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河北医科大学第一临床医学院脆性X综合征专家

简介:

河北医科大学第一医院是一所三级甲等综合性医院,以脑病和心血管病诊疗为主要特色。医院始建于1971年,占地面积100亩,建筑面积24万平方米,拥有编制床位2232张。医院现有职工2650人,其中高级医疗职称人员476名,博士生导师36名,硕士生导师188名。医院拥有国内一流的微创手术实训中心和高端医疗设备,如射波刀、脑磁图、PET/CT、3.0T磁共振、数字减影血管造影机等。医院开展多项国内、省内先进技术,如大脑半球切除术、术中唤醒、神经介入治疗脑烟雾综合征等。此外,医院还拥有国家级住院医师规范化培训基地12个,承担国家自然科学基金课题26项。医院荣获多项荣誉称号,如全国改善医疗服务群众满意的医疗机构、河北省先进集体等。作为国家区域医疗中心试点单位,医院致力于提供高质量的医疗服务,为患者提供全方位的医疗、教学、科研、急救、预防保健和健康管理服务。同时,医院还积极开展健康教育和预防措施,为患者和社会提供更全面的健康服务。是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

王乐 主任医师

擅长心血管内科相关

好评 100%
接诊量 9
平均等待 6小时
擅长:擅长心血管内科相关
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彭军路 主任医师

擅长下肢静脉曲张的日间治疗

好评 100%
接诊量 30
平均等待 3小时
擅长:擅长下肢静脉曲张的日间治疗
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王志峰 副主任医师

消化内科常见疾病如幽门螺杆菌感染根治,慢性肝病酒精肝脂肪肝,慢性肠炎。健康体检报告中的常见问题,尤其在肿瘤的早期发现和预防方面有独特造诣。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:消化内科常见疾病如幽门螺杆菌感染根治,慢性肝病酒精肝脂肪肝,慢性肠炎。健康体检报告中的常见问题,尤其在肿瘤的早期发现和预防方面有独特造诣。
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张磊 主任医师

擅长开展应用复合技术主动脉腔内治疗夹层动脉瘤、腹主动脉瘤,各种主动脉瘤切除人工血管置换。颈动脉内膜剥脱术和颈动脉支架成型术治疗颈动脉狭窄,静脉血栓栓塞症的综合介入治疗技术,糖尿病足的足底动脉开通技术。开展布加综合症介入及手术治疗。锁骨下动脉,椎动脉,肾动脉,肠系膜动脉,髂动脉等周围动脉疾病的介入手术。

好评 100%
接诊量 7
平均等待 2小时
擅长:擅长开展应用复合技术主动脉腔内治疗夹层动脉瘤、腹主动脉瘤,各种主动脉瘤切除人工血管置换。颈动脉内膜剥脱术和颈动脉支架成型术治疗颈动脉狭窄,静脉血栓栓塞症的综合介入治疗技术,糖尿病足的足底动脉开通技术。开展布加综合症介入及手术治疗。锁骨下动脉,椎动脉,肾动脉,肠系膜动脉,髂动脉等周围动脉疾病的介入手术。
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孟文霞 副主任医师

支气管哮喘、过敏性鼻炎、过敏性结膜炎、荨麻疹、特应性皮炎、湿疹

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:支气管哮喘、过敏性鼻炎、过敏性结膜炎、荨麻疹、特应性皮炎、湿疹
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于海泉 副主任医师

于海泉 膝关节外科,医学博士,副主任医师,擅长:膝关节疾病的诊疗,对膝关节炎采取阶梯化治疗,采用射频治疗骨关节炎引起的疼痛,膝关节周围截骨矫形以及单髁置换术治疗膝关节炎,参与省部级课题多项,发表核心期刊10余篇。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:于海泉 膝关节外科,医学博士,副主任医师,擅长:膝关节疾病的诊疗,对膝关节炎采取阶梯化治疗,采用射频治疗骨关节炎引起的疼痛,膝关节周围截骨矫形以及单髁置换术治疗膝关节炎,参与省部级课题多项,发表核心期刊10余篇。
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王铭维 主任医师

神经退行性病变

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:神经退行性病变
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李艳敏 主任医师

帕金森病,睡眠障碍,器质性精神障碍,焦虑抑郁状态

好评 100%
接诊量 82
平均等待 15分钟
擅长:帕金森病,睡眠障碍,器质性精神障碍,焦虑抑郁状态
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贺新奇 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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支延春 副主任医师

心血管系统疾病,包括心绞痛心肌梗死等冠心病,早博,心力衰竭,高血压,卵圆孔未闭相关偏头痛,先天性心脏病等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:心血管系统疾病,包括心绞痛心肌梗死等冠心病,早博,心力衰竭,高血压,卵圆孔未闭相关偏头痛,先天性心脏病等
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患友问诊

患者有脆性X综合征,头部摇动厉害,正在服用阿立哌唑,担心体重增加和抗药性问题,想了解遗传学检测的必要性和用药调整。患者男性11岁
16
2024-11-13 16:58:47
患者担心疾病X可以自愈,并询问疲劳、头晕是否与之相关,及用药安全性和生活习惯改善方法。患者男性64岁
58
2024-11-13 16:58:47
二胎因手部畸形引产发现FMR1中间型基因,担心影响老大。目前孩子看似正常,但家长担忧其未来智力发展。患者女性36岁
68
2024-11-13 16:58:47
小孩脆性X基因检查结果异常,担心是否有问题,如何治疗?患者男性9岁
34
2024-11-13 16:58:47
80岁女性王秀云患有X综合症两年,近期出现胸痛症状,询问如何正确用药和获取药品。患者女性80岁
26
2024-11-13 16:58:47
奶奶72岁,患有冠心病、X综合征和失眠,晚上睡眠质量差,是否与疾病有关?患者女性72岁
14
2024-11-13 16:58:47
我最近经常感到疲劳和头晕,听说这可能是X连锁综合征的表现,想了解更多相关信息。患者男性36岁
64
2024-11-13 16:58:47
我想了解脆性X综合征的筛查方法,之前有过一次8周的胎停经历,检查结果显示是15号染色体三体,担心是否需要进一步的筛查。患者女性31岁
45
2024-11-13 16:58:47
患者关于脆性X综合症携带者与试管婴儿技术的咨询。患者女性24岁
56
2024-11-13 16:58:47
我最近感觉身体不适,可能是X疾病的症状,担心需要用什么药物治疗?患者女性25岁
13
2024-11-13 16:58:47

科普文章

孕检低风险正常通过孕17周+1体重:44.2kg宝宝体重:180g超声波检查第二次畸形儿检查(血液检查)脆性X染色体综合症检查(血液检查)费用:98000韩币17周孕反还在肚子会有明显胎动(超级神奇!肚皮会轻微鼓包)桃子性别是女孩子👧爸爸的小情人来了桃子呀4周后见!
[星R][星R]大龄备孕怎么避免胚胎染色体异常?zui佳方式是什么?结尾还有饮食指导哦~.[太阳R][太阳R]助孕侠,专注易孕体质调理!大龄早衰难孕……欢迎随时来找小侠,帮你分析哦~
y染色体里面是不是天生带有教师资格证啊
宝宝们快快拿去!
多1条染色体就要打掉?有的孩子生来即罪犯?
最近有一些人私信我,这个染色体怎么做。在几个月前我也是随手一发,没想到得到了这么多人的喜欢。于是今天我录了一个教程。如果有耐心的话,你可以用扭扭棒做出人的46条染色体哦,然后用一个大相框裱起来[派对R]很好看的呢
无穿刺禁忌症✅首选羊水穿刺无创DNA,会有假阳性和假阴性的概率😥是一种准确性较高的筛查方法🎉羊水穿刺是诊断的金标准,筛查范围更广✨针对所有的23对染色体筛查,对数目异常结构异常做出诊断👍
#脆性X综合征
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无创DNA检测染色体的大概率在95%~99%之间具体染色体号对应概率数值都不同,相对19号21号染色体会高一些有的染色体只在60-80%之间羊穿概率在99%以上基本可以确定染色体问题。备孕在孕姐妹们多咨询医生学习储备孕期知识,放轻松心情,都会生出健康的宝贝儿👶
00:26[时刻]唐氏筛选00:41[时刻]无创DNA01:13[时刻]羊水穿刺唐氏筛查——如果小于35岁的话,就直接在14-20周去唐氏筛查,需要抽血,准确率80%。低风险就是没问题,但如果唐筛是高风险,270分之一,到一千分之一,那就花钱买个安心,再做个无创DNA,如果是270分之一以内,那就需要羊水穿刺。无创DNA——最佳检查时间是12-16周,也是抽血,准确率能达到90%,价格也是最贵的哦,我当时做的叫无创plus版,可以检查更多的染色体疾病。我记得好像是吧。年龄小一点,不担风险小,还省钱啊。羊水穿刺——那如果无创DNA还是高风险,就必须要做羊水穿刺了,一般是在孕18~24周,是用针抽取羊水进行化验,准确率几乎可以达到100%。但会有一定的致流产概率0.5%。但是也不必担心,因为正规的医院,这个手术时间已经很久了,而且一定是在b超监控下做,还是比较准确相对安全的。如果有打算做无创DNA的孕妈就不必再做唐筛了,如果有以下情况的,可能就要提前做好做羊穿的准备了。希望我们都能孕期一路绿灯到生!!!
伴性遗传病是指基因位于性染色体上遗传性,在遗传上总归是与性别相关联。常见的伴性遗传病有3种:伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病,他们的遗传特征各有什么呢?
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