首都医科大学附属北京儿童医院是一所集医疗、科研、教学、保健于一体的甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士创办的北平私立儿童医院。医院拥有先进的设备和雄厚的专业技术力量，设有血液肿瘤中心等44个临床和医技科室，特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有国内领先地位。医院承担着国家呼吸系统疾病临床医学研究中心等国家级重点建设项目，拥有儿童血液病与肿瘤分子分型等北京市重点实验室。医院积极发挥学科龙头作用，领航儿科行业发展，是治疗高苯丙氨酸血症等疾病的最佳选择。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。