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锡山人民医院急性间歇性卟啉病专家

简介:

我院是集医疗、教学、急救、预防保健为一体的三级综合医院,是中国胸痛中心认证单位,是国家PCCM科规范化建设三级医院达标单位,是南京医科大学、江苏大学及皖南医学院的教学医院,是锡山医共体——锡山人民医院(集团医院)核心医院。医院位于锡东新城高铁站旁,总占地面积130亩,核定床位933张,开设20个病区,设置32个临床科室、12个医技科室,现有市(区)级医学重点(特色)专科18个。2019年9月启动二期工程建设,2022年8月完成主体工程,计划2024年6月投入使用。医院年门急诊量105.6万余人次、年收治住院病人3.38万人次、手术1.43万例,三四级手术比例61.8%。医院与东南大学附属中大医院开展合作共建以来,按照“院有重点、科有特色、人有专长”的发展目标,围绕学科建设规划,依托新医院良好的硬件条件,借助中大医院资源和技术优势,扩大业务覆盖,强化技术特色,加快补齐短板,积极打造介入、腔镜、整形美容、康复外科等特色技术,不断加强专科建设。积极推进“五大中心”建设,胸痛中心成功创建为国家级标准版胸痛中心,卒中中心成功创建为国家级综合防治卒中中心,成功创建县(区)级孕产妇危急重症救治中心和创伤救治中心,正加快推进新生儿救治中心的建设,不断提升医疗救治水平。重点特色专科:无锡市临床重点专科2个(神经内科、骨科)无锡市临床重点专科建设单位3个(产科、妇科、麻醉科)锡山区医学重点专科12个:呼吸与危重症医学科、消化内科、心血管内科、重症医学科、泌尿外科、骨科、妇科、神经外科、普外科、影像科、超声医学科、麻醉科锡山区医学重点专科建设单位2个:精神科、病理科锡山区医学特色专科1个:皮肤科三年来,各专科积极开展新技术新项目,共开展新技术、新项目177项,进一步提升了专科诊治水平。推进了多学科联合诊疗模式(MDT),开展了肺结节、胃肠肿瘤、肝胆恶性肿瘤、胰腺癌、乳腺恶性肿瘤、妇科肿瘤、肾上腺肿瘤、多发性骨髓瘤、老年骨折、糖尿病足、脑卒中等十多种MDT门诊。合作共建2014年医院与东南大学附属中大医院成立无锡首家紧密型跨区域医联体,挂牌成立“东南大学附属中大医院无锡分院”,开展医疗、教学、科研及管理全方位合作共建。中大医院选派以执行院长为首的管理团队,长期驻点无锡分院开展工作。先后有心血管内科、泌尿外科、妇产科、神经内科、骨科、普外科、呼吸与危重症医学科、消化内科等20余个专科开展合作共建工作,八年来,每月有70余名专家来院开展工作,年诊治患者8000余人次。期间,东南大学附属中大医院心血管内科专家马根山教授、影像科专家李澄教授及消化内科专家施瑞华教授等“名医工作站”先后成立,中大医院重症医学科驻锡山人民医院专家工作站、中大医院老年髋部骨折MDT联盟锡山人民医院分中心等先后挂牌等。合作共建以来,医院医教研管同步提升,综合服务能力取得突破,成为医院跨区域合作共建的“新样本”,赢得社会各界好评。在与中大医院合作的基础上,医院先后与江苏省人民医院合作成立“黄茂教授工作站”,与中国科学院大学附属肿瘤医院合作成立“徐栋专家工作站”,还与复旦大学附属中山医院建立良好协作关系,全面推进医院高质量发展。医疗设备医院拥有GE3.0T、1.5T磁共振、西门子双源CT和联影62排螺旋CT、GE高端数字减影血管造影仪(DSA)、瑞仕格门诊自动发药机等万元以上设备4100余台套,总价值2.6亿。配置了轨道小车物流系统、建有全院性静脉用药配置中心、血液净化中心,有层流净化手术室20间、数字一体化手术室3间。人才培养医院目前有在职职工1279名,高级职称223名,无锡市“双百”中青年医疗卫生拔尖和后备人才3名,兼职教授、副教授13名,硕士生导师15名。现有博士7名,其中海归医学博士1名,在读博士5名。2019年起,医院每年开设扬州大学同等学力申请硕士学位(无锡)班。目前共完成200余名本科及大专实习生教学任务。医院人才梯队、学历结构日趋合理。近年来,医院坚持人才兴院,积极推进新一轮“三名”战略,通过实施“英才计划”,采取“招、引、培、留”等措施,不断优化人才梯队,建立起一支高素质、高水平的专业技术队伍。合作共建以来,中大医院先后有20余个临床专科,100余名医疗护理专家前来指导工作。同时医院派送专业技术骨干分批分次赴中大医院进修学习,开阔眼界,增长才干。医院主动对接长三角城市群的名院、名科、名医等资源,与东南大学附属中大医院、江苏省人民医院、中国科学院大学附属肿瘤医院等名院合作,先后成立多个名医工作站,还与复旦大学附属中山医院知名专家建立良好协作关系,通过柔性引才,全面推进医院高质量发展。多年来,在各级政府的关怀下,在上级行政主管部门的领导下,秉承“服务人民、奉献社会”的办院宗旨,弘扬“精诚、博爱、求实、创新”的医院精神,全面实施人性化服务,赢得了各级领导的赞许和广大市民的好评。医院先后荣获“全国卫生文明建设先进集体”“江苏省文明单位”“江苏省群众满意医疗机构”“江苏省五一劳动奖状”“江苏省事业单位脱贫攻坚专项奖励记功”“江苏省老年友善医疗机构优秀单位”“江苏省工人先锋号”“无锡市十佳医院”“无锡市市民满意医院”等。医院工会被中华全国总工会授予“全国模范职工之家”,医院党委被评为无锡市“先进基层党组织”。是指由肝内卟啉代谢紊乱引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,血液,内分泌治疗,对症治疗,纠正电解质紊乱,血红素,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。

沈炎 主治医师

擅长呼吸,心内,肾脏等老年科常见病的治疗,尤其擅长感染,呼吸,心血管,神经内科,肾内科疾病诊治

好评 99%
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擅长:擅长呼吸,心内,肾脏等老年科常见病的治疗,尤其擅长感染,呼吸,心血管,神经内科,肾内科疾病诊治
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张庭青 主治医师

抑郁、焦虑、失眠、双相情感障碍、精神分裂症

好评 100%
接诊量 236
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擅长:抑郁、焦虑、失眠、双相情感障碍、精神分裂症
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茅卫兵 副主任医师

失眠、抑郁、焦虑,强迫症,双相情感障碍,精神分裂症,躯体化障碍,慢性功能性疼痛等心理疾病的药物治疗及物理治疗;正念取向认知行为心理治疗儿童青少年个人成长相关的情绪和行为问题,职业减压。

好评 99%
接诊量 2.4万
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擅长:失眠、抑郁、焦虑,强迫症,双相情感障碍,精神分裂症,躯体化障碍,慢性功能性疼痛等心理疾病的药物治疗及物理治疗;正念取向认知行为心理治疗儿童青少年个人成长相关的情绪和行为问题,职业减压。
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奚少东 主任医师

擅长神经科常见疾病如各种头痛、眩晕症以及各种神经压迫导致的颈肩痛、腰腿痛,颅内肿瘤、血管病的诊治。

好评 100%
接诊量 1
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擅长:擅长神经科常见疾病如各种头痛、眩晕症以及各种神经压迫导致的颈肩痛、腰腿痛,颅内肿瘤、血管病的诊治。
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徐艳 副主任医师

待补充

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周其达 主任医师

待补充

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擅长:待补充
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殷明 主治医师

呼吸科常见疾病的诊断和治疗,熟练掌握支气管镜的检查和治疗,肺功能的解读,提供专业的戒烟指导!

好评 99%
接诊量 10w+
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擅长:呼吸科常见疾病的诊断和治疗,熟练掌握支气管镜的检查和治疗,肺功能的解读,提供专业的戒烟指导!
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龚明华 主治医师

擅长高血压,冠心病,心衰,各类心肌病,心脏瓣膜病及冠心病的介入治疗

好评 100%
接诊量 2
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擅长:擅长高血压,冠心病,心衰,各类心肌病,心脏瓣膜病及冠心病的介入治疗
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余苗 主治医师

擅长呼吸内科、心血管内科、消化内科等全科常见病、多发病的诊治

好评 99%
接诊量 1.4万
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擅长:擅长呼吸内科、心血管内科、消化内科等全科常见病、多发病的诊治
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邱杰 主治医师

擅长创伤科常见疾病,如脑外伤,骨折等

好评 99%
接诊量 6.9万
平均等待 -
擅长:擅长创伤科常见疾病,如脑外伤,骨折等
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患友问诊

我儿子双手及胳膊突然出现黄色斑块,不痛不痒,持续一天了。请问可能是什么原因?患者男性15岁
51
2024-10-10 17:28:05
患者十多年来一出汗就有水泡,碰一下就破,破了后会留下白斑,脖子上最多,想了解可能的原因和处理方法。患者男性33岁
9
2024-10-10 17:28:05
患者咨询hmbs基因突变卟啉病症状及治疗方法。医生告知可能出现的症状及神经功能障碍原因。患者女性20岁
40
2024-10-10 17:28:05
我最近发现自己的尿液颜色不正常,已经持续一个多月了,做了尿常规检查结果显示没有问题,想知道可能是什么原因?患者男性4岁
8
2024-10-10 17:28:05
我在太阳下晒后皮肤会痛又痒,像被火烧了一样,想知道这是卟啉病吗?患者男性20岁
63
2024-10-10 17:28:05
我想了解卟啉病的治疗方法,目前有皮肤问题,需要注意什么?患者女性25岁
2
2024-10-10 17:28:05
急性间歇性卟啉病患者是否可以进行割双眼皮手术并使用麻醉药物?同时,是否可以接种新冠疫苗?患者女性18岁
48
2024-10-10 17:28:05
患者长期服用吡仑帕奈,出现手抖和肌肉僵硬症状,询问是否需要调整用药方案和生活习惯建议,患者信息:未知。
24
2024-10-10 17:28:05
皮肤光敏性、腹痛、神经系统症状,卟啉病遗传风险高。患者女性39岁
65
2024-10-10 17:28:05
我有手臂和小腿上的疙瘩,十几岁时就有了,手臂上的这三年开始的,平时没什么不舒服,偶尔瘙痒。皮肤特别怕晒,去年夏天在太阳下十几分钟,手臂立刻就晒伤红肿起来了。这些疙瘩影响外观。请问这是什么病?患者男性34岁
39
2024-10-10 17:28:05

科普文章

#急性间歇性卟啉病
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急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病,影响血红素合成途径中一种酶的功能,这种酶缺乏会导致体内卟啉代谢异常,进而导致卟啉类化合物在体内大量积聚,引发一系列症状。

急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病,一般是由父母传给子女的,它遵循常染色体显性遗传模式,意味着一个患有该病的父母有50%的几率将其传给子女。急性间歇性卟啉病是由于血红素合成途径中的一种酶缺乏所致,这种酶缺乏导致体内卟啉类化合物的代谢异常,使卟啉类物质在神经系统和其他组织中的积聚,患者有腹痛、顽固性便秘、肌无力、四肢疼痛、性格改变、精神错乱、尿色异常等症状,这些症状一般呈发作性,而非持续性。

本病目前无法完全根治,只能减轻症状,出现不适也要及时就医。

急性肝卟啉病(acute hepatic porphyrias,AHP)是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。

AHP 共包含 4 种罕见的遗传性疾病: 5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid,ALA)脱水酶缺乏卟啉病(ALA dehydratase deficiency porphyria,ADP)、急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)、遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria,HCP)和混合型卟啉病(variegate porphyria,VP)。

本文主要针对 AHP 的临床表现、诊断、评估以及治疗等内容进行简要概述。

一、临床表现

所有类型的 AHP 均可出现危及生命的急性发作,与广泛的自主神经、中枢和外周神经系统功能障碍相关。大多数出现急性发作的患者也存在慢性症状。即使是未出现急性发作的患者也可能存在慢性症状。部分长期并发症也与 AHP 相关,例如肾功能下降和肝细胞癌。

1.急性发作

发作特点为腹部、背部和四肢重度弥漫性疼痛伴进行性运动无力、瘫痪或呼吸衰竭(需要延长住院和康复时间),自主神经病变(如高血压、心动过速和肠动力障碍)和精神状态改变。不同个体间的临床表现变化很大。受累患者可在数天内从急性发作中恢复,但不能立即识别和治疗的重度发作可能需要数周或数月才能恢复。

2.慢性症状

许多患者在无发作期间出现严重衰弱,总体生活质量降低。高达 65%的 AHP 患者在发作间期出现身体功能受损和症状持续进展,其中除情绪障碍和胃肠道症状外,慢性疼痛是最主要和最常出现的症状。

慢性症状会对患者的生活质量和身体功产生负面影响。由于疾病的不可预测性和严重程度,许多患者无法工作或上学,社交能力下降,出现抑郁和焦虑的几率增加。

女生也很需要性生活

#非器质性障碍或疾病引起的性功能障碍
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男性要保持良好的性功能,在生活中主要注意以下几个方面:
 
一、健康饮食
 
1. 均衡营养
 
• 保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜、水果、全谷物、瘦肉、鱼类等食物,避免过度摄入高热量、高脂肪和高糖的食物。
 
• 例如,富含维生素 C、E 和锌的食物,如柑橘类水果、坚果、绿叶蔬菜等,对性功能有一定的益处。
 
2. 适量摄入有益食物
 
• 适当增加一些被认为对性功能有帮助的食物,如牡蛎、海参、韭菜、核桃等。牡蛎富含锌,有助于提高精子质量和性激素水平;韭菜被称为“起阳草”,具有补肾助阳的作用。
 
• 但要注意适量食用,不可过度迷信某种食物的功效。
 
二、适度运动
 
1. 有氧运动
 
• 进行适度的有氧运动,如跑步、游泳、骑自行车等,可以增强心肺功能,促进血液循环,提高身体的耐力和代谢水平。良好的血液循环对于维持阴茎勃起功能至关重要。
 
• 每周至少进行 150 分钟的中等强度有氧运动,如快走时心率达到每分钟 110 - 120 次左右。
 
2. 力量训练
 
• 结合力量训练,如举重、俯卧撑、深蹲等,可以增强肌肉力量,提高身体的雄激素水平。雄激素对男性性功能有重要影响。
 
• 力量训练应根据自身情况逐渐增加负荷,避免过度训练导致受伤。
 
三、良好生活习惯
 
1. 规律作息
 
• 保持规律的作息时间,每天保证 7 - 8 小时的充足睡眠。良好的睡眠有助于身体恢复和激素分泌的平衡,对性功能的维持至关重要。
 
• 避免熬夜和昼夜颠倒,养成早睡早起的好习惯。
 
2. 戒烟限酒
 
• 吸烟会损害血管内皮细胞,影响血液循环,导致阴茎勃起功能障碍。饮酒过量也会对神经系统和肝脏等器官造成损害,影响性功能。
 
• 尽量戒烟,限制饮酒量,男性每天饮酒不宜超过两个标准饮酒单位(一个标准饮酒单位为 14 克纯酒精)。
 
3. 控制体重
 
• 肥胖是性功能障碍的危险因素之一。过多的脂肪会导致体内雄激素水平下降,雌激素水平升高,同时还会增加心血管疾病的风险,影响血液循环。
 
• 通过合理饮食和运动,保持健康的体重,有助于提高性功能。
 
四、心理调节
 
1. 减轻压力
 
• 长期的高压力状态会影响性功能,导致性欲减退、勃起功能障碍等问题。学会有效地应对压力,如通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,或者参加自己喜欢的活动,如旅游、阅读、绘画等,缓解压力。
 
• 合理安排工作和生活,避免过度劳累和精神紧张。
 
2. 增强自信
 
• 对自己的性能力保持自信,避免过度焦虑和紧张。性表现的偶尔不佳并不代表有性功能障碍,不要过分自责和担忧。
 
• 与伴侣保持良好的沟通和互动,分享彼此的感受和需求,共同营造和谐的性生活氛围。
 
五、注意安全和卫生
 
1. 避免外伤
 
• 保护生殖器免受外伤,如在运动、工作或性生活中注意安全,避免碰撞、挤压等伤害。生殖器的外伤可能会对性功能造成严重影响。
 
• 穿着合适的衣物,避免过紧的内裤和裤子,减少对生殖器的压迫。
 
2. 保持卫生
 
• 注意个人卫生,保持生殖器清洁。每天用温水清洗外阴部,避免细菌滋生和感染。包皮过长的男性应注意清洗包皮内垢,预防包皮炎等疾病。
 
• 性生活前后也要注意清洗,避免性传播疾病的感染。
#前列腺恶性肿瘤
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一、前列腺癌的早期症状
 
1. 排尿异常
 
• 尿频:患者可能会发现排尿次数比以往增多,尤其是夜间起夜次数增加。这是因为前列腺癌可能会刺激膀胱,使其敏感性增加。
 
• 尿急:突然产生强烈的尿意,难以忍耐。在前列腺癌早期,由于肿瘤对膀胱和尿道的影响,可能导致尿急症状出现。
 
• 尿流缓慢:尿流变得细弱、缓慢,甚至出现断断续续的情况。肿瘤可能会压迫尿道,使尿液排出受阻。
 
• 排尿困难:包括排尿费力、尿不尽感等。患者可能需要用力才能排出尿液,并且感觉膀胱内始终有尿液残留。
 
2. 血尿或血精
 
• 血尿:尿液中出现血液,可能是前列腺癌侵犯周围血管导致出血,混入尿液中。血尿的程度可以从轻微的镜下血尿到明显的肉眼血尿。
 
• 血精:部分患者可能在射精时发现精液中带有血液。这可能是由于前列腺癌累及精囊等部位,引起出血所致。
 
3. 勃起功能障碍
 
• 前列腺癌可能影响勃起神经,导致勃起功能障碍。早期可能表现为勃起不坚、勃起时间缩短等。
 
4. 骨痛
 
• 虽然骨痛在前列腺癌早期并不常见,但有些患者可能会出现不明原因的骨痛,尤其是腰部、臀部、骨盆等部位。这是因为前列腺癌容易发生骨转移,当肿瘤细胞转移到骨骼时,会引起疼痛。
 
二、前列腺癌的诊断
 
1. 直肠指检(DRE)
 
• 医生通过手指插入直肠,触摸前列腺,检查其大小、形状、质地等。前列腺癌患者的前列腺可能会出现硬结、不规则形状或增大等异常情况。
 
• 虽然直肠指检不能确诊前列腺癌,但它是一种简单、快速、无创的检查方法,可以作为初步筛查的手段之一。
 
2. 前列腺特异性抗原(PSA)检测
 
• PSA 是一种由前列腺细胞产生的蛋白质,血液中 PSA 水平升高可能提示前列腺癌的存在。但 PSA 升高也可能由其他因素引起,如前列腺炎、前列腺增生等。
 
• 一般来说,PSA 水平越高,患前列腺癌的风险越大。但具体的诊断还需要结合其他检查结果进行综合判断。
 
3. 经直肠超声检查(TRUS)
 
• 通过将超声探头插入直肠,对前列腺进行检查。可以观察前列腺的大小、形态、内部结构等,以及是否存在异常回声、结节等病变。
 
• 如果发现可疑结节,医生可以在超声引导下进行前列腺穿刺活检,以明确诊断。
 
4. 前列腺穿刺活检
 
• 这是确诊前列腺癌的“金标准”。在超声引导下,通过细针穿刺前列腺组织,取出少量组织样本进行病理检查。
 
• 病理检查可以确定前列腺组织中是否存在癌细胞,以及癌细胞的类型、分级等,为制定治疗方案提供依据。
 
5. 影像学检查
 
• 磁共振成像(MRI):可以提供前列腺的详细图像,有助于发现早期前列腺癌,并评估肿瘤的范围和侵犯程度。
 
• 骨扫描:如果怀疑前列腺癌发生骨转移,可以进行骨扫描检查,以确定是否存在骨转移病灶。
 
• 计算机断层扫描(CT):可以检查盆腔、腹部等部位,了解是否有淋巴结转移或其他器官的侵犯。
如果高血压患者要排除肾上腺因素,可以进行以下检查:
 
一、血液检查
 
1. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)测定
 
• 意义:检测血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平。原发性醛固酮增多症患者醛固酮水平升高,肾素活性降低;肾血管性高血压等情况肾素活性可升高。
 
• 特点:需注意检测前的准备,如停用影响 RAAS 的药物、保持正常饮食和体位等,以确保结果的准确性。
 
2. 儿茶酚胺及其代谢产物测定
 
• 意义:包括肾上腺素、去甲肾上腺素及其代谢产物如香草扁桃酸(VMA)、甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)等。嗜铬细胞瘤患者这些物质水平升高。
 
• 特点:检测结果可能受多种因素影响,如应激状态、饮食等。可进行 24 小时尿儿茶酚胺测定以提高准确性。
 
二、尿液检查
 
1. 24 小时尿醛固酮测定
 
• 意义:有助于明确醛固酮的分泌情况,对原发性醛固酮增多症的诊断有重要价值。
 
• 特点:需准确收集 24 小时尿液,避免污染和遗漏。
 
2. 24 小时尿儿茶酚胺测定
 
• 意义:同血液中儿茶酚胺测定,对嗜铬细胞瘤的诊断有重要意义。
 
• 特点:收集方法较为复杂,需向患者详细说明收集要求。
 
三、影像学检查
 
1. 肾上腺超声
 
• 意义:可初步观察肾上腺的形态、大小、有无肿块等。但对于较小的病变可能漏诊。
 
• 特点:无辐射、操作简便、价格相对便宜,但分辨率较低。
 
2. 肾上腺 CT
 
• 意义:能更清晰地显示肾上腺的结构,对肾上腺肿瘤、增生等病变的诊断准确性较高。
 
• 特点:有一定辐射,对软组织的分辨率较高,可提供详细的解剖信息。
 
3. 肾上腺 MRI
 
• 意义:在显示肾上腺病变方面与 CT 类似,但对软组织的分辨率更高,尤其适用于对碘造影剂过敏或不能接受 CT 检查的患者。
 
• 特点:无辐射,但检查时间较长、费用较高。
 
4. 肾动脉超声
 
• 意义:可检查肾动脉有无狭窄,排除肾血管性高血压。
 
• 特点:操作简便、无辐射,但准确性相对较低,受操作者技术水平和患者体型等因素影响。
 
5. 肾动脉造影
 
• 意义:是诊断肾动脉狭窄的“金标准”,可明确狭窄的部位、程度和范围。
 
• 特点:有创检查,存在一定风险,如出血、造影剂过敏等,一般在其他检查不能明确诊断时使用。

对于晚期肺癌患者,如果通过基因检测比对上靶向药,可以吃靶向药治疗。但大家发现,吃靶向药不会一直都有效,有些患者吃了一段时间之后就出现了耐药,也就是出现了肿瘤的进展。

有些患者是缓慢的进展,比如肿瘤增长的速度很慢,或者肿瘤标志物逐渐升高,这种情况应该怎么样治疗呢?我们用常见的EGFR敏感基因突变为例,单独再吃这种靶向药,那肯定效果就不好了。经验来说,继续单吃靶向药,平均不到四个月,肿瘤就会明显增大了。拿停下来打化疗或者是联合化疗,效果怎么样呢?据统计,这样可以维持平均5.7到7.7个月的时间,然后就控制不住了。

那如果联合抗血管生成的药,效果会怎么样呢?如果继续口服靶向药加上贝伐珠单抗,那平均可以再控制8个月。如果继续口服靶向药,加上安罗替尼,平均可以控制达到9.2个月。目前来说,这个方案是控制时间最长的。

因此,对于口服针对EGFR靶向药出现了缓慢进展,可以采取继续口服这种靶向药,然后联合安罗替尼的方案。

 

 

#药源性肾上腺皮质功能减退症
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肾上腺皮质功能减退症的诊断标准主要包括以下几个方面:
 
一、临床表现
 
1. 全身症状
 
• 乏力、倦怠是常见的早期症状,患者常感到虚弱、容易疲劳,即使在休息后也难以缓解。
 
• 食欲减退、体重减轻也较为常见,患者可能出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等消化系统症状。
 
2. 皮肤黏膜改变
 
• 皮肤色素沉着是本病的特征性表现之一,尤其是暴露部位、摩擦部位、乳晕、掌纹等部位色素加深明显。
 
• 口腔黏膜、牙龈、乳头等部位也可出现色素沉着。
 
3. 心血管系统症状
 
• 患者可出现低血压,尤其是体位性低血压,即从卧位或蹲位突然站立时血压明显下降,出现头晕、眼前发黑等症状。
 
• 心音低钝、心率缓慢,严重时可出现心力衰竭。
 
4. 低血糖症状
 
• 患者可出现头晕、心慌、出汗、颤抖等低血糖症状,空腹血糖常低于正常水平。
 
5. 精神神经系统症状
 
• 患者可出现精神萎靡、淡漠、记忆力减退、反应迟钝等症状。严重时可出现抑郁、焦虑、失眠等精神障碍。
 
• 部分患者可出现肌肉无力、抽搐、感觉异常等神经系统症状。
 
二、实验室检查
 
1. 血液生化检查
 
• 低血钠、高血钾是常见的电解质紊乱表现。由于肾上腺皮质激素分泌减少,肾脏排钾减少、保钠能力下降,导致血钠降低、血钾升高。
 
• 低血糖也是常见的表现之一,空腹血糖常低于正常水平。
 
2. 激素水平测定
 
• 血皮质醇水平降低是诊断本病的重要依据。正常人血皮质醇水平在早晨 8 时左右最高,下午 4 时左右次之,夜间 12 时左右最低。肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇水平明显低于正常范围。
 
• 促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高。由于肾上腺皮质功能减退,反馈抑制作用减弱,导致 ACTH 分泌增加。
 
3. 促肾上腺皮质激素兴奋试验
 
• 该试验是诊断肾上腺皮质功能减退症的重要方法之一。通过给予外源性 ACTH,观察血皮质醇水平的变化。
 
• 正常人在 ACTH 刺激后,血皮质醇水平会明显升高。而肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇水平升高不明显或无反应。
 
三、影像学检查
 
1. 肾上腺超声检查
 
• 可了解肾上腺的大小、形态、结构等情况。肾上腺皮质功能减退症患者肾上腺可能缩小,但超声检查对本病的诊断价值有限。
 
2. 肾上腺 CT 或 MRI 检查
 
• 可以更清晰地显示肾上腺的形态、结构和病变情况。有助于排除肾上腺肿瘤、结核等其他疾病引起的肾上腺皮质功能减退。
 
综上所述,根据患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果,综合判断是否患有肾上腺皮质功能减退症。需要注意的是,诊断过程中应排除其他疾病引起的类似症状,如慢性肝病、营养不良、甲状腺功能减退等。
#药源性肾上腺皮质功能减退症
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肾上腺皮质功能减退症的常见病因如下:
 
一、自身免疫性因素
 
1. 自身免疫性肾上腺炎
 
• 这是原发性肾上腺皮质功能减退症最常见的病因之一。自身免疫反应攻击肾上腺皮质,导致肾上腺皮质细胞受损,激素分泌减少。
 
• 可能与遗传、环境及自身免疫调节异常等多种因素有关。患者常伴有其他自身免疫性疾病,如桥本甲状腺炎、1 型糖尿病等。
 
二、感染因素
 
1. 结核感染
 
• 以往是肾上腺皮质功能减退症的重要病因之一。结核菌感染肾上腺,破坏肾上腺组织,引起肾上腺皮质功能减退。
 
• 多为全身结核的一部分,患者常有低热、盗汗、乏力、消瘦等结核中毒症状。
 
2. 真菌及病毒感染
 
• 某些真菌感染,如组织胞浆菌病、球孢子菌病等,以及病毒感染,如巨细胞病毒、艾滋病病毒等,也可侵犯肾上腺,导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 这类感染相对较少见,但在特定人群或免疫功能低下者中可能发生。
 
三、遗传因素
 
1. 先天性肾上腺皮质增生症
 
• 是一组由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成酶缺陷的遗传性疾病。常见的有 21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏等。
 
• 患者出生时即有不同程度的肾上腺皮质功能减退表现,同时伴有性发育异常等症状。
 
2. 家族性糖皮质激素缺乏症
 
• 一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致肾上腺皮质对促肾上腺皮质激素(ACTH)不敏感,激素分泌减少。
 
• 患者通常在儿童期或青春期发病,表现为低血糖、反复感染等症状。
 
四、血管因素
 
1. 肾上腺出血或梗死
 
• 如抗磷脂综合征、弥散性血管内凝血等疾病可导致肾上腺血管内血栓形成,引起肾上腺出血或梗死,进而导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 外伤、手术等也可能损伤肾上腺血管,造成肾上腺功能受损。
 
五、药物因素
 
1. 长期使用糖皮质激素突然停药
 
• 长期大剂量使用糖皮质激素抑制了下丘脑-垂体-肾上腺轴,突然停药可导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 患者可出现乏力、恶心、呕吐、低血压等症状,严重时可发生肾上腺危象。
 
2. 某些药物的副作用
 
• 如利福平、酮康唑等药物可抑制肾上腺皮质激素的合成,长期使用可能导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 使用这些药物时应注意监测肾上腺功能,避免出现严重并发症。
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