眉山市妇幼保健院，作为国家级母婴优质服务单位和四川省儿童早期发展示范基地，专注于妇女儿童健康事业。我院在新生儿科、妇科、产科等领域具有显著优势，尤其擅长诊治高苯丙氨酸血症等儿童罕见病。医院引进先进的医疗设备，开展多种特色服务，包括华西专家特需服务、新生儿水疗等。同时，我院与四川大学华西第二医院紧密合作，引进华西专家团队，为患者提供全面、专业的诊疗服务。在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面，我院具有丰富的临床经验和卓越的治疗成果，致力于为广大患者带来健康与希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。