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南京医科大学附属无锡第二医院急性间歇性卟啉病专家

简介:

无锡市第二人民医院(江南大学附属中心医院)始建于1908年,现为三级甲等综合医院。医院是国家级胸痛中心、国家高级卒中中心,设有国家级博士后科研工作站、5个省市级院士工作站、复旦大学附属中山医院—无锡二院医疗技术协作中心、中国神经内镜培训基地(首批)。医院设南北两个院区,核定床位1800张,拥有员工2437人,享有国务院特殊津贴的专家7人,省、市有突出贡献的中青年专家9人,博导6人,硕导84人,教授8人,副教授43人,江苏省“六大人才高峰”高层次人才选拔培养对象12人,江苏省双创博士3人;无锡市“太湖人才计划”顶尖医学专家团队3个、医学领军人才3人、获批市“双百人才”30人,现有江苏省医学重点学科1个,江苏省临床重点专科18个,市临床重点专科8个。医院先后荣获首批“全国百姓放心示范医院”、“全国医院文化建设先进单位”、“全国学习型组织先进单位”等。获国家卫健委2015-2017进一步改善医疗服务行动计划优质服务“示范医院”、获2020年国家卫健委医政医管局“改善医疗服务示范医院”称号。通过了国家电子病历五级及国家互联互通四级甲等测评,取得了互联网医院认证,2022年智慧医院HIC100强排名第44位。近五年,医院获江苏省科学技术奖一等奖2项,各类国家、省、市科技类成果奖19项;江苏省医学新技术引进奖33项,获得无锡市人民政府颁发最高奖励—无锡市腾飞奖2项;国家自然科学基金等国家级立项课题12项,省、市各类科研立项课题330项。作为主编/副主编发表医学专著21部;发表专业论文3003篇,其中SCI收录449篇,中华级529篇,公开专利数564项。医院将依托江南大学医学院的资源和平台优势,全力加速推动医院医、教、研高质量发展,加强专学科建设、人才引进培养、科研转化能力以及教学水平的提升,勇做无锡医疗卫生事业改革发展的领头雁。是指由肝内卟啉代谢紊乱引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,血液,内分泌治疗,对症治疗,纠正电解质紊乱,血红素,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。

张春 副主任医师

擅长各种肝病如乙肝、丙肝、脂肪肝,免疫性肝病,水痘,麻疹,腮腺炎,肺结核和梅毒,艾滋病,狂犬病,破伤风等各种细菌和禽流感,新型冠状肺炎等病毒感染的诊治。

好评 99%
接诊量 2083
平均等待 15分钟
擅长:擅长各种肝病如乙肝、丙肝、脂肪肝,免疫性肝病,水痘,麻疹,腮腺炎,肺结核和梅毒,艾滋病,狂犬病,破伤风等各种细菌和禽流感,新型冠状肺炎等病毒感染的诊治。
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王文蓉 副主任医师

焦虑抑郁、青少年情绪障碍、强迫症、更年期焦虑抑郁、产后抑郁等心理疾病的治疗。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:焦虑抑郁、青少年情绪障碍、强迫症、更年期焦虑抑郁、产后抑郁等心理疾病的治疗。
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曹蕾 主任医师

皮肤美容激光、脱发、银屑病、痤疮、荨麻疹、性传播疾病等皮肤科常见疾病的诊疗。

好评 97%
接诊量 37
平均等待 4小时
擅长:皮肤美容激光、脱发、银屑病、痤疮、荨麻疹、性传播疾病等皮肤科常见疾病的诊疗。
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黄培 主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

好评 100%
接诊量 24
平均等待 -
擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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王东 主任医师

待完善

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待完善
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黄雌友 主任医师

擅长糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,肾上腺疾病,肥胖,痛风,骨质疏松的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,肾上腺疾病,肥胖,痛风,骨质疏松的诊治
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黄强 副主任医师

冠心病,心肌梗死,心绞痛,房颤,高血压,晕厥,心律失常

好评 100%
接诊量 6
平均等待 1小时
擅长:冠心病,心肌梗死,心绞痛,房颤,高血压,晕厥,心律失常
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杨玉生 主任医师

人工关节置换、脊柱病变和创伤的手术,复杂创伤的救治

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:人工关节置换、脊柱病变和创伤的手术,复杂创伤的救治
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朱德国 副主任医师

动静态评估和运用药物,手法,冲击波,针刺针刀,神经阻滞,射频等诊治带状疱疹性神经痛,颈腰椎间盘突出,肩周炎,关节痛,腰背痛,肿瘤疼痛。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:动静态评估和运用药物,手法,冲击波,针刺针刀,神经阻滞,射频等诊治带状疱疹性神经痛,颈腰椎间盘突出,肩周炎,关节痛,腰背痛,肿瘤疼痛。
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过雪丹 主任医师

乳腺癌放化疗等综合治疗,直肠癌,肺癌等恶性肿瘤综合治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:乳腺癌放化疗等综合治疗,直肠癌,肺癌等恶性肿瘤综合治疗
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患友问诊

患者想了解卟啉病的成因,是否遗传,以及后天因素如何影响此病。患者男性20岁
34
2024-10-31 22:21:06
患者项琦询问急性间歇性卟啉病的治疗和保健品使用。
31
2024-10-31 22:21:06
我有卟啉病史、哮喘史和糖尿病,想咨询一种药品是否适用。
12
2024-10-31 22:21:06
腹痛、皮肤光敏,疑似卟啉病。患者女性21岁
35
2024-10-31 22:21:06
我最近发现自己的尿液颜色不正常,已经持续一个多月了,做了尿常规检查结果显示没有问题,想知道可能是什么原因?患者男性4岁
51
2024-10-31 22:21:06
我近期总是感到恶心并呕吐,非常难受,医生说我可能是脱水了,需要了解如何治疗和预防。患者男性1个月9天
23
2024-10-31 22:21:06
3岁女孩,脸上和手上有水泡,不痛,有点痒,症状持续2年。
28
2024-10-31 22:21:06
49岁女性,医生开地屈孕酮片预防闭经,询问用法和注意事项。
5
2024-10-31 22:21:06
急性间歇性卟啉病患者是否可以进行割双眼皮手术并使用麻醉药物?同时,是否可以接种新冠疫苗?患者女性18岁
51
2024-10-31 22:21:06
脸上皮肤痒,疑为药物过敏引起。患者女性42岁
68
2024-10-31 22:21:06

科普文章

#急性间歇性卟啉病
3

急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病,影响血红素合成途径中一种酶的功能,这种酶缺乏会导致体内卟啉代谢异常,进而导致卟啉类化合物在体内大量积聚,引发一系列症状。

急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病,一般是由父母传给子女的,它遵循常染色体显性遗传模式,意味着一个患有该病的父母有50%的几率将其传给子女。急性间歇性卟啉病是由于血红素合成途径中的一种酶缺乏所致,这种酶缺乏导致体内卟啉类化合物的代谢异常,使卟啉类物质在神经系统和其他组织中的积聚,患者有腹痛、顽固性便秘、肌无力、四肢疼痛、性格改变、精神错乱、尿色异常等症状,这些症状一般呈发作性,而非持续性。

本病目前无法完全根治,只能减轻症状,出现不适也要及时就医。

急性肝卟啉病(acute hepatic porphyrias,AHP)是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。

AHP 共包含 4 种罕见的遗传性疾病: 5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid,ALA)脱水酶缺乏卟啉病(ALA dehydratase deficiency porphyria,ADP)、急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)、遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria,HCP)和混合型卟啉病(variegate porphyria,VP)。

本文主要针对 AHP 的临床表现、诊断、评估以及治疗等内容进行简要概述。

一、临床表现

所有类型的 AHP 均可出现危及生命的急性发作,与广泛的自主神经、中枢和外周神经系统功能障碍相关。大多数出现急性发作的患者也存在慢性症状。即使是未出现急性发作的患者也可能存在慢性症状。部分长期并发症也与 AHP 相关,例如肾功能下降和肝细胞癌。

1.急性发作

发作特点为腹部、背部和四肢重度弥漫性疼痛伴进行性运动无力、瘫痪或呼吸衰竭(需要延长住院和康复时间),自主神经病变(如高血压、心动过速和肠动力障碍)和精神状态改变。不同个体间的临床表现变化很大。受累患者可在数天内从急性发作中恢复,但不能立即识别和治疗的重度发作可能需要数周或数月才能恢复。

2.慢性症状

许多患者在无发作期间出现严重衰弱,总体生活质量降低。高达 65%的 AHP 患者在发作间期出现身体功能受损和症状持续进展,其中除情绪障碍和胃肠道症状外,慢性疼痛是最主要和最常出现的症状。

慢性症状会对患者的生活质量和身体功产生负面影响。由于疾病的不可预测性和严重程度,许多患者无法工作或上学,社交能力下降,出现抑郁和焦虑的几率增加。

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甲亢可以吃海带紫菜吗?

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怎么知道有没有甲亢?

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甲亢的早期症状?

性疾病通常指的是通过性生活传播的疾病,在有了不良的性行为或者性接触之后都有可能会导致性疾病的发生,一旦出现这些问题之后,会对生殖系统造成影响,而且会出现多种危害,可以通过一些方法来判断自己是否得了性疾病,做到早发现和早治疗。
 
1、观察症状:留意生殖器部位是否出现异常,如溃疡、水疱、皮疹、赘生物、红肿、分泌物异常(包括颜色、气味、质地的改变)等。注意排尿是否有尿频、尿急、尿痛、尿道口灼热或分泌物增多等情况。
2、身体感觉:感受是否有全身不适,如发热、乏力、关节疼痛、肌肉酸痛等。检查腹股沟等部位的淋巴结是否有肿大、疼痛。

3、性伴侣情况:如果性伴侣被诊断患有性病,或者有多个性伴侣且性伴侣的健康状况不明,应警惕自己感染性病的可能。

如果发现身体有潜在性疾病的可能,一定要及时就医治疗,不要害怕或担心,更不要放任不管,避免造成身体永久性损伤。

为什么现在成绩好或者不好的孩子都容易厌学,该如何解决这个问题呢?这是一个系统工程,这个工程就是要恢复孩子的自信。
 
因为这一代的孩子自信人权太单一了,他们的自信来源主要就是学校的学习。如果在学校学习当中接二连三地产生挫败感的经验,这些孩子就会产生自我否定的自我评价,在心理机制里面产生一种深深的无能感。
 
 
所以我们不要只盯着孩子的学习成绩,要有充分的时间,养孩子可以跟大量的同伴在一起,教会孩子如何跟同伴打交道,来提升他们的人际处理的能力。
 
同时也要在生活当中给予孩子必要并且充分的体育、劳动、运动、生活技能各方面的能力练习,来提升孩子的自信,令孩子觉得就算成绩不好,他也不会觉得自己一无是处,其他方面的能力还是有的。
 
还要提升孩子的抗压能力,提高心理素质。
 
一个孩子就算成绩不好,但是有朋友有欲望可以进入社会、组织社群,有自学的能力,能创造情绪价值,一个有很强的自力更生的驱力,难道你还会担心以后孩子过不好吗?
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