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南京大学医学院附属鼓楼医院Vogt-小柳原田综合征专家

简介:

南京市鼓楼医院,又名南京大学医学院附属鼓楼医院,前身是1892年由美国基督教会资助的加拿大籍传教士威廉·爱德华·麦克林医学博士(WilliamE.Macklin,中文译音马林)创办的一所基督医院,马林任首任院长,民间又称马林医院。视网膜炎引视网膜炎以视网膜组织水肿、渗出和出血为主,引起不同程度的视力减退;一般继发于脉络膜炎,导致脉络膜视网膜炎症,微生物感染,继发于一些传染病,视网膜,药物治疗,眼底其他炎症,禁食辛辣刺激性食物,眼底检查,。

林华 主任医师

骨与关节疾病(骨质疏松,骨关节炎,骨坏死等),不明原因骨骼、关节疼痛,多发性骨折,青少年骨骼发育障碍等骨关节疾病的临床诊治和实验研究

好评 100%
接诊量 694
平均等待 -
擅长:骨与关节疾病(骨质疏松,骨关节炎,骨坏死等),不明原因骨骼、关节疼痛,多发性骨折,青少年骨骼发育障碍等骨关节疾病的临床诊治和实验研究
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赵燕 主治医师

擅长头晕,头疼,肌无力,肢体麻木,疼痛,脑血管病,癫痫,帕金森,认知障碍,神经肌肉病,神经遗传病等疾病的诊断。

好评 100%
接诊量 116
平均等待 15分钟
擅长:擅长头晕,头疼,肌无力,肢体麻木,疼痛,脑血管病,癫痫,帕金森,认知障碍,神经肌肉病,神经遗传病等疾病的诊断。
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邹瑞 副主任医师

四肢骨折与矫形,骨与关节疾病,关节镜与关节置换,骨质疏松与骨代谢疾病!

好评 100%
接诊量 58
平均等待 2小时
擅长:四肢骨折与矫形,骨与关节疾病,关节镜与关节置换,骨质疏松与骨代谢疾病!
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秦震声 副主任医师

胃肠、肛肠肿瘤微创外科治疗,便秘的外科治疗,肛门常见、疑难疾病诊治。

好评 100%
接诊量 31
平均等待 3小时
擅长:胃肠、肛肠肿瘤微创外科治疗,便秘的外科治疗,肛门常见、疑难疾病诊治。
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王银河 主任医师

骨骼肌肉疾病:骨质疏松、骨关节炎、颈肩腰腿痛、骨折的保守治疗,相应康复治疗措施

好评 100%
接诊量 35
平均等待 30分钟
擅长:骨骼肌肉疾病:骨质疏松、骨关节炎、颈肩腰腿痛、骨折的保守治疗,相应康复治疗措施
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孟然 副主任医师

各类型糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症

好评 99%
接诊量 2546
平均等待 30分钟
擅长:各类型糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症
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吴家勇 副主任医师

擅长缺血性脑血管病的规范化诊治及介入治疗,擅长帕金森病、多发性硬化等中枢神经系统变性及脱髓鞘疾病的诊治

好评 99%
接诊量 863
平均等待 3小时
擅长:擅长缺血性脑血管病的规范化诊治及介入治疗,擅长帕金森病、多发性硬化等中枢神经系统变性及脱髓鞘疾病的诊治
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黄嵘 主任医师

脑血管病,神经肌肉疾病,帕金森病,神经科感染性疾病,神经遗传疾病以及神经疑难病的诊治

好评 100%
接诊量 945
平均等待 15分钟
擅长:脑血管病,神经肌肉疾病,帕金森病,神经科感染性疾病,神经遗传疾病以及神经疑难病的诊治
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王骏飞 主任医师

1.骨不连,骨折不愈合,延迟愈合 2.复杂的四肢骨折,关节周围骨折 3.骨盆骨折,髋臼骨折

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:1.骨不连,骨折不愈合,延迟愈合 2.复杂的四肢骨折,关节周围骨折 3.骨盆骨折,髋臼骨折
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赵鹏 副主任医师

抑郁症,焦虑症,失眠

好评 98%
接诊量 305
平均等待 -
擅长:抑郁症,焦虑症,失眠
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患友问诊

确诊小柳原田综合征,寻求病因及治疗方案。患者男性24岁
64
2024-11-17 12:29:39
我最近出现了皮肤红斑、水疱和口腔、鼻腔溃疡的症状,担心可能是小柳原田病,并且想知道是否需要在接种新冠疫苗前进行评估。患者女性21岁
65
2024-11-17 12:29:39
我上次来看过您,做了眼底检查,下午住院了。请问我的情况严重吗?患者女性36岁
15
2024-11-17 12:29:39
早上起床眼睛模糊,到下午晚上恢复正常,担心是否是小柳原田病,并且在外服用激素药物,如何正确管理用药?患者男性24岁
5
2024-11-17 12:29:39
我先生患有小柳病十四年,视力下降到0.02、0.03,想知道是否属于慢性病,能否申请特殊的慢性病认定,并寻求改善视力的方法。
46
2024-11-17 12:29:39
33岁患者,患有葡萄膜炎和小柳原田综合症,咨询如何保护眼睛健康。
14
2024-11-17 12:29:39
我在小柳原田冶疗期间,想知道是否可以进行性生活,以及用药期间有哪些注意事项?患者男性27岁
60
2024-11-17 12:29:39
小柳原田病患者左脚一个脚趾甲增厚出血,担心是否为脚气或与用药有关?患者男性30岁
69
2024-11-17 12:29:39
患者咨询小柳原田病恢复与复发问题。患者女性29岁
11
2024-11-17 12:29:39
患者双眼模糊一个月,诊断为小柳原田氏病,激素治疗为主。患者女性29岁
19
2024-11-17 12:29:39

科普文章

#眼轮匝肌痉挛#眼色素层脑膜炎(伏格特-小柳综合征)
5

梅杰氏综合征与面肌痉挛在临床症状方面,两种疾病均表现有不自主地频繁眨眼。

面肌痉挛为单侧眨眼,同时伴同侧嘴角不自主地抽动,且受情绪影响较大,情绪激动时或与人交流时抽动更加频繁。

而梅杰氏综合征表现为双侧眼睑和口唇同时抽动,无明显的间歇期,唱歌或吹口哨时可以停止。

梅杰氏综合征与面肌痉挛虽症状较相似,但治疗方法不同。

面肌痉挛病因主要因为颅内脑血管压迫面神经根部而致面部及眼部抽动,解除面神经的血管压迫为治疗关键,可通过显微血管减压手术彻底治愈。

梅杰氏综合征可通过药物、肉毒素或脑起搏器手术良好的控制病情,使之不再挤眉弄眼。

#眼色素层脑膜炎(伏格特-小柳综合征)#亚健康状态
5

亚健康在医学上又称为灰色状态、中间状态、亚疾病状态等,亚健康的内涵广泛,是人们在身心情感方面处于健康与疾病之间的健康低质量状态及其体验。亚健康状态是在不断变化发展的,即可向健康状态转化,也可向疾病状态转化。

单某、男、41 岁,主因“失眠多梦腹泻一年余”就诊,患者一年前因工作紧张,压力大而致失眠,每天睡眠不足 3 小时,且多梦,睡眠质量差,晨起头昏不适,纳差,腹泻,2-3 次/日,稀便,无腹痛,无脓血,易紧张,闻到声音稍大觉心悸不适,平素易出汗,疲乏,查 CT(-),生化检查(-),甲状腺功能(-),结肠镜(-),便常规(-),查体: T37.6,BP140/90mmHg,神清,精神弱,心肺听诊无异常,腹软,无压痛,肝脾未及肿大,双下肢部肿,肾区无叩击痛,舌淡苔白,脉沉。诊断:亚健康状态  心脾两虚型

处方: 茯苓 30g 白术 1g5 川断 15g 仙灵脾 1g5 藿香 10g 菖蒲 20g 五味子 5g 合欢皮 15g 白芍 15g 生龙骨 30g 砂仁 10g 沉香 5g 郁金 10g 甘草 10gt 防风 10g  14 剂 水煎服, 三诊后 患者自诉症状明显减轻,无明显不适,舌暗苔薄白,脉沉。

亚健康状态又叫第三状态、中间状态、灰色状态、诱病状态,因自觉症状多种多样,也被称为“不定陈述综合征”。其具有广泛的社会性和特殊的时代性,是 20 世纪 80 年代中期,前苏联 Berkman 教授首先提出的。他发现这是人体除了健康状态和疾病状态外存在的另一种非健康非疾病的状态。临床亚健康人群庞大,以白领或政府中层工作人员居多,且发病与社会竞争压力大、生存压力大有关,加之和现代人们的生活方式有关,久之情志不畅,郁怒伤肝,致肝气郁结或忧思不解,隐曲不舒则内伤心脾。情志所伤,伤及五藏,五神藏受损,可使心身失调而致病。

祖国医学认为神分属于五藏,统摄于心,一神五分,神魂魄意志分属于五藏心肝脾肺肾,神之为病,必及五藏,通过调节五藏功能也必能安神,此患者病在心脾,该患者属中层管理人员,工作压力大,耗伤心血,心主血,脾统血,心脾两虚而诸证纷至,继以失眠,多梦,腹泻,心悸等不适,故治以健脾养心安神而诸证向愈,正如《类证治裁》:“思虑伤脾,脾血亏损,经年不寐。”

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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