潍坊市妇幼保健院始建于1953年，经过70年的发展，现已成为基础设施完善、医疗设备先进、技术力量雄厚的“三级甲等妇幼保健院”。医院拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备，是潍坊市的妇幼保健计划生育管理指导中心、儿童医院，同时也是潍坊市妇幼健康服务工作领导小组办公室设立的地方。医院以妇、产、儿为主，内科、外科、五官科齐全，特色科室包括产科、儿科、生殖健康科、儿童康复科等。医院设有NICU（新生儿重症监护病房）、PICU（儿科重症监护病房）、ICU（综合性重症监护病房）等配备完善的设施，对危重新生儿救治、儿童康复等领域具有较高的水平。此外，医院还拥有多个省级、市级重点学科和特色专科，并且设有多个市级重点实验室，为患者提供精准、高质、便捷、高效的硬件保障。医院致力于为患者提供全生命周期精细化医疗保健服务，包括婚前体检、优生指导、孕前监测指导、孕期监测指导、住院分娩、产后康复、新生儿疾病筛查、出生缺陷综合防控、儿童生长发育监测、儿童康复、青春期保健、生殖健康服务、更老年期保健等。医院的医疗环境温馨舒适，设施先进，为患者提供良好的就医体验。同时，医院还积极开展健康教育和预防措施，致力于提高患者的健康意识，预防相关疾病的发生。通过多年的发展和积累，潍坊市妇幼保健院在妇幼保健领域拥有良好的口碑和专业水平，值得患者信赖和选择。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。