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汕头大学医学院第一附属医院十二指肠及空肠恶性肿瘤专家

简介:

汕头大学医学院第一附属医院于1989年由李嘉诚基金会捐资兴建,是一所省属公立大型综合性三级甲等医院,先后荣获“全国百佳医院”、“全国百姓放心示范医院”、“全国改革创新医院”、“全国医药卫生系统先进集体”、“全国救灾防病先进集体”、“全国青年文明号”、“广东省抗击非典先进单位”、“广东省抗击新冠肺炎疫情先进集体”等称号。2014年成为荣获中国医疗机构公信力示范单位的三甲医院,在2013年医院群众满意度第三方评价中名列省属医院第二位。在2018-2022年“中国地级城市医院·竞争力100强”排行榜中列第6位,2018年成为广东省高水平医院建设“登峰计划”首批9家重点建设医院之一。2020年获国家卫生健康委“改善医疗服务先进典型单位”称号。2021年全国三级公立医院绩效考核A级。2022年成为广东省高水平临床医学院首批9家重点建设医院之一,也是粤东首家通过新标准三级甲等综合医院等级复审的医院。医院占地60亩,建筑面积近11万平方米,现开放病床1616张;设59个临床科室、11个医技科室、15个教研室和6个实验室;医院现有职工2966人,其中高级职称559人,博士及博士后147人(其中在站博士后27人)、硕士674人,硕士/博士生导师135人;配套设备总价值超过8.5亿元,其中包括国内首台GE动态500排宝石螺旋CT、粤东首台西门子3.0T磁共振等一批具有国内外先进水平的高端医疗设备;拥有全国最大的宁养院,标准化、规范化、流程先进的手术室、重症监护病房、血液净化科、新生儿科和生殖医学科等。医院为国家级胸痛中心、国家级心衰中心、国家级高级卒中中心、国家首批呼吸医学中心协同医院、全国罕见病诊疗协作网成员医院、国家先天性结构畸形救助项目定点医疗机构、中国房颤中心认证单位、国家冠脉介入诊疗培训基地、国家临床药师培训基地、国家呼吸与危重症医学科规范化建设三级医院达标单位、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位、全国安宁疗护试点单位等。2017年,医院设立粤东首个国际医疗部,致力于为外籍人士提供优质、高效的医疗服务,设有门诊部和住院部,开放套房、单人房共6张病床,拥有一批具有海外教育背景、丰富医疗经验的专家团队,提供24小时电话预约服务。医院是全国首批国家级住院医生规范化培训基地、国家级全科医师临床(粤东)培训基地,普外科专业基地是首批国家专科规范化培训基地;是临床医学一级学科硕士、博士培养单位,获准设立药学博士后科研流动站和临床医学博士后流动站,承担了“学士-硕士-博士-博士后”完整体系的医学人才培养任务。临床医学一级学科是广东省优势重点学科,拥有23个省级二级和三级重点学科、临床重点专科和重点实验室,全院省级临床学科重点单元覆盖率100%。其中心血管内科是广东省“十一五”、“十二五”医学重点学科和广东省临床重点专科,妇产科是广东省“十二五”医学重点学科,骨科、神经外科、新生儿科、临床护理、神经内科、内分泌科、急诊科、检验科、儿科、胸外科、肾内科、医学影像科、眼科、血液科、普通外科、重症医学科、心脏大血管外科、呼吸内科、运动医学科是广东省临床重点专科,分子心脏病实验室是广东省“十二五”医学重点实验室;生殖医学科是粤东地区首家获准开展体外受精-胚胎移植及其衍生技术的不孕不育诊疗机构。医院同时是广东省儿童白血病、先心病定点救治医院。2017年,医院成立临床医学院士专家工作站,引进中国工程院周宏灏院士专家团队建立精准医学研究所与Ⅰ期药物试验病房;2018年,医院引进中国工程院杨胜利院士专家团队开展医学大数据研究与临床转化应用;2019年,医院引进加拿大皇家医学院和加拿大皇家学会张明瑞院士,推动开展人工细胞相关领域的基础研究和临床转化工作;2020年,医院引进美国医学与生物工程院蔡志明院士,开展合成生物学和基因编辑技术的基础和临床床应用研究。2020年医院成为广东省34家获准保留“广东省院士工作站”建站资格单位之一,同时也是广东省科技专家工作站建站单位之一。近年来,医院共承担国家级科研项目82项、省部级课题274项,获省市级科技成果奖励131项,发表SCI/EI/ISTP/SSCI收录论文732篇。体外膜肺氧合(ECMO)技术、心血管疾病介入诊疗技术(冠心病心导管介入治疗技术)、普通外科内镜诊疗技术(腹腔镜胰十二指肠切除术)、关节镜诊疗技术、胸外科内镜诊疗技术、肿瘤消融治疗技术等6项获批为广东省“限制临床应用医疗技术”培训基地。1998年,医院设立全国首家免费为贫困晚期癌症病人提供临终关怀服务的宁养院,成为打造奉献文化的重要窗口,其服务模式被推广到全国32家著名医院。2010年,中国心律学会和中国心电学会联合启动“中国遗传性心律失常救助工程”,医院作为此救助工程的南方中心,为贫困遗传性心律失常患者提供救助。2015年,共青团中央中国光华科技基金会捐助广东省鸿光心脏医疗救助基金会50万元,用于实施中国遗传性心律失常救助工程公益活动。此外,医院还与中国宋庆龄基金会•锐珂慈善基金联合开展“奔跑的明天”贫困残疾儿童医疗救助项目;与汕头市妇联、广东锦峰地产投资有限公司联合开展汕头市贫困妇女“两癌”救助•锦峰公益行动。2018年组团式帮扶南澳县人民医院,2019年组团式帮扶普宁市人民医院。2020年主动请缨,独立承担中国(广东)第10批援加纳医疗任务。2006年,医院创造性托管汕头潮南民生医院,取得了四赢效果:群众赢、政府赢、投资方赢、托管方赢,成功探索出一条可行并可持续发展的卫生支农新模式。汕头潮南民生医院于2013年晋升为三级乙等综合性医院,在“2017中国非公立医院·竞争力100强”排行榜中列第20名。2015年,医院与武汉亚洲实业有限公司、武汉亚洲心脏病医院合作共建联合心脏外科中心,开展各种常规和疑难复杂心脏手术。2016年,医院整合心血管内、外科医疗资源,成立心血管病医院。目前,医院已组建了粤东地区首个医联体,由汕头大学医学院第一附属医院(简称汕大附一院)、汕头潮南民生医院、汕大附一院濠江医院(含河浦医院)、汕大附一院全科医学分院、汕大附一院心血管病医院、汕头国瑞医院、汕头口腔医疗中心及揭阳浩泽医院以及汕头市龙湖区、濠江区以及潮南区共9所社区卫生服务中心共同组成,形成以院本部为核心、涵盖一级到三级医疗机构的大型紧密型医联体,涵盖医疗集团、医疗共同体、远程医疗协助网、托管等多种模式。原发于十二指肠及空肠的腺瘤,类癌、平滑肌肉瘤、淋巴瘤等恶性肿瘤。常见表现是梗阻、出血和穿孔。诊断较困难,需导线引导下十二指肠及空肠气钡对比造影及十二指肠及空肠内镜和肠系膜动脉造影术,方可诊断,不明确,可能有遗传因素,长期饮食习惯不当,环境因素,感染等,十二指肠及空肠,手术治疗,放化疗,与其他的良性肿瘤,以及各种炎症性病变相鉴别,高蛋白,高热量,高无机盐,高维生素,低盐低脂饮食,忌烟酒,辛辣,油腻,高盐高脂,血常规,粪便隐血试验,尿5-血液5-羟色胺测定,小肠钡剂造影,纤维内镜检查,选择性肠系膜上动脉造影,B超,腹部CT和磁共振,101mTc标记红细胞扫描,肠腔镜,双腔气囊管插入检查,。

李喜涛 副主任医师

内分泌科

好评 -
接诊量 10
平均等待 15分钟
擅长:内分泌科
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程源山 副主任医师

各种血液病的诊治,包括白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,骨髓增生异常综合征各种贫血,血小板减少症。特别是血栓和出血性疾病,特发性血小板减少性紫癜,血友病等的诊治。

好评 100%
接诊量 115
平均等待 15分钟
擅长:各种血液病的诊治,包括白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,骨髓增生异常综合征各种贫血,血小板减少症。特别是血栓和出血性疾病,特发性血小板减少性紫癜,血友病等的诊治。
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许楚芸 主任医师

神经内科

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:神经内科
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陈广灿 主任医师

胃肠道肿瘤的外科治疗:胃癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤、肝癌等微创及开放性手术治疗;肝胆系统疾病外科治疗;腹股沟疝微创及补片修补;甲状腺乳腺肿瘤外科手术外科手术减重等

好评 99%
接诊量 81
平均等待 15分钟
擅长:胃肠道肿瘤的外科治疗:胃癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤、肝癌等微创及开放性手术治疗;肝胆系统疾病外科治疗;腹股沟疝微创及补片修补;甲状腺乳腺肿瘤外科手术外科手术减重等
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赖志鸿 主任医师

新生儿外科、小儿普通外科、小儿泌尿外科等常见病的诊治,如腹股沟斜疝、鞘膜积液、隐睾症、新生儿先天性胃肠道畸形、尿道下裂、肾积水、体表肿瘤等常见病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:新生儿外科、小儿普通外科、小儿泌尿外科等常见病的诊治,如腹股沟斜疝、鞘膜积液、隐睾症、新生儿先天性胃肠道畸形、尿道下裂、肾积水、体表肿瘤等常见病
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许益民 主任医师

脑肿瘤的手术治疗,尤其是鞍区肿瘤的显微/内镜手术;高血压性脑出血的精准微创治疗策略;基于多模态监测的神经重症临床研究。多次参与中华创伤学会神经创伤专业组制定中国专家共识。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑肿瘤的手术治疗,尤其是鞍区肿瘤的显微/内镜手术;高血压性脑出血的精准微创治疗策略;基于多模态监测的神经重症临床研究。多次参与中华创伤学会神经创伤专业组制定中国专家共识。
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赖敏超 副主任医师

擅长头晕头痛的诊治,对脑血管病、癫痫、帕金森病的诊治有丰富经验。

好评 100%
接诊量 304
平均等待 30分钟
擅长:擅长头晕头痛的诊治,对脑血管病、癫痫、帕金森病的诊治有丰富经验。
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俞晶 副主任医师

炎症性肠病(溃疡性结肠炎,克罗恩病),食道、胃肠及肝胆等消化内科疾病诊治。

好评 100%
接诊量 14
平均等待 -
擅长:炎症性肠病(溃疡性结肠炎,克罗恩病),食道、胃肠及肝胆等消化内科疾病诊治。
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孙淑明 主任医师

对乳腺癌采用规范、精准、全程管理治疗方法,手术运用前哨淋巴结活检术、保乳术、保乳保腋窝术,改良根治术等手术方式,晚期乳腺癌采用个体化综合治疗。2005年在粤东率先开展“保乳术及腋窝前哨淋巴结活检手术”,2011年率先开展腔镜下腋窝淋巴结清扫术等微创手术治疗乳腺癌,均取得良好的效果。2011年开展微创手术--麦默通微创旋切术治疗乳腺良性肿瘤。2023年在粤东开展首例乳房无疤痕的乳腺癌保乳术----经单孔3D腔镜乳腺癌保乳术。在甲状腺方面,常规开展甲状腺癌、甲亢、结节性甲状腺肿、甲状腺旁腺等疾病的手术治疗、颈部无疤痕腔镜甲状腺手术, 2016年成功完成粤东首例3D腔镜下甲状腺手术。

好评 100%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:对乳腺癌采用规范、精准、全程管理治疗方法,手术运用前哨淋巴结活检术、保乳术、保乳保腋窝术,改良根治术等手术方式,晚期乳腺癌采用个体化综合治疗。2005年在粤东率先开展“保乳术及腋窝前哨淋巴结活检手术”,2011年率先开展腔镜下腋窝淋巴结清扫术等微创手术治疗乳腺癌,均取得良好的效果。2011年开展微创手术--麦默通微创旋切术治疗乳腺良性肿瘤。2023年在粤东开展首例乳房无疤痕的乳腺癌保乳术----经单孔3D腔镜乳腺癌保乳术。在甲状腺方面,常规开展甲状腺癌、甲亢、结节性甲状腺肿、甲状腺旁腺等疾病的手术治疗、颈部无疤痕腔镜甲状腺手术, 2016年成功完成粤东首例3D腔镜下甲状腺手术。
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杨填 主任医师

胃肠外科和肛肠外科常见病的诊治,尤擅长胃肠胰疝的微创治疗,以及痔疮综合治疗。

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擅长:胃肠外科和肛肠外科常见病的诊治,尤擅长胃肠胰疝的微创治疗,以及痔疮综合治疗。
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患友问诊

52岁的女性患者2015年被诊断出十二指肠癌,去年癌细胞转移到肺,最近又转移到胰腺,疼痛难忍,无法进食,身体状况急剧恶化,无法接受放化疗,求助于医生。
13
2024-11-05 20:11:17
患者的母亲被诊断出肠癌,具体位置在阑尾,医院不建议手术。患者想知道是否可以使用某种药物治疗,并询问了药物的使用方法和疗程。医生建议患者先服用一个月,并强调了用药前应仔细阅读药品说明书中的禁忌和注意事项。
42
2024-11-05 20:11:17
我80岁,身体虚弱,患有十二指肠溃疡癌症,想知道有哪些口服化疗药物适合我,尤其是考虑到我有心脏病的情况下。患者女性80岁
41
2024-11-05 20:11:17
72岁老人去年查出十二指肠癌,今年接受化疗和免疫治疗,病灶消失但副作用大,导致浑身酸痛、不能正常进食,白细胞指标下降,需要饮食搭配建议。患者女性72岁
26
2024-11-05 20:11:17
我的父亲是十二指肠中分化腺癌,做完手术两年,化疗八次,近期癌细胞数值升高,CT显示腹腔淋巴结肿大,考虑转移到淋巴结,想了解下一步的治疗方案。患者男性49岁
70
2024-11-05 20:11:17
我父亲是十二指肠壶腹癌患者,术后八年,最近转移到骨头,胸椎十节压迫神经,导致下半身失去知觉,大小便也不能自理。请问这种情况能否恢复?
53
2024-11-05 20:11:17
患者就十二指肠病理报告单中的备注内容向医生进行了咨询,主要涉及管状腺瘤的诊断和治疗问题。
59
2024-11-05 20:11:17
患者发现十二指肠有结节,并且糖类抗原724的数值从30.6降低到11.6,想了解这是什么情况。
18
2024-11-05 20:11:17
父亲在十二指肠上发现表面光滑的肿瘤,医生说可能已经癌变,想了解手术和治疗的相关信息。
5
2024-11-05 20:11:17
患者做完胃肠镜后发现十二指肠肿大和直肠息肉,之前有拉肚子和便秘的症状,想了解病情和治疗方法。
31
2024-11-05 20:11:17

科普文章

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

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