京东健康互联网医院
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珠海市人民医院唇囊肿专家

简介:

2018年10月,珠江口处、伶仃洋上,点缀着“中国结”、“白海豚”、“风帆”等桥塔造型的港珠澳大桥正式通车,成为粤港澳大湾区,乃至中国的一张新名片,一座新地标。珠海也成为内地唯一与香港、澳门陆路相连的城市。11月7日,北京发布了《中国可持续发展评价指标体系研究报告》,中国城市可持续发展指数报告珠海综合排名全国第一。随着大桥时代和全新的湾区时代的来临,珠海已然成为珠江西岸联系港澳的“桥头堡”。并将在新一轮的改革开放形势下,创新发展,协调发展,与湾区城市共建更具活力的经济区、宜居宜业宜游的优质生活圈,以及内地与港澳深度合作的示范区,打造国际一流湾区和世界级城市群。百年香山名医荟萃珠海市人民医院(暨南大学附属珠海医院)创建于上世纪50年代,1995年评定为三甲医院,2017年通过三甲复审,2018年通过“五星医院”认证。亦是同济大学教学医院、国家脑卒中筛查与防治示范基地医院、国家高级卒中中心、国家胸痛中心、广东省放射介入医学质控中心挂靠单位、广东省转化医学创新平台单位(肿瘤微创诊疗)、澳门大学-珠海市人民医院精准医学研究中心、中央干部保健基地医院。现已建成以医院本部为主体、东部横琴分院、西部高栏港医院、城区海关分院、万山海岛分院“五位一体”的医疗健康联合体。医院拥有广东省转化医学平台一个(肿瘤微创),广东省临床重点专科七个(重症医学科、临床护理、耳鼻咽喉科、泌尿外科、检验科、眼科、儿科),“十一五”省级特色专科一个,市临床重点学科六个。介入治疗科获选2017年度“广东省最强科室”,医院检验科通过ISO15189认证。2017年,医院贯彻落实《珠海市引进高层次卫生人才管理暂行办法》,先后与介入放射学的开拓者之一滕皋军教授团队等多个团队进行合作签约,涉及介入、肿瘤、微创、免疫、基因组学、分子影像等多方面。同时,落地了“孟安明院士工作站”,助力医院学科建设,对接国际前沿医疗技术,提升整体医疗技术水平。珠海市人民医院始终秉承“人民医院为人民”的宗旨,创建五星珠医、和谐珠医、人文珠医、智慧珠医,努力将医院建设成为医疗高地和粤港澳国际大湾区国际医疗中心。介入诊疗中心珠海市介入诊疗中心是全国综合介入主委单位,卫健委肿瘤微创消融培训基地,涵盖肿瘤介入、心脏介入、外周血管介入、脑血管神经介入四大介入医学临床诊疗模块,实现了介入医学相关学科资源的高效整合。开展的包括主动脉病变腔内治疗术、下肢动脉复杂性闭塞开通术、心脏冠状动脉慢性病变开通术、先天性心脏病介入治疗、脑血管急性梗塞介入治疗、脑血管动脉瘤支架辅助栓塞术、实体肿瘤3D打印模板导向穿刺植入放射性粒子、经颈静脉肝内门体分流术等疑难病例救治水平国内领先。二期项目于今年投入使用,为现阶段国际设计理念最为先进的介入手术室平台,总价值超5亿元,配备DSA手术室7间,其中ArtisZeegoDSA-CT(滑轨CT+DSA)杂交手术室为一站式术前诊断、术中治疗、术后评估的百级层流洁净手术室,为目前国际设计理念最先进的杂交手术室。此外,还配有国内最顶级的数字减影血管造影机GEInnovaIGS740及630双C臂、飞利浦AlluraXperFD20等多台先进设备。其医疗技术服务水平及科研转化水平已经达到省内领先,国内一流水平。精准医学诊疗中心依托珠海市人民医院搭建的珠海市精准医学诊疗中心(澳门大学-珠海市人民医院联合研究中心)是广东省及珠海市医疗高地重点建设项目,全国第一家由政府主导搭建的精准医疗中心。该中心联合澳门大学共建的集“基础科研、临床检测、转化医学、精准诊疗”为一体的综合性科研及临床转化平台,还与美国杰克逊实验室、配备小动物光学多模融合分子影像设备等硬件设施,在肿瘤个体化免疫治疗、分子影像、干细胞及医学人工智能等领域开展深入的基础及临床转化研究。临床技能培训中心珠海市人民医院临床技能培训中心设备总资产逾亿元,占地面积达1399平方米。该中心拥有世界上最先进的超级智能综合模拟人成人等高仿真教学模拟人和手术模拟器,包括超级智能综合模拟人成人霍尔(HAL)等,并引进了全息投影和3D立体成像影像诊断与解剖教学系统。囊括了内、外、妇、儿、急救、五官科、全科及护理七大模块,设有模拟ICU、模拟手术室和模拟产房、基础技能训练室、院前急救广场等,并可以根据需要设置成多站考试区。该中心不仅是现代化临床技能培训中心,也是可以满足全科医师、住院医师,以及部分专科医师培训的,与国际先进医学教育模式接轨的高层次、高质量医学人才培养平台。在完成计划内教学工作基础上,该中心还陆续开展对外服务及业务合作,逐渐发展成为集教学、培训、科研、考核与社会服务为一体的国家级住院医师临床技能培训示范中心,预计每年可为超过1000名学员开展不同学科的培训课程和考核。全国高级卒中中心50强医院“国家高级卒中中心”作为国家卒中体系中的骨干,要结合远程卒中诊疗形成分级救治与区域协同并举的网络体系,为脑卒中患者提供高效的急诊救治、标准化诊疗、康复随诊等全流程医疗服务。珠海市人民医院作为珠海唯一的“国家高级卒中中心”,已经建立起珠海市脑卒中防控网络体系,先后与十余家二级以上医疗单位签订卒中病人转诊合作协议。开通“卒中绿色通道”,建立了120、急诊、介入医学科、神经内科、神经外科、康复科等多学科联合诊疗的机制,积极开展脑卒中静脉溶栓、介入取栓、颅内外动脉支架置放术、动脉瘤夹闭和介入栓塞术、颈动脉内膜剥脱术等新技术、新项目,在国家卫健委脑卒中筛查与防治工程委员会办公室公布的数据中,今年6月我院全省综合排名第2名,全国综合排名51名;7月全国介入取栓技术排名第50名;8月全国颈动脉内膜剥脱术排名第46名。并多次获得国家卫健委脑防委优秀示范基地医院称号。广东省转化医学创新平台根据《广东省人民政府关于印发广东省构建医疗卫生高地行动计划年的通知》,由珠海市人民医院院长、全国介入专家陆骊工教授带领的团队建设的肿瘤微创诊疗转化医学创新平台成为广东省创建卫生高地31611工程中珠海唯一落地的转化医学创新平台(全省仅八家),并成为全国首批肿瘤微创介入专项能力培训基地。该平台依托医学科技和临床资源丰富的珠海市人民医院,整合协同能力强的高校、科研机构,凝聚、吸引、培养创新人才,开展转化医学研究任务,获取具有自主知识产权的原创性成果,并转化为解决我省疾病防治重大问题的临床防治策略、治疗技术或方案。为全面促进重大疾病临床研究和医学科技成果转化,以及建设集医、教、研、产于一体的高水平区域医疗卫生中心提供支撑。大湾区微医协作平台首个城市基地2018年11月,“微医大湾区协作平台”在香港正式发布,与此同时,协作平台的首个城市基地--微医大湾区珠海基地在珠海市人民医院揭牌,将以互联网+方式紧密联合大湾区其他医院,共建“9+2”城市医疗服务基地阵列,为大湾区居民提供预约就诊、线上复诊、诊后随访、远程会诊、送药上门等便捷就医服务。珠海市人民医院近年来建立了包括介入、胸痛、内分泌代谢等在内的多个专科联盟。在此基础上加入微医大湾区协作平台,创新“互联网+健康医疗”模式将惠及更多湾区群众,开创湾区医疗健康服务新时代。嘴唇的囊肿好发于下唇,一般脓肿位于黏膜下,表面仅覆盖一层薄层黏膜,故呈半透明、浅蓝色的小泡状,质地软,有弹性,内含囊液,炎症,唇部,手术治疗,应与梅-罗二氏综合征(Melkersson-Rosenthalsyndrome)相鉴别,尽量不要吃生冷油腻以及刺激性的食物,不要吃过硬的食物,临床症状和体征,。

刘宇博 主治医师

心律失常,冠心病,心衰,高血压,心脏瓣膜病

好评 100%
接诊量 416
平均等待 15分钟
擅长:心律失常,冠心病,心衰,高血压,心脏瓣膜病
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刘礼斌 副主任医师

头晕头痛患者

好评 100%
接诊量 194
平均等待 2小时
擅长:头晕头痛患者
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王际童 主任医师

资深皮肤科主任医师,对银屑病、湿疹、荨麻疹、痤疮、红斑狼疮、皮肌炎、白癜风及各种皮肤的激光美容有着丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 65
平均等待 4小时
擅长:资深皮肤科主任医师,对银屑病、湿疹、荨麻疹、痤疮、红斑狼疮、皮肌炎、白癜风及各种皮肤的激光美容有着丰富的临床经验。
更多服务
潘晓波 主任医师

擅长脑血管病、中枢神经系统感染、头痛、痴呆、癫痫及肌肉疾病、中枢神经系统脱鞘病、睡眠障碍等神经内科疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 110
平均等待 -
擅长:擅长脑血管病、中枢神经系统感染、头痛、痴呆、癫痫及肌肉疾病、中枢神经系统脱鞘病、睡眠障碍等神经内科疾病的诊治。
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王力 副主任医师

擅长于糖尿病及其并发症、甲亢及其他甲状腺疾病、高脂血症、痛风、原发性或继发性高血压病、肥胖症、骨质疏松症、性腺相关疾病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长于糖尿病及其并发症、甲亢及其他甲状腺疾病、高脂血症、痛风、原发性或继发性高血压病、肥胖症、骨质疏松症、性腺相关疾病的诊治。
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黄樱 副主任医师

擅长糖尿病及相关急、慢性并发症,甲状腺疾病,骨质疏松,痛风,垂体瘤,高 泌乳血症,垂体功能减退症,尿崩症,Cushing综合征,原发性醛固酮增多症,肾上腺 瘤等疾病的防治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及相关急、慢性并发症,甲状腺疾病,骨质疏松,痛风,垂体瘤,高 泌乳血症,垂体功能减退症,尿崩症,Cushing综合征,原发性醛固酮增多症,肾上腺 瘤等疾病的防治。
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丁轩 主任医师

擅长高血压脑出血,颅内动脉瘤,动静脉畸形,硬脑膜动静脉瘘,烟雾病等介入及开颅手术治疗,对颅脑外伤,脑胶质瘤,脑膜瘤,垂体瘤,听神经瘤,海绵状血管瘤,癫痫等疾病有丰富临床经验,熟悉三叉神经痛,面积痉挛的手术治疗。

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擅长:擅长高血压脑出血,颅内动脉瘤,动静脉畸形,硬脑膜动静脉瘘,烟雾病等介入及开颅手术治疗,对颅脑外伤,脑胶质瘤,脑膜瘤,垂体瘤,听神经瘤,海绵状血管瘤,癫痫等疾病有丰富临床经验,熟悉三叉神经痛,面积痉挛的手术治疗。
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孙宏春 主任医师

对帕金森综合征。老年性痴呆等老年性神经病有丰富的诊治经验。同时对神经内科常见病如脑梗死、脑出血、癫痫、头痛、头晕、失眠、神经痛等能熟练的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 51
平均等待 -
擅长:对帕金森综合征。老年性痴呆等老年性神经病有丰富的诊治经验。同时对神经内科常见病如脑梗死、脑出血、癫痫、头痛、头晕、失眠、神经痛等能熟练的诊断和治疗。
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鲁红云 主任医师

糖尿病,甲状腺疾病,垂体肾上腺疾病,肥胖症,骨质疏松症,痛风以及内分泌代谢疾病疑难杂症

好评 100%
接诊量 71
平均等待 -
擅长:糖尿病,甲状腺疾病,垂体肾上腺疾病,肥胖症,骨质疏松症,痛风以及内分泌代谢疾病疑难杂症
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卢争鸣 主任医师

角膜病/泪道阻塞/弱视/近视的治疗。并在白内障/眼外伤等其它疾病的诊治方面有丰富的经验

好评 100%
接诊量 1
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擅长:角膜病/泪道阻塞/弱视/近视的治疗。并在白内障/眼外伤等其它疾病的诊治方面有丰富的经验
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患友问诊

患者发现唇部长有肉疙瘩一周,咨询医生了解病情及治疗方案。患者男性21岁
52
2024-11-07 00:26:25
患者嘴唇出现唇囊肿症状,咨询处理方法及病因。患者女性8岁
42
2024-11-07 00:26:25
患者口腔内出现一周的白色突起物,初步判断为唇囊肿,良性增生,囊肿反复消长。咨询是否需要就医及平时注意事项。患者男性22岁
52
2024-11-07 00:26:25
口腔囊肿,疑似唇囊肿,咬伤引起。患者男性30岁
64
2024-11-07 00:26:25
孩子嘴唇内侧长白色疙瘩,不疼,已发现三四天,无既往病史。患者女性6岁
39
2024-11-07 00:26:25
患者发现嘴唇内长了一个硬包,询问医生原因及处理方法。患者女性22岁
61
2024-11-07 00:26:25
宝宝唇部出现疑似唇囊肿症状,家长询问原因及治疗方法。患者男性2岁4个月
9
2024-11-07 00:26:25
唇部出现囊肿,反复挑刺,询问治疗方法。患者女性28岁
16
2024-11-07 00:26:25
患者发现口腔唇部小肉球,无疼痛瘙痒等症状,咨询处理方式。患者男性26岁
23
2024-11-07 00:26:25
唇部囊肿已有10年,近期增大,咨询治疗及手术相关信息。患者女性32岁
30
2024-11-07 00:26:25

科普文章

各位老师好:
 
为了提升商品咨询业务的专业服务水平,保证为客户提供更精准、优质的咨询服务,平台将组织线上培训和考试。具体信息如下:
 
营养保健下的商品共分为了约12个左右的二级类目,需要通过对应的类目考试才能承接对应类目订单。培训资料及考试涵盖各类产品的详细信息,包括但不限于营养成分、适用人群、功效特点、潜在风险等专业知识。通过这样系统且有针对性的学习与考核,能确保各位在面对客户咨询时,能依据不同类目产品给出科学合理的建议。
 
一、考试链接入口
 
当前仅有骨骼健康和增强免疫类目有考试,其他类目考试正在陆续开放中。请与11.10号前完成骨骼健康和增强免疫考试,每场考试2次机会,如未通过,11号后将无法承接对应类目的订单,还请相关老师尽快完成培训与考试。
 
1、骨骼健康 (面向营养师/营养科医生、全科医生)
请用手机打开,点击后请选择浏览器模式打开,然后根据提示授权确认打开京东医生app。如果第一次打开失败,还请再次尝试
 
2、增强免疫(面向营养师/营养科医生、内科医生)
请用手机打开,点击后请选择浏览器模式打开,然后根据提示授权确认打开京东医生app。如果第一次打开失败,还请再次尝试
 

二、培训课程

骨骼健康线上培训直播回放

增强免疫线上培训直播回放

益生菌线上培训直播回放

维生素矿物质培训线上直播回放

健思敏母婴产品培训线上直播回放

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京东健康互联网医院
2024.11.05

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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