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马鞍山市第二人民医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

马鞍山市妇幼保健院是一所集医疗、预防、保健、教学与科研为一体,以妇幼保健、妇产科和儿科为特色的三级甲等妇幼保健院,是全市三区三县妇幼保健业务技术指导中心。医院在职职工699人,其中卫生专业技术人员582人,占全院职工的86.4%。医院编制床位数550张,总建筑面积6.51万平方米。年门急诊逾120万人次、住院逾1.7万人次、手术逾5000台次。产科年分娩总数突破8000例,占市区分娩量的85%以上,截止2020年,产科年分娩量已连续21年位居全市第一。生殖医学中心试管婴儿技术成功率达55%。医院设有妇科、产科、儿科、内科、麻醉科、妇女保健科、儿童保健科、中医科、生殖医学中心、皮肤科、医学美容科、超声科等20多个专业科室,其中儿童保健科为2021年省医疗卫生重点专科建设项目、马鞍山市第四轮重点专科,妇产科为马鞍山市属公立医院医学重点学科建设项目,麻醉科、新生儿科为马鞍山市重点扶持专科。同时,医院是全市危重孕产妇、危重新生儿救治中心,具备抢救前置胎盘、胎盘早剥、羊水栓塞等高危孕产妇以及危重、低体重新生儿救治能力,救治的极低体重新生儿记录是26周,860克。目前,医院设备配备齐全,配备有1.5T磁共振诊疗设备、德国西门子高档螺旋CT机,超声诊断仪、乳腺X线摄影系统、眼科广域成像系统、生物物理治疗仪、多参数生物反馈仪、客观听力测试仪、肺功能测试系统、Storz高清腹腔镜、标清腹腔镜,Olympus宫腔电切镜、HEOS宫腔镜冷刀系统、ERBE电外科工作站超声刀系统、液基薄层细胞检测仪、HC2HPV定量检测仪、IVF工作台、显微操作仪等。同时,信息化建设逐步完善,已全面推行his系统、PACS系统、门诊及住院电子病历、合理用药、手麻系统、移动查房,手机自助挂号、缴费、查询检查检验结果,自助机挂号、缴费、查询、打印报告等信息系统。为临床、保健、医疗、科研、教学提供了优良的工作条件。近年来,在市委、市政府的领导和重视下,在上级主管部门及有关部门的大力支持下,医院得到了长足的发展,现已成为国家级儿童早期发展示范基地、国家级示范孕妇学校、安徽医科大学教学医院、安徽省妇幼保健培训基地、安徽医科大学公共卫生硕士联合培养基地、安徽医科大学儿少卫生和妇幼保健学博士生工作站共建单位。医院先后荣获全国卫生计生系统先进集体(安徽省仅7家)、国家优质服务示范医院、全国改善医疗服务先进典型医院、国家级儿童早期发展示范基地、国家母婴安全优质服务示范单位、全国“厂务公开民主管理工作先进单位”、安徽省“职工职业道德建设标兵单位”、市“十佳道德模范集体”、市“三八红旗集体”等国家、省、市多项荣誉称号。在2022年公布的全国妇幼保健机构绩效考核中取得A+等级,排名全国24位,安徽省第一位。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

鲁超 副主任医师

1、妇科炎症,宫颈疾病,多囊卵巢综合征,月经不调,巧克力囊肿,附件包块尤其是妇科肿瘤 2、产科早期不孕不育,产前检查,孕期产检问题,宫颈机能不全,前置胎盘,妊娠期高血压,妊娠期糖尿病等孕期并发症的处理治疗。 3、妇科手术尤其是腹腔镜手术,阴式手术,产科的高危剖宫产手术。

好评 99%
接诊量 6.6万
平均等待 -
擅长:1、妇科炎症,宫颈疾病,多囊卵巢综合征,月经不调,巧克力囊肿,附件包块尤其是妇科肿瘤 2、产科早期不孕不育,产前检查,孕期产检问题,宫颈机能不全,前置胎盘,妊娠期高血压,妊娠期糖尿病等孕期并发症的处理治疗。 3、妇科手术尤其是腹腔镜手术,阴式手术,产科的高危剖宫产手术。
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张梅 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 15
平均等待 -
擅长:待补充
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胡敏 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 276
平均等待 -
擅长:待补充
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侯芳玲 副主任医师

待补充

好评 99%
接诊量 273
平均等待 -
擅长:待补充
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汪俊丽 主任医师

妇科疾病:阴道炎、宫颈病变、子宫肌瘤、卵巢囊肿、月经不调、子宫腺肌症、异常子宫出血、女性内分泌失调等;产科问题:孕期产检、报告解读、产前诊断、异常妊娠的处理;不孕症问题:包括早孕人流、输卵管堵塞、子宫内膜病变等方面的诊断治疗,具有丰富的临床经验。尤其擅长疑难病症的诊治、急危重症病人的抢救,在处理妇科肿瘤手术、高危妊娠、妊娠合并及并发症等病理产科方面临床经验丰富。

好评 99%
接诊量 2.7万
平均等待 -
擅长:妇科疾病:阴道炎、宫颈病变、子宫肌瘤、卵巢囊肿、月经不调、子宫腺肌症、异常子宫出血、女性内分泌失调等;产科问题:孕期产检、报告解读、产前诊断、异常妊娠的处理;不孕症问题:包括早孕人流、输卵管堵塞、子宫内膜病变等方面的诊断治疗,具有丰富的临床经验。尤其擅长疑难病症的诊治、急危重症病人的抢救,在处理妇科肿瘤手术、高危妊娠、妊娠合并及并发症等病理产科方面临床经验丰富。
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郝京涛 主治医师

小儿感冒,支气管炎,各种小儿肺炎,儿童哮喘,慢性咳嗽,各种儿童消化系统疾病,儿童感染性疾病,儿童风湿免疫疾病等儿内科疾病。

好评 100%
接诊量 301
平均等待 30分钟
擅长:小儿感冒,支气管炎,各种小儿肺炎,儿童哮喘,慢性咳嗽,各种儿童消化系统疾病,儿童感染性疾病,儿童风湿免疫疾病等儿内科疾病。
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唐甜 主治医师

儿童早期能力发展及儿童保健常见病诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿童早期能力发展及儿童保健常见病诊治。
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王钧林 主治医师

擅长普内科常见病多发病及妊娠合并内科疾病的诊断治疗

好评 100%
接诊量 18
平均等待 -
擅长:擅长普内科常见病多发病及妊娠合并内科疾病的诊断治疗
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苏红云 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 174
平均等待 -
擅长:待补充
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陶岚 主治医师

妇产科常见疾病的诊治,手术的开展

好评 99%
接诊量 2737
平均等待 -
擅长:妇产科常见疾病的诊治,手术的开展
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患友问诊

3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
27
2024-10-22 09:29:49
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
8
2024-10-22 09:29:49
我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
28
2024-10-22 09:29:49
家族中存在智力障碍,担忧遗传风险。患者女性30岁
25
2024-10-22 09:29:49
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
35
2024-10-22 09:29:49
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
49
2024-10-22 09:29:49
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
61
2024-10-22 09:29:49
孩子智力测试67分,疑似轻微智力障碍,无家族遗传史,营养摄入不足。患者女性
7
2024-10-22 09:29:49
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
68
2024-10-22 09:29:49
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
40
2024-10-22 09:29:49

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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#肛瘘
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什么是肛瘘?

肛瘘都有什么症状?

痔疮什么时候做手术?

#儿童情感交叉擦腿综合征
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可以从以下几个方面判断手淫是否过度:
 
一、身体症状
 
1. 生殖器官不适:过度手淫可能导致生殖器官出现疼痛、肿胀、瘙痒等不适症状。例如,男性可能会感到阴茎或阴囊疼痛、坠胀,女性可能出现外阴瘙痒、疼痛等。
 
2. 疲劳乏力:频繁手淫后,身体容易感到极度疲劳、乏力,精神萎靡不振,影响正常的工作、学习和生活。即使经过充分休息也难以恢复。
 
3. 腰酸背痛:过度手淫可能引发腰部和背部的酸痛,这是因为手淫过程中身体处于紧张状态,长期过度刺激会使腰部和背部的肌肉、骨骼承受较大压力。
 
二、心理状态
 
1. 心理依赖:如果对手淫产生强烈的心理依赖,难以控制自己的行为,甚至影响到正常的社交、人际关系和心理健康,就可能是过度手淫的表现。
 
2. 焦虑和内疚:过度手淫后常常会出现焦虑、内疚、自责等负面情绪。担心对身体造成伤害,或者觉得自己的行为不道德,这种心理负担如果持续存在且较为严重,也提示可能手淫过度。
 
三、性功能变化
 
1. 性欲减退:过度手淫可能导致性欲降低,对性刺激的反应减弱。原本对性有较高的兴趣和渴望,逐渐变得冷淡,甚至出现性厌恶的情况。
 
2. 性功能障碍:男性可能出现早泄、勃起困难、遗精频繁等性功能问题;女性可能出现性高潮障碍、阴道干涩等。这些症状可能与过度手淫引起的生殖器官敏感性变化和心理压力有关。
性保健可以从以下几个方面入手:
 
一、生活方式
 
1. 适度运动:如跑步、游泳、瑜伽等有氧运动和力量训练,可以增强体质,提高性能力。特别是针对盆底肌肉的锻炼,如凯格尔运动,对男性和女性的性功能都有积极影响。
 
2. 健康饮食:保持均衡的饮食,多吃新鲜蔬菜水果、全谷物、瘦肉、鱼类等富含营养的食物。避免过度摄入高脂肪、高糖、高盐食物,减少咖啡因和酒精的摄入。
 
3. 充足睡眠:保证每天 7-8 小时的高质量睡眠,有助于身体恢复和激素平衡,对性功能的维持至关重要。
 
4. 戒烟限酒:吸烟和过度饮酒会对性功能造成损害,应尽量避免或减少。
 
二、心理调节
 
1. 减轻压力:学会应对生活和工作中的压力,可通过冥想、深呼吸、放松训练等方式缓解紧张情绪。长期的高压力状态会影响性欲和性表现。
 
2. 增强自信:对自己的性能力有信心,避免因偶尔的性问题而产生过度焦虑和自卑。与伴侣坦诚沟通,共同解决性方面的问题。
 
3. 保持良好的关系:与伴侣建立亲密、信任的关系,注重情感交流和沟通。良好的感情基础有助于提高性生活质量。
 
三、性卫生
 
1. 保持生殖器官清洁:男女双方都应注意清洗外生殖器,特别是在性生活前后。避免使用刺激性强的清洁剂,用温水清洗即可。
 
2. 正确使用安全套:不仅可以避孕,还能预防性传播疾病。选择合适尺寸的安全套,正确使用,确保安全有效。
 
3. 定期体检:男女双方都应定期进行生殖系统检查,及时发现和处理潜在的健康问题。对于有性生活的女性,还应进行妇科检查和宫颈癌筛查。
 
四、避免不良习惯
 
1. 避免过度手淫:过度手淫可能导致性功能障碍,如早泄、勃起困难等。应适度控制手淫频率,保持身心健康。
 
2. 避免长时间久坐:长时间坐着会影响血液循环,对男性的前列腺和性功能不利。应定期起身活动,避免久坐。
 
3. 避免滥用药物:一些药物可能会对性功能产生不良影响,如抗高血压药、抗抑郁药等。在使用药物时,应咨询医生,了解可能的副作用。
#非器质性障碍或疾病引起的性功能障碍
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饮酒对性功能有复杂的影响:
 
一、少量饮酒对性功能的影响
 
在少量饮酒的情况下,可能会对性功能产生一些短期的积极影响:
 
1. 放松心理:少量酒精可能会使人感到放松,减轻焦虑和紧张情绪。对于一些因心理因素导致性功能障碍的人来说,适度的放松可能有助于改善性表现,增强性欲。
 
2. 增加自信:酒精可能会在一定程度上提升人的自信心,让人在性行为中更加放得开,从而对性功能产生积极影响。
 
二、大量饮酒对性功能的影响
 
然而,大量饮酒则会对性功能产生严重的不良影响:
 
1. 抑制性欲:长期大量饮酒会干扰体内激素水平,导致雄性激素水平下降,雌性激素水平相对升高,从而抑制男性性欲。对于女性来说,也可能出现性欲减退的情况。
 
2. 影响勃起功能:酒精会对神经系统和血管系统产生损害。它可能抑制中枢神经系统,影响性冲动的传递,导致勃起困难或勃起不坚。同时,酒精还会引起血管扩张,使血液流向身体其他部位,减少阴茎的血液供应,加重勃起功能障碍。
 
3. 降低性感受:大量饮酒会使感觉神经变得迟钝,降低性器官的敏感度,从而影响性快感和性满足感。对于女性来说,可能会出现阴道干涩、性高潮障碍等问题。
 
4. 影响生殖健康:长期大量饮酒会对生殖系统造成损害,影响精子和卵子的质量,增加不孕不育的风险。同时,酒精还可能对胎儿造成严重的危害,如导致胎儿畸形、智力发育障碍等。
 
总之,饮酒对性功能的影响因饮酒量的不同而有所差异。为了保持良好的性功能和生殖健康,应适量饮酒或避免饮酒。
#非器质性障碍或疾病引起的性功能障碍
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吸烟对性功能有诸多不良影响,主要体现在以下几个方面:
 
一、对男性性功能的影响
 
1. 影响勃起功能
 
• 烟草中的尼古丁等有害物质会刺激交感神经,使阴茎海绵体平滑肌收缩,导致阴茎动脉血流减少,从而影响阴茎勃起的硬度和持久度。长期吸烟还可能引起血管内皮细胞损伤,导致动脉硬化,进一步加重勃起功能障碍。
 
• 研究表明,吸烟男性患勃起功能障碍的风险比不吸烟男性高出约 50%。
 
2. 降低精子质量
 
• 吸烟会影响精子的数量、活力和形态。尼古丁等有害物质可直接作用于睾丸,损害生精细胞,导致精子数量减少、活力下降、畸形率增加。这不仅会影响男性的生育能力,还可能对胚胎发育产生不良影响。
 
• 此外,吸烟还会影响精子的 DNA 完整性,增加遗传缺陷的风险。
 
二、对女性性功能的影响
 
1. 影响性欲
 
• 吸烟可能会影响女性体内激素水平的平衡,导致雌激素水平下降,从而影响性欲。长期吸烟的女性可能会出现性欲减退、性唤起困难等问题。
 
• 同时,吸烟还可能引起女性生殖系统的炎症,如阴道炎、盆腔炎等,这些炎症也会对性功能产生负面影响。
 
2. 增加妊娠并发症风险
 
• 对于准备怀孕的女性来说,吸烟会增加不孕不育的风险,并且在怀孕期间吸烟还可能导致流产、早产、胎儿生长受限、低出生体重等妊娠并发症的发生。
 
• 此外,吸烟的女性在产后也更容易出现乳汁分泌不足等问题。
 
总之,吸烟对性功能有显著的不良影响,为了保持良好的性功能和生殖健康,建议尽早戒烟。
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