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昆明医科大学第六附属医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

医院始建于1950年,至今走过了71载的风雨历程。1994年,被原国家卫生部授予三级甲等医院;2020年,通过三级甲等医院复审。医院科学认识和把握医院发展新的历史方位,立目标明方向,树理念促发展,坚持党委领导下的院长负责制,以“扩容提质项目建设为中心,持续加强内涵建设、加强能力建设,促进整体质量提升、薪酬改革、工作作风转变,抓牢人才培养、技术引进、设备配置、绩效评价”的“1234发展思路”为主线,构建大玉医医联体,奋力加快滇中南区域医疗中心建设,区域性三甲综合医院的诊疗服务功能定位更加清晰、有效。蝉联六届全国文明单位、三届全国百姓放心百佳示范医院、两届云南省价格诚信单位,为云南省卫生计生系统先进集体、云南省抗击新冠肺炎疫情先进集体、云南省先进基层党组织。工作用房占地面积71.78亩,建筑面积16.97万平方米,资产总额12.9亿元,编制病床1500张。在“2020届中国医院综合竞争力地级城市榜单”中医院位列162名。人才培养聚合力。截止2021年年底,医院在岗职工2287人(含中山大学澄江市医院8人、玉溪市传染病医20人),高职392人;有云岭名医1人,省“万人计划”名医专项7人,省委联系专家2人,市委联系专家8人、市级引进高层次人才12人、兴玉人才34人,国家卫健委卫生健康行业经济管理后备领军人才1人,云南省高层次卫生计生技术人才7人,云南省中青年学术技术带头人3人,高级会计管理人才3人;有博士10人,硕士322人,博士生导师2人,硕士生导师43人;享受国务院特殊津贴人员1人、享受省政府特殊津贴及云南省有突出贡献的优秀专业技术人才7人。医院加强与上海瑞金医院、北医三院、青大附院、中大附院等国内知名医院的交流合作,深化与泰国清迈大学的合作关系,签署合作协议;通过开办学历教育班,选送人员到国内外进修学习,请知名专家、教授到院内讲学,组织参加团队培训,强化院内培训等方式,加快人才培养速度,使医院拥有了一支业务精、素质强的人才队伍。搭建人才出国(境)访学进修平台,组织24人赴台湾,28人赴加拿大、以色列、德国、意大利、美国研修学习。学科建设增动力。医院内设44个临床科室,12个医技科室,17个行政后勤科室;医院在全国首批开展“阳光医院”建设,孙颖浩院士工作站落户泌尿外科,建立了玉溪医疗界首个院士工作站,樊代明院士授牌消化内科西京消化病医院玉溪整合医学中心,左力教授工作站、云南省血液净化技能实训基地、全科医学协作平台—国际肾内科联合诊疗中心、中关村血液净化诊疗技术创新联盟—云南培训基地、亚太痛风联盟高尿酸血症及痛风管理中心玉溪市人民医院分中心落户肾内科,护理专业通过国家临床重点专科建设项目评估验收。内分泌科挂牌国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC)、并在全国158家医院申报糖尿病健康教育管理单位复审认证中获得第一名、获全国糖尿病健康教育管理示范单位,呼吸与危重症医学科规范化建设项目(PCCM)、房颤中心、高血压达标中心、心源性卒中中心、晕厥中心等中心通过验收达标,省内首批通过国家“高级卒中中心”、“中国胸痛中心”授牌,口腔科挂牌中华口腔医学会继续口腔医学教育基地。医院建成许彪、刘娟、李燕、李文辉、陈勇彬等26个市级卫生行业专家工作站和李高峰、曾云、郭强、桂松柏、董坚5个院级卫生行业专家工作站。医院现有护理、重症医学科2个国家级临床重点专科,9个省级临床重点专科,1个省级临床重点专科建设培育项目,1个省级内设研究中心,33个市级医疗质量控制中心。院内内设中心水平得到持续提升。科教并进添活力。截止到2021年年底,获12项国家自然科学基金项目,处于全省地市级医院领先地位。获得联合专项项目29项、教育厅项目22项。首个省级博士后科研工作站落户并招录2名博士进站开展研究工作,自主培养了2名博士生。全院共计发表论文2289篇,SCI收录论文累计92篇。作为国家级住院医师规范化培训基地,现有20个培训专业。承担起昆明医科大学本科临床班教学任务,开启云南省地市级医院临床本科教学的先例,由医院授课的临床五大班学生连续3届执业医师一阶段考试成绩排名年级第一,获评昆明医科大学理论考试优秀组织单位奖,有59名教师和4个科室获评昆明医科大学2018—2020年度“三育人”先进个人和先进集体。业务发展提能力。医院充分利用综合医疗优势,实行多学科或跨学科联合会诊制,使医疗诊治水平日益提高;将危急重症病人抢救、疑难诊断、介入治疗、放射治疗、微创技术应用、基因检测等作为医院发展的方向和重点,在外科系统开展了以腔镜应用为主的内窥镜微创治疗,推进快速康复外科工作,取得了良好效果;先后开展了肾移植、肝移植、显微外科切除高颈段脊髓内肿瘤、心脏瓣膜置换、关节置换、不停跳冠状动脉旁路移植术、主动脉瓣置换术、心脏介入诊断与治疗、脑血管病介入诊断与治疗等,近七年开展新业务新技术760余项;拥有双源CT、大型放疗设备直线加速器、3.0T核磁共振成像仪、64排螺旋CT、平板大C臂、数字化X光机、数字胃肠机、数字乳腺机、彩色心脏及腹部B超、电子胃肠镜、血液透析机、全自动生化分析仪、高压氧舱、人工心肺机等600多台大中型先进诊疗仪器,设备总值5.62亿元,成为提高医院诊疗技术水平的良好硬件保障,力争将医院建设成“全国州市级百强医院”“滇中南区域医疗中心”。2021年,医院门诊人次145.01万人次,出院7.32万人次,手术(含治疗性操作)5.27万台次,三四级手术14452例,平均住院日7.72天,DRGs组数664组,CMI值1.19,时间消耗指数0.88,费用消耗指数0.65。信息保障强助力。建成了以临床应用为核心的电子病历系统,应用规模超过1000个终端,医嘱费用实现了闭环跟踪管理,医疗质量、病历质量实现院、科、医生三级实时监控管理,通过了国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度等级四级甲等评审,启动电子病历系统功能应用水平分级评价五级医院申报并通过省级评审。HIS系统、LIS系统、PACS系统、OA系统、全成本核算、移动医护等系统有效提高了全院各部门的工作效率和管理水平。建立了临床诊疗数据中心与市级区域卫生信息平台互联互通、全景医疗区域的院际远程会诊、银医一卡通、HERP、防统方系统、漏费控制系统等,使医院“全景医疗”“数字化医院”建设、DRGs质控走在云南省医院系统前列;建立云南省卫健委指定的首批互联网试点医院,通过“互联网+医疗”,力争将医院打造成全省领先的5G“智慧医院”融合应用标杆和具有现代运营管理特色的数字化样板医院。外延发展挖潜力。医院全力打造健康体检中心、数字化医院建设平台,加强双向转诊,推进大玉医医联体建设,与全市1市2区6县共计29家人民医院、中医医院、民营医院医疗机构签订医疗联盟协议,以峨山县人民医院为试点开展紧密型医联体建设,与新平县人民医院、通海县人民医院、玉溪市妇幼保健院、澄江市人民医院共建专业紧密型医联体,并积极开展万名医生支援农村卫生工程和对口支援工作,通过指导开展适宜技术、临床带教、学术讲座、手术指导等形式,提升基层医疗机构服务能力和水平。文化建设添魅力。践行“一切为了病人的健康”的核心价值观,强化家园文化建设,提炼医院积淀的优秀文化,规范了视觉识别系统,确定了医院的院徽、院旗、院歌;出台十项职工身心健康促进措施,开设“文明讲堂”,着力打造制度文化、质量文化、廉政文化、亲情文化,努力用优秀的医院文化引导和凝聚全院职工。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

潘瑞 主治医师

长高、减肥、补钙、补硒、瘦身减肥、增肥增重、营养不良、缺锌、多补钙、缺铁、消瘦、单纯性肥胖、低体重、脂肪堆积、营养性贫血、缺硒、更年期肥胖、孕期营养、化疗提高营养、体重减轻、代谢障碍、维生素D缺乏、营养缺乏、钙缺乏、严重营养不良、偏食

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擅长:长高、减肥、补钙、补硒、瘦身减肥、增肥增重、营养不良、缺锌、多补钙、缺铁、消瘦、单纯性肥胖、低体重、脂肪堆积、营养性贫血、缺硒、更年期肥胖、孕期营养、化疗提高营养、体重减轻、代谢障碍、维生素D缺乏、营养缺乏、钙缺乏、严重营养不良、偏食
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沈兵 主治医师

脊柱四肢疼痛,神经痛,带状疱疹痛

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王浩 主治医师

1.对急慢性脑血管疾病(脑梗死,脑出血,蛛网膜下腔出血,遗传性脑血管病,慢性脑血管病,卒中后焦虑抑郁)的诊断.治疗.二级预防。2.急性期危重脑血管病的监测,处理。3.超急性期脑梗死静脉溶栓。4.神经系

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擅长:1.对急慢性脑血管疾病(脑梗死,脑出血,蛛网膜下腔出血,遗传性脑血管病,慢性脑血管病,卒中后焦虑抑郁)的诊断.治疗.二级预防。2.急性期危重脑血管病的监测,处理。3.超急性期脑梗死静脉溶栓。4.神经系
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李楠 主治医师

心血管疾病诊断和治疗,常规心电图,24小时动态心电图,24小时动态血压,心脏负荷运动检查,不明原因反复晕厥诊断,食道电生理检查,心脏起搏器功能分析和程控等心脏无创电生理检查诊断结论分析

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王跃 主治医师

肺癌,乳腺癌,结直肠癌的内科治疗及放射治疗

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普晓慧 主治医师

其他科-其他科

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夏露 主治医师

擅长于便秘、腹泻、便血、痔疮、肛瘘、肛裂、肛周脓肿、肛门瘙痒症、肛周湿疹、骶尾部藏毛窦、肛门尖锐湿疣、化脓性汗腺炎、溃疡性结肠炎等疾病的中西医结合诊治

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擅长:擅长于便秘、腹泻、便血、痔疮、肛瘘、肛裂、肛周脓肿、肛门瘙痒症、肛周湿疹、骶尾部藏毛窦、肛门尖锐湿疣、化脓性汗腺炎、溃疡性结肠炎等疾病的中西医结合诊治
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朱桂华 主治医师

待补充

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李晓 主治医师

擅长呼吸系统疑难危重症、慢性咳嗽、慢性病(支气管哮喘、慢阻肺、慢性肺心病)的规范管理、急慢性肺栓塞、肺炎、肺部结节、上呼吸道感染、胸腔积液、睡眠呼吸暂停综合征等疾病的诊治。

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擅长:擅长呼吸系统疑难危重症、慢性咳嗽、慢性病(支气管哮喘、慢阻肺、慢性肺心病)的规范管理、急慢性肺栓塞、肺炎、肺部结节、上呼吸道感染、胸腔积液、睡眠呼吸暂停综合征等疾病的诊治。
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靳小龙 主治医师

高血压,糖尿病,高脂血症,高尿酸血症,痛风,前列腺增生,尿频,夜尿增多,甲状腺功能减退

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患友问诊

我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
32
2024-11-20 18:38:32
孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
48
2024-11-20 18:38:32
3个月25天大女儿最近不爱发音,偶尔夜间能发音,白天不看人,动作发育也一般,会不会是发育倒退?
11
2024-11-20 18:38:32
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
7
2024-11-20 18:38:32
我有双腿无力和大小便问题,最近小便次数增多,量减少,已有一年,家族中有类似病例,曾在郑大一附院做过磁共振检查。
70
2024-11-20 18:38:32
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
24
2024-11-20 18:38:32
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
62
2024-11-20 18:38:32
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
39
2024-11-20 18:38:32
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
19
2024-11-20 18:38:32
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
44
2024-11-20 18:38:32

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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呼吸道传染病高发,北京儿童医院夜诊排了近600号,近来呼吸道传染病高发,尤其是患儿扎堆儿,令家长焦急万分。10月下旬至11月中旬,记者对本市三级医院及社区卫生服务中心展开探访,发现患儿数量持续增长,多家三级医院高位甚至超负荷运转。

揭秘职场交流中那些微妙的非言语信号,教你如何洞察同事的真实想法,提升沟通效率,成为职场中的洞察高手。

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