马鞍山市妇幼保健院是一所集医疗、预防、保健、教学与科研为一体,以妇幼保健、妇产科和儿科为特色的三级甲等妇幼保健院,是全市三区三县妇幼保健业务技术指导中心。医院在职职工699人,其中卫生专业技术人员582人,占全院职工的86.4%。医院编制床位数550张,总建筑面积6.51万平方米。年门急诊逾120万人次、住院逾1.7万人次、手术逾5000台次。产科年分娩总数突破8000例,占市区分娩量的85%以上,截止2020年,产科年分娩量已连续21年位居全市第一。生殖医学中心试管婴儿技术成功率达55%。医院设有妇科、产科、儿科、内科、麻醉科、妇女保健科、儿童保健科、中医科、生殖医学中心、皮肤科、医学美容科、超声科等20多个专业科室,其中儿童保健科为2021年省医疗卫生重点专科建设项目、马鞍山市第四轮重点专科,妇产科为马鞍山市属公立医院医学重点学科建设项目,麻醉科、新生儿科为马鞍山市重点扶持专科。同时,医院是全市危重孕产妇、危重新生儿救治中心,具备抢救前置胎盘、胎盘早剥、羊水栓塞等高危孕产妇以及危重、低体重新生儿救治能力,救治的极低体重新生儿记录是26周,860克。目前,医院设备配备齐全,配备有1.5T磁共振诊疗设备、德国西门子高档螺旋CT机,超声诊断仪、乳腺X线摄影系统、眼科广域成像系统、生物物理治疗仪、多参数生物反馈仪、客观听力测试仪、肺功能测试系统、Storz高清腹腔镜、标清腹腔镜,Olympus宫腔电切镜、HEOS宫腔镜冷刀系统、ERBE电外科工作站超声刀系统、液基薄层细胞检测仪、HC2HPV定量检测仪、IVF工作台、显微操作仪等。同时,信息化建设逐步完善,已全面推行his系统、PACS系统、门诊及住院电子病历、合理用药、手麻系统、移动查房,手机自助挂号、缴费、查询检查检验结果,自助机挂号、缴费、查询、打印报告等信息系统。为临床、保健、医疗、科研、教学提供了优良的工作条件。近年来,在市委、市政府的领导和重视下,在上级主管部门及有关部门的大力支持下,医院得到了长足的发展,现已成为国家级儿童早期发展示范基地、国家级示范孕妇学校、安徽医科大学教学医院、安徽省妇幼保健培训基地、安徽医科大学公共卫生硕士联合培养基地、安徽医科大学儿少卫生和妇幼保健学博士生工作站共建单位。医院先后荣获全国卫生计生系统先进集体(安徽省仅7家)、国家优质服务示范医院、全国改善医疗服务先进典型医院、国家级儿童早期发展示范基地、国家母婴安全优质服务示范单位、全国“厂务公开民主管理工作先进单位”、安徽省“职工职业道德建设标兵单位”、市“十佳道德模范集体”、市“三八红旗集体”等国家、省、市多项荣誉称号。在2022年公布的全国妇幼保健机构绩效考核中取得A+等级,排名全国24位,安徽省第一位。为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变,是一种先天性代谢病,糖原代谢酶缺陷,心脏,药物治疗,心内膜弹力纤维增生症,心肌炎,尽量减少脂肪的摄入,如少吃油脂以及煎炸类的食物,严格控制乳糖和果糖以及蔗糖等糖类的摄入,血生化检查,血液涂片,肌电图,心内膜活检,基因检测,。