南京市鼓楼医院,又名南京大学医学院附属鼓楼医院,前身是1892年由美国基督教会资助的加拿大籍传教士威廉·爱德华·麦克林医学博士(WilliamE.Macklin,中文译音马林)创办的一所基督医院,马林任首任院长,民间又称马林医院。是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病,主要特征是骨化不全,乳牙早期脱落,血液及骨骼中的碱性磷酸酶(ALP)矛盾性减低,基因突变,血液,对症治疗,酶替代治疗,低磷抗D性佝偻病,维生素D依赖性佝偻病,范科尼综合征,成骨发育不全,忌辛辣刺激性食物,忌油腻食物,忌生冷食物,血清碱性磷酸酶测定,电解质检查,X线检查,组织病理学检查,基因检测,。