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珠海市人民医院胆囊继发恶性肿瘤专家

简介:

2018年10月,珠江口处、伶仃洋上,点缀着“中国结”、“白海豚”、“风帆”等桥塔造型的港珠澳大桥正式通车,成为粤港澳大湾区,乃至中国的一张新名片,一座新地标。珠海也成为内地唯一与香港、澳门陆路相连的城市。11月7日,北京发布了《中国可持续发展评价指标体系研究报告》,中国城市可持续发展指数报告珠海综合排名全国第一。随着大桥时代和全新的湾区时代的来临,珠海已然成为珠江西岸联系港澳的“桥头堡”。并将在新一轮的改革开放形势下,创新发展,协调发展,与湾区城市共建更具活力的经济区、宜居宜业宜游的优质生活圈,以及内地与港澳深度合作的示范区,打造国际一流湾区和世界级城市群。百年香山名医荟萃珠海市人民医院(暨南大学附属珠海医院)创建于上世纪50年代,1995年评定为三甲医院,2017年通过三甲复审,2018年通过“五星医院”认证。亦是同济大学教学医院、国家脑卒中筛查与防治示范基地医院、国家高级卒中中心、国家胸痛中心、广东省放射介入医学质控中心挂靠单位、广东省转化医学创新平台单位(肿瘤微创诊疗)、澳门大学-珠海市人民医院精准医学研究中心、中央干部保健基地医院。现已建成以医院本部为主体、东部横琴分院、西部高栏港医院、城区海关分院、万山海岛分院“五位一体”的医疗健康联合体。医院拥有广东省转化医学平台一个(肿瘤微创),广东省临床重点专科七个(重症医学科、临床护理、耳鼻咽喉科、泌尿外科、检验科、眼科、儿科),“十一五”省级特色专科一个,市临床重点学科六个。介入治疗科获选2017年度“广东省最强科室”,医院检验科通过ISO15189认证。2017年,医院贯彻落实《珠海市引进高层次卫生人才管理暂行办法》,先后与介入放射学的开拓者之一滕皋军教授团队等多个团队进行合作签约,涉及介入、肿瘤、微创、免疫、基因组学、分子影像等多方面。同时,落地了“孟安明院士工作站”,助力医院学科建设,对接国际前沿医疗技术,提升整体医疗技术水平。珠海市人民医院始终秉承“人民医院为人民”的宗旨,创建五星珠医、和谐珠医、人文珠医、智慧珠医,努力将医院建设成为医疗高地和粤港澳国际大湾区国际医疗中心。介入诊疗中心珠海市介入诊疗中心是全国综合介入主委单位,卫健委肿瘤微创消融培训基地,涵盖肿瘤介入、心脏介入、外周血管介入、脑血管神经介入四大介入医学临床诊疗模块,实现了介入医学相关学科资源的高效整合。开展的包括主动脉病变腔内治疗术、下肢动脉复杂性闭塞开通术、心脏冠状动脉慢性病变开通术、先天性心脏病介入治疗、脑血管急性梗塞介入治疗、脑血管动脉瘤支架辅助栓塞术、实体肿瘤3D打印模板导向穿刺植入放射性粒子、经颈静脉肝内门体分流术等疑难病例救治水平国内领先。二期项目于今年投入使用,为现阶段国际设计理念最为先进的介入手术室平台,总价值超5亿元,配备DSA手术室7间,其中ArtisZeegoDSA-CT(滑轨CT+DSA)杂交手术室为一站式术前诊断、术中治疗、术后评估的百级层流洁净手术室,为目前国际设计理念最先进的杂交手术室。此外,还配有国内最顶级的数字减影血管造影机GEInnovaIGS740及630双C臂、飞利浦AlluraXperFD20等多台先进设备。其医疗技术服务水平及科研转化水平已经达到省内领先,国内一流水平。精准医学诊疗中心依托珠海市人民医院搭建的珠海市精准医学诊疗中心(澳门大学-珠海市人民医院联合研究中心)是广东省及珠海市医疗高地重点建设项目,全国第一家由政府主导搭建的精准医疗中心。该中心联合澳门大学共建的集“基础科研、临床检测、转化医学、精准诊疗”为一体的综合性科研及临床转化平台,还与美国杰克逊实验室、配备小动物光学多模融合分子影像设备等硬件设施,在肿瘤个体化免疫治疗、分子影像、干细胞及医学人工智能等领域开展深入的基础及临床转化研究。临床技能培训中心珠海市人民医院临床技能培训中心设备总资产逾亿元,占地面积达1399平方米。该中心拥有世界上最先进的超级智能综合模拟人成人等高仿真教学模拟人和手术模拟器,包括超级智能综合模拟人成人霍尔(HAL)等,并引进了全息投影和3D立体成像影像诊断与解剖教学系统。囊括了内、外、妇、儿、急救、五官科、全科及护理七大模块,设有模拟ICU、模拟手术室和模拟产房、基础技能训练室、院前急救广场等,并可以根据需要设置成多站考试区。该中心不仅是现代化临床技能培训中心,也是可以满足全科医师、住院医师,以及部分专科医师培训的,与国际先进医学教育模式接轨的高层次、高质量医学人才培养平台。在完成计划内教学工作基础上,该中心还陆续开展对外服务及业务合作,逐渐发展成为集教学、培训、科研、考核与社会服务为一体的国家级住院医师临床技能培训示范中心,预计每年可为超过1000名学员开展不同学科的培训课程和考核。全国高级卒中中心50强医院“国家高级卒中中心”作为国家卒中体系中的骨干,要结合远程卒中诊疗形成分级救治与区域协同并举的网络体系,为脑卒中患者提供高效的急诊救治、标准化诊疗、康复随诊等全流程医疗服务。珠海市人民医院作为珠海唯一的“国家高级卒中中心”,已经建立起珠海市脑卒中防控网络体系,先后与十余家二级以上医疗单位签订卒中病人转诊合作协议。开通“卒中绿色通道”,建立了120、急诊、介入医学科、神经内科、神经外科、康复科等多学科联合诊疗的机制,积极开展脑卒中静脉溶栓、介入取栓、颅内外动脉支架置放术、动脉瘤夹闭和介入栓塞术、颈动脉内膜剥脱术等新技术、新项目,在国家卫健委脑卒中筛查与防治工程委员会办公室公布的数据中,今年6月我院全省综合排名第2名,全国综合排名51名;7月全国介入取栓技术排名第50名;8月全国颈动脉内膜剥脱术排名第46名。并多次获得国家卫健委脑防委优秀示范基地医院称号。广东省转化医学创新平台根据《广东省人民政府关于印发广东省构建医疗卫生高地行动计划年的通知》,由珠海市人民医院院长、全国介入专家陆骊工教授带领的团队建设的肿瘤微创诊疗转化医学创新平台成为广东省创建卫生高地31611工程中珠海唯一落地的转化医学创新平台(全省仅八家),并成为全国首批肿瘤微创介入专项能力培训基地。该平台依托医学科技和临床资源丰富的珠海市人民医院,整合协同能力强的高校、科研机构,凝聚、吸引、培养创新人才,开展转化医学研究任务,获取具有自主知识产权的原创性成果,并转化为解决我省疾病防治重大问题的临床防治策略、治疗技术或方案。为全面促进重大疾病临床研究和医学科技成果转化,以及建设集医、教、研、产于一体的高水平区域医疗卫生中心提供支撑。大湾区微医协作平台首个城市基地2018年11月,“微医大湾区协作平台”在香港正式发布,与此同时,协作平台的首个城市基地--微医大湾区珠海基地在珠海市人民医院揭牌,将以互联网+方式紧密联合大湾区其他医院,共建“9+2”城市医疗服务基地阵列,为大湾区居民提供预约就诊、线上复诊、诊后随访、远程会诊、送药上门等便捷就医服务。珠海市人民医院近年来建立了包括介入、胸痛、内分泌代谢等在内的多个专科联盟。在此基础上加入微医大湾区协作平台,创新“互联网+健康医疗”模式将惠及更多湾区群众,开创湾区医疗健康服务新时代。胆囊肿瘤(tumorofgallblader)中良性肿瘤不常见,胆囊癌约占胆道肿瘤的2/3。临床上初起时主要表现为胆囊炎和胆石症的表现。后期出现黄疸、发热、右上腹肿块和腹水。当病人年迈又表现类似胆囊炎的症状时,应考虑胆囊癌的可能。B超及X线检查有助于诊断。,胆囊癌常与胆囊良性疾患同时存在,最常见是与胆囊结石共存,结石的慢性刺激是重要的致病因素。,胆囊,根治性手术是胆囊癌治疗的首选确定性方法,是唯一能治愈胆囊癌的方法。对于晚期无法根治性切除或者患者不能耐受手术的胆囊癌患者,多采取姑息性治疗,解除胆囊、胆道内感染所致的症状,改善肝功能,提高患者的生存质量。,慢性胆囊炎的急性发作或结石性胆囊炎,无,1.B超声检查 B超检查简便无损伤,可反复使用,是首选检查方法。内镜超声用高频率探头仅隔着胃或十二指肠壁对胆囊进行扫描明显提高胆囊癌的检出率,能进一步判定胆囊壁各层结构受肿瘤浸润的程度。 2.CT扫描 CT扫描对胆囊癌的影像改变可分三种类型: (1)壁厚型胆囊壁局限或弥漫不规则增厚; (2)结节型乳头状结节从胆囊壁突入胆囊腔存在; (3)实变型因胆囊壁被肿瘤广泛浸润增厚加之腔内癌块充填形成实质性肿块。如果肿瘤侵犯肝脏或肝门胰头淋巴结转移,多能在CT影像下显示 3.彩色多普勒血流显像 胆囊肿块和壁内测到异常的高速动脉血流信号是胆囊原发性恶性肿瘤区别于胆囊转移癌或胆囊良性肿块的重要特征 4.ERCP ERCP对于能够显示出胆囊的胆囊癌诊断率可达73%~90%。但ERCP检查有半数以上不能显示胆囊。 5.细胞学检查 (1)细胞学检查可以直接取活检或抽取胆汁查找癌细胞。细胞学检查的阳性率不高,但结合影像学检查仍可对半数以上胆囊癌患者作出诊断。 (2)肿瘤标记物在肿瘤标本的CEA免疫组化研究报告中胆囊癌的CEA阳性率为100%。进展期胆囊癌患者血清CEA值可达9.6ng/ml,但在早期诊断无价值。CA19-9、CA125、CA15-3等肿瘤糖链抗原仅能作为胆囊癌的辅助检查。,。

刘宇博 主治医师

心律失常,冠心病,心衰,高血压,心脏瓣膜病

好评 100%
接诊量 416
平均等待 15分钟
擅长:心律失常,冠心病,心衰,高血压,心脏瓣膜病
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刘礼斌 副主任医师

头晕头痛患者

好评 100%
接诊量 194
平均等待 2小时
擅长:头晕头痛患者
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王际童 主任医师

资深皮肤科主任医师,对银屑病、湿疹、荨麻疹、痤疮、红斑狼疮、皮肌炎、白癜风及各种皮肤的激光美容有着丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 65
平均等待 4小时
擅长:资深皮肤科主任医师,对银屑病、湿疹、荨麻疹、痤疮、红斑狼疮、皮肌炎、白癜风及各种皮肤的激光美容有着丰富的临床经验。
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潘晓波 主任医师

擅长脑血管病、中枢神经系统感染、头痛、痴呆、癫痫及肌肉疾病、中枢神经系统脱鞘病、睡眠障碍等神经内科疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 110
平均等待 -
擅长:擅长脑血管病、中枢神经系统感染、头痛、痴呆、癫痫及肌肉疾病、中枢神经系统脱鞘病、睡眠障碍等神经内科疾病的诊治。
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王力 副主任医师

擅长于糖尿病及其并发症、甲亢及其他甲状腺疾病、高脂血症、痛风、原发性或继发性高血压病、肥胖症、骨质疏松症、性腺相关疾病的诊治。

好评 -
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擅长:擅长于糖尿病及其并发症、甲亢及其他甲状腺疾病、高脂血症、痛风、原发性或继发性高血压病、肥胖症、骨质疏松症、性腺相关疾病的诊治。
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黄樱 副主任医师

擅长糖尿病及相关急、慢性并发症,甲状腺疾病,骨质疏松,痛风,垂体瘤,高 泌乳血症,垂体功能减退症,尿崩症,Cushing综合征,原发性醛固酮增多症,肾上腺 瘤等疾病的防治。

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擅长:擅长糖尿病及相关急、慢性并发症,甲状腺疾病,骨质疏松,痛风,垂体瘤,高 泌乳血症,垂体功能减退症,尿崩症,Cushing综合征,原发性醛固酮增多症,肾上腺 瘤等疾病的防治。
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丁轩 主任医师

擅长高血压脑出血,颅内动脉瘤,动静脉畸形,硬脑膜动静脉瘘,烟雾病等介入及开颅手术治疗,对颅脑外伤,脑胶质瘤,脑膜瘤,垂体瘤,听神经瘤,海绵状血管瘤,癫痫等疾病有丰富临床经验,熟悉三叉神经痛,面积痉挛的手术治疗。

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擅长:擅长高血压脑出血,颅内动脉瘤,动静脉畸形,硬脑膜动静脉瘘,烟雾病等介入及开颅手术治疗,对颅脑外伤,脑胶质瘤,脑膜瘤,垂体瘤,听神经瘤,海绵状血管瘤,癫痫等疾病有丰富临床经验,熟悉三叉神经痛,面积痉挛的手术治疗。
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孙宏春 主任医师

对帕金森综合征。老年性痴呆等老年性神经病有丰富的诊治经验。同时对神经内科常见病如脑梗死、脑出血、癫痫、头痛、头晕、失眠、神经痛等能熟练的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 51
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擅长:对帕金森综合征。老年性痴呆等老年性神经病有丰富的诊治经验。同时对神经内科常见病如脑梗死、脑出血、癫痫、头痛、头晕、失眠、神经痛等能熟练的诊断和治疗。
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鲁红云 主任医师

糖尿病,甲状腺疾病,垂体肾上腺疾病,肥胖症,骨质疏松症,痛风以及内分泌代谢疾病疑难杂症

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接诊量 71
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擅长:糖尿病,甲状腺疾病,垂体肾上腺疾病,肥胖症,骨质疏松症,痛风以及内分泌代谢疾病疑难杂症
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卢争鸣 主任医师

角膜病/泪道阻塞/弱视/近视的治疗。并在白内障/眼外伤等其它疾病的诊治方面有丰富的经验

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接诊量 1
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擅长:角膜病/泪道阻塞/弱视/近视的治疗。并在白内障/眼外伤等其它疾病的诊治方面有丰富的经验
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患友问诊

79岁胆囊癌晚期患者,食欲不振,腹胀痛,脚肿,走路不便。患者女性78岁
31
2024-11-05 21:33:32
胆囊癌晚期,想咨询营养师关于饮食调整的建议。
39
2024-11-05 21:33:32
胆囊癌晚期,多器官转移,已进行化疗,寻求更多治疗建议。患者女性61岁
51
2024-11-05 21:33:32
胆结石,需微创手术。患者男性70岁
14
2024-11-05 21:33:32
胆囊切除术后,出现消化不良和消瘦症状,求诊断。患者女性67岁
58
2024-11-05 21:33:32
我手臂上有很多小颗粒,长在皮肤下面,不痒不疼,出现好几年了,最近越来越多。请问这是什么情况?患者女性24岁
57
2024-11-05 21:33:32
脖子上有多个小疙瘩,按压硬硬的,已经三四年了,之前激光切除过一两颗,切除的地方没有复发。请问这是什么病?需要怎么治疗?患者男性23岁
29
2024-11-05 21:33:32
婆婆胆囊癌晚期,出现腹水、食欲不振,刚拔引流管,担心病情和引流问题。患者女性69岁
35
2024-11-05 21:33:32
我有新冠病毒感染,伴随着咳嗽、头痛、喉咙痛等症状,想购买阿兹夫定片,但同时我也患有胆囊癌晚期,能否使用这个药?患者女性37岁
5
2024-11-05 21:33:32
胆囊癌晚期患者,经检测携带神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)融合基因,寻求用药咨询。
47
2024-11-05 21:33:32

科普文章

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

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