湖南省直中医医院,坐落湘江河畔,秉承“中西医结合,服务群众美好生活”的使命,致力于为患者提供优质医疗服务。医院始创于1954年,是湖南省卫生健康委直属的国家三级甲等中医综合医院,全国百强中医医院。医院设有针灸科、肝病科、肺病科等众多重点专科,其中针对丙酸血症等罕见病,医院凭借丰富的临床经验和先进的诊疗技术,为患者提供精准治疗。医院拥有一支高水平的医疗团队,现有高级专业技术人员412人,硕士博士人员371人,致力于为广大患者,特别是丙酸血症患者,带来福音。湖南省直中医医院,守护健康,助力患者战胜疾病。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。