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安徽理工大学第一附属医院家族性身材矮小症专家

简介:

淮南市第一人民医院(安徽理工大学第一附属医院),始建于1952年,是一所享誉皖北的综合性三级甲等医院。医院设有眼科、普外科、肾内科、老年病科、护理学科、骨科、心血管内科等众多科室,致力于为广大患者提供全方位、高品质的医疗服务。在儿童生长发育领域,医院拥有一支专业的医疗团队,对侏儒症等儿童生长发育异常疾病的治疗具有丰富的经验和显著的治疗成果。医院曾获得“安徽省抗击新冠肺炎疫情先进集体”等荣誉称号,彰显了其专业实力和良好口碑。在这里,患者可以放心接受侏儒症等疾病的诊疗,我们竭诚为您守护健康!侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

张伟 副主任医师

消化性溃疡、胃炎、肠炎、肝硬化、炎症性肠病等

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:消化性溃疡、胃炎、肠炎、肝硬化、炎症性肠病等
更多服务
薛敏 主任医师

擅长神经内科相关疾病的诊疗与诊治

好评 100%
接诊量 245
平均等待 15分钟
擅长:擅长神经内科相关疾病的诊疗与诊治
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余亮 副主任医师

AD,PD

好评 100%
接诊量 153
平均等待 -
擅长:AD,PD
更多服务
辛浩 主治医师

湿疹 荨麻疹 银屑病等疾病诊断及治疗;对梅毒 尖锐湿疣 HiV 淋病等有很高的造诣。

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 2小时
擅长:湿疹 荨麻疹 银屑病等疾病诊断及治疗;对梅毒 尖锐湿疣 HiV 淋病等有很高的造诣。
更多服务
杨莎莎 副主任医师

帕金森

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:帕金森
更多服务
宫琨 副主任医师

神经领域疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:神经领域疾病
更多服务
薛为民 副主任医师

神经科相关疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:神经科相关疾病
更多服务
黄磊 副主任医师

擅长全身恶性肿瘤(颅脑恶性肿瘤、鼻咽癌、喉癌、食管癌、肺癌、乳腺癌、胃肠恶性肿瘤、妇科肿瘤、软组织肿瘤等)的适形及调强放疗,以及多种恶性肿瘤的化疗、靶向、免疫等综合治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长全身恶性肿瘤(颅脑恶性肿瘤、鼻咽癌、喉癌、食管癌、肺癌、乳腺癌、胃肠恶性肿瘤、妇科肿瘤、软组织肿瘤等)的适形及调强放疗,以及多种恶性肿瘤的化疗、靶向、免疫等综合治疗。
更多服务
朱蕾 主任医师

神经内科常见病及疑难病诊治,急危重症患者救治。如脑血管病、痴呆、脱髓鞘疾病、锥体外系及肌张力障碍性疾病、睡眠障碍等疾病诊治。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:神经内科常见病及疑难病诊治,急危重症患者救治。如脑血管病、痴呆、脱髓鞘疾病、锥体外系及肌张力障碍性疾病、睡眠障碍等疾病诊治。
更多服务
杨芳 副主任医师

子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈糜烂等妇科常见病及并发症,以及产前诊断,产科保健,产后康复等

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈糜烂等妇科常见病及并发症,以及产前诊断,产科保健,产后康复等
更多服务

患友问诊

一岁半儿童,有地贫,矮小,挑食,便秘,不爱喝水和吃饭。患者女性
12
2024-09-18 10:32:18
孩子5岁半,大便干燥,矮小,瘦,便秘,咨询用药建议。患者女性
45
2024-09-18 10:32:18
孩子8岁,身高130cm,询问补钙对身高增长的影响及适合的钙片类型。患者女性
16
2024-09-18 10:32:18
孩子10岁,挑食,个矮,想补钙。患者女性
18
2024-09-18 10:32:18
我的孩子10岁,体重70公斤,身高131.5厘米,偏胖,想知道γ-氨基丁酸是否能帮助他长高?患者女性
30
2024-09-18 10:32:18
8岁孩子身高偏低,睡眠不佳,想了解γ-氨基丁酸的功效和使用方法。患者女性
23
2024-09-18 10:32:18
7岁和6岁的男孩个子矮小,想了解如何补钙,是否需要按体重用药?患者女性
69
2024-09-18 10:32:18
六岁儿童反复感冒,食欲不振,个子偏矮,抵抗力差。患者女性
61
2024-09-18 10:32:18
宝宝身高偏矮,担心生长激素缺乏,寻求医生建议。患者女性7岁
44
2024-09-18 10:32:18
3岁孩子胃口不好,个子矮小,询问是否需要用药。患者女性
29
2024-09-18 10:32:18

科普文章

#社会心理性矮小症#体质性矮小#侏儒症#家族性身材矮小
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家族性矮小症在临床上也是非常常见的一类内分泌代谢疾病,家族性矮小症的患儿是需要进行治疗的,身材矮小不但影响各项生理功能的改变,对于患儿的心理影响也是非常严重的,因此,对于家族性矮小症的患者应该提早进行诊断与治疗和预防。

第一,家族性矮小症一般都会存在一定的遗传倾向,往往是父母的身材不高从而导致后代的身材矮小,对于后代最终的身高判断是需要通过父亲的身高和母亲的身高经过换算而最终决定的,对于家族性矮小症应该提早进行治疗和干预,目前国际上有很多药物可以干扰最身高的发展。

第二,家族性矮小症的治疗往往是通过一些生长激素的注射来达到催化身高的生长,前提是在儿童的骨骺线并没有完全闭合,让患儿的身体能够接受更多的生长激素,受体的作用更为强烈以及更敏感,对于营养更加丰富,孩子的身高最终会得到改善。

第三,对于家族性矮小症的治疗,应该普及到家族的每一代人群,通过加强营养的支持,改善良好的睡眠,增加一些户外的体育锻炼,并且逐渐的普及身材矮小的概念以及带来的危害,让大家了解并且通过生活方式上进行改善与干预治疗,逐渐实现从一代人到两代人再到三代人,身材矮小逐渐地走向消失,在临床上提倡早期治疗、生长的空间越大、效果最为明显!

#家族性高胆固醇血症#家族性身材矮小症#肥胖
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身心管理中理性看待,就是要坚持正确的理智的态度。理性看待最主要的方法是自己去理性看待一切事情。对于疾病,最不容易理性看待的,但是也最需要理性看待的。当患病后,认为得病不由人,这或许是理性看待自己和别人的适当想法。这个态度并不代表消极。

日常生活中,我们要有意识地加强健康保护,营养平衡,锻炼身体,提高身体素质,免受外界额外环境污染伤害。

对于检查、用药,我们都要理性,比如更具体地说,关于个人身体的健康管理、慢性病管理,心脑血管的一期二期的预防;糖尿病的预防和糖尿病的饮食运动基础治疗;高血压病人用药原则;靶向药的副作用、功效特点等。这些都是必须理性、要坚持下去做的功课。切记不可随心所欲,要理智。

还有一些特殊情况,比如说某些人群可能会遇到的家族性遗传性疾病患病危险因素。所谓的遗传性,可能得的这些疾病,它不仅具有偶然性,还具有一定规律的遗传性必然性,对于可能得的这些疾病相关的筛查、预防、新检查、新疗法更要积极和理智。

#家族性身材矮小#身材偏矮#家族性身材矮小
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家族性身材矮小在临床上是可以进行治疗的,家族性身材矮小指的是父亲或者母亲身材矮小,后代遗传了父母的基因而出现了身材矮小,而对于家族性身材矮小的具体治疗方法大致有以下几个方面。

第一,药物干预治疗:

  • 根据父母的身高进行评估和计算
  • 根据男孩和女孩的差别,最终计算的结果评估孩子的身高
  • 如果不能超过一米五,则应用药物进行干预治疗
  • 在孩子的骨骺线没有闭合之前,注射生长激素或者口服增高药物

第二,营养的调理:

  • 亚洲日本人通过几代人的努力,通过饮食上的调理,增加营养的支持治疗
  • 改善良好的睡眠习惯
  • 增加户外的体育锻炼
  • 积极干预治疗,必要时应用药物

总结:

无论何种形式的身材矮小,都是可以治疗的,家族性身材矮小也是可以治疗的,只要有正确的观念和积极的预防措施,相信家族性矮小最终会得到改善。

男性突然腰疼是一种常见的健康问题,其可能由多种原因引起,包括腰部肌肉劳损或扭伤、椎间盘突出、腰背肌筋膜炎、肾结石等。
 
1、腰部肌肉劳损或扭伤
 
长时间保持坐姿或站姿不正确,如弯腰工作、久坐不动等,会导致腰部肌肉紧张和劳损;在搬运重物或进行剧烈运动时,突然扭转腰部或过度用力,容易造成腰部肌肉扭伤。
建议立即停止活动,卧床休息,并用热毛巾或热水袋热敷疼痛部位,促进血液循环。若疼痛严重,可遵医嘱使用非甾体抗炎药。
 
2、椎间盘突出
 
随着年龄的增长,椎间盘逐渐失去水分和弹性,变得脆弱,容易发生突出,或者突然的外力作用,如弯腰搬重物或剧烈运动,可能导致椎间盘破裂或突出。

建议避免剧烈活动,尤其是弯腰和提重物,在医生指导下进行牵引、理疗等,以缓解神经根受压,配合使用非甾体抗炎药、营养神经药物等辅助治疗。

3、腰背肌筋膜炎

长期弯腰工作、久坐或剧烈运动,导致腰背部筋膜被不断牵拉,引发无菌性炎症,高温或潮湿环境也可能诱发腰背肌筋膜炎。

建议通过热敷和按摩促进血液循环,缓解疼痛,在医生指导下使用消炎止痛药。

4、肾结石

饮水不足可导致尿液浓缩,尿液中的矿物质和盐类易形成结石。某些代谢性疾病,如高尿酸血症、甲状旁腺功能亢进等,也可能导致肾结石的形成。

建议保持充足的饮水量,稀释尿液,减少结石形成的风险,在医生指导下使用排石药物,促进结石排出。对于较大的结石或引起严重梗阻的结石,需进行手术治疗。

除了上述常见原因外,男性突然腰疼还可能由脊柱关节炎、骨质疏松症、胆囊炎、膀胱感染等疾病导致。针对男性突然腰疼的问题,建议平时保持正确姿势,避免长时间弯腰或久坐不动。适当锻炼,加强腰部肌肉的锻炼,如游泳、瑜伽等,增强腰部稳定性。定期进行体检,及时发现并治疗潜在的腰部疾病。

#踝关节损伤
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距腓前韧带“最受伤”

苦瓜可以做为一道菜品,但是因为过于苦口,很多人难以接受,不妨试试切片晒干后泡水喝。苦瓜干泡水喝具有以下功效:
 
一、清热降火
 
1. 原理
- 苦瓜性苦、寒,归心、脾、肺经。苦瓜干保留了苦瓜的寒性特质,用其泡水喝能够清除体内的热邪。中医认为,人体在受到外感热邪或内生火热(如饮食辛辣、情志过激等因素导致)时,会出现发热、烦躁、口干、口苦等症状,苦瓜干泡水可通过其寒性来中和体内的热邪。
2. 适用情况
- 在炎热的夏季,人们容易出现暑热症状,如中暑引起的头晕、恶心、口渴、心烦等,饮用苦瓜干泡水能起到清热解暑的作用。另外,对于平时容易上火,表现为咽喉肿痛、目赤肿痛、牙龈肿痛等症状的人群,苦瓜干泡水也是一种辅助降火的饮品。
 
二、解毒排毒
 
1. 原理
- 苦瓜具有一定的解毒作用。现代研究发现,苦瓜中含有丰富的维生素C、苦瓜苷等成分。维生素C是一种抗氧化剂,能够促进机体的新陈代谢,帮助清除体内的自由基等有害物质;苦瓜苷则具有抗炎、抗氧化等多种生物活性,有助于减轻体内毒素对细胞的损伤,从而发挥解毒排毒的功效。
2. 适用情况
- 当身体摄入了一些轻微的毒素,如因食用了不新鲜或轻度污染的食物后,出现轻度的胃肠道不适、恶心等症状时,饮用苦瓜干泡水可能有助于缓解不适,促进身体的排毒。不过,如果是严重的食物中毒情况,则需要及时就医。
 
三、降血糖
 
1. 原理
- 苦瓜干中的苦瓜皂苷被认为是其降血糖的关键成分。苦瓜皂苷能够模拟胰岛素的作用,促进细胞对葡萄糖的摄取和利用,从而降低血糖水平。此外,苦瓜干泡水还可能通过调节体内的糖代谢相关酶的活性,如增强胰岛素敏感性,来达到控制血糖的目的。
2. 适用情况
- 对于糖尿病患者或者处于糖尿病前期(血糖高于正常范围但尚未达到糖尿病诊断标准)的人群,苦瓜干泡水可以作为一种辅助降糖的饮品。但不能替代正规的糖尿病治疗药物,患者在饮用苦瓜干泡水期间仍需密切关注血糖变化,并遵循医生的治疗方案。
 
四、降脂减肥
 
1. 原理
- 苦瓜干泡水有助于降低血脂主要是因为苦瓜中的成分能够影响脂肪代谢。一方面,苦瓜中的纤维素可以吸附肠道内的脂肪,减少脂肪的吸收;另一方面,苦瓜中的一些活性成分可能会调节肝脏内脂肪代谢相关酶的活性,促进脂肪的分解和代谢,从而降低血液中的血脂水平。在减肥方面,由于苦瓜干泡水可以降低血脂、减少脂肪吸收,同时其低热量的特性,有助于控制热量摄入,促进体重的减轻。
2. 适用情况
- 对于肥胖人群,尤其是伴有高血脂症的患者,苦瓜干泡水可以作为一种健康的辅助减肥降脂饮品。但减肥是一个综合的过程,还需要结合合理的饮食控制和适当的运动锻炼。
1. ️有早产史的孕妇
如果孕妈妈在之前的妊娠中曾有过早产的经历,宫颈长度检查尤其重要。早产史是宫颈功能不全的一个主要风险因素,因此医生可能会在孕中期(大约16-24周)建议定期进行宫颈长度检查。
 
2. ️曾经进行过宫颈锥切术的孕妇
过去接受过宫颈锥切术(如治疗宫颈上皮内瘤变)的女性,可能容易出现宫颈机能不全,这增加了早产的风险。
 
3. ️多胎妊娠的孕妇
双胞胎或多胞胎的孕妇,子宫承受的压力更大,宫颈可能更早地开始缩短。因此,多胎妊娠的孕妈妈通常需要更加密切地监测宫颈长度。
 
4. ️出现宫缩的孕妇
如果孕妈妈在怀孕中期出现了规律的宫缩,医生可能会建议进行宫颈长度检查,以排除早产的可能性。
 
5. ️有异常分泌物或宫颈变化的孕妇
如果在产检中发现宫颈有变化,或孕妈妈出现异常分泌物,医生可能会通过宫颈长度检查来评估是否存在早产风险。
 
6. ️首次孕期发现宫颈短的孕妇
即使是没有任何风险因素的孕妈妈,如果在常规超声检查中发现宫颈短于正常范围,我们也会建议进一步监测宫颈长度。

 

在我的医学职业生涯中,遇到一位特殊的孕妇:在她怀孕30周时,宫口就开3公分,靠一根宫颈环扎线保胎至37+周才分娩。
 
10年前她才孕35周时,一次小小的腹泻后她开始见红,很快早产。
 
今年她再次怀孕,在我的全程门诊建卡。因她有早产史,我从16周开始为她定期检查宫颈长度。起初,情况还算稳定。22周时,宫颈长度为25毫米,形态正常,安琪坦保胎。到24周,宫颈长度略微增加到26毫米,于是我们暂时停药。
 
然而,到了26周时,她的宫颈长度突然缩短到13毫米,并出现了Y漏斗形,我们立即安排她入院行宫颈环扎术,并继续保胎治疗。
 
到了29+1周,超声检查给我们带来了一个不好的消息——她的宫颈长度已为0,内外口都已开,环扎线已位于宫颈外口的边缘。
我立刻收她入院,地塞米松帮助宝宝的肺部发育,硫酸镁保护胎儿的脑神经,阿托西班抑制宫缩。我们全力以赴,希望能多争取一点时间,让宝宝在妈妈的子宫内多待一会儿。
 
她和家人非常焦虑,她的家人依然记得那段照顾早产宝宝的艰难时光。而这次,她才怀孕30周。
 
作为她的医生,我深知这种焦虑。我尽可能多地与她和家人沟通,解释每一步治疗的意义,尽力缓解他们的担忧。
 
日子在一次次的保胎治疗中悄然流逝。每到夜晚,她就会经历宫缩,白天的情况相对较好。她的这根宫颈环扎线就像是守护宝宝的生命线,我们小心翼翼地保留着它。虽然环扎线不拆除,宫缩来临时有引发宫颈撕裂的风险,但我一再向她和家属解释这些风险,他们不仅理解,还给予了我无比的信任。
 
随着时间的推移,奇迹发生了。尽管宫颈一直处于扩张状态,外口的宽度却逐渐从35毫米缩小到了19毫米。更令人欣慰的是,孕妇感觉到宫缩的频率明显减少了。这一切的变化让她渐渐放下了心中的焦虑,心情也变得轻松了许多。
 
经过一个月的住院治疗,这位妈妈终于感受到了一丝松弛的幸福。她希望能够回家看看,我评估后觉得目前病情平稳,同意她出院。
 
她出院后,我每天都与她沟通。尽管远离医院,但我的心始终牵挂着她,希望随时为她提供最好的支持。在37周时入院拆除宫颈环扎线。
 
终于,在37+5周,她感受到与平时不同的宫缩痛。我立即提醒她去急诊,因为她的宫颈7周前就开了3公分。她立刻出发来到医院。一小时后,她顺利分娩,宝宝体重6斤多很健康。
 
从最初的保胎挑战,到最后的顺利分娩,在我们通过共同努力下迎来温暖的结局。

 

#高尿酸血症
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HUA是一种不伴有其他获得性疾病的尿酸代谢障碍所致的血尿酸水平增高或尿酸盐沉积为主的临床综合征,有1%发展为痛风,没有发作痛风的成为无症状HUA。

正常体内尿酸池为1200mg;每日产生750mg,排出800-1000mg,基本处于平衡状态。任何导致血尿酸生成过多及(或)排泄减少的因素可导致血尿酸水平升高。随着年龄的增长,男性、一级亲属中有高尿酸血症史、静坐、熬夜的生活方式、社会地位高的人群、存在心血管危险因素及肾功能不全、高血压患者易发HUA;

HUA除了药物治疗外,改善生活方式是重要的组成部分,是治疗的核心,包括健康饮食、戒烟、坚持运动和控制体重等;动物高嘌呤食物如肝肾等内脏、浓的肉汤、海鲜和肉类等要少吃;尿酸含量高的新鲜水果蔬菜,比如莴笋、菠菜、蘑菇、菜花等嘌呤,虽然嘌呤高,但与高尿酸血症与痛风没有明显相关性;而且含有丰富的维生素,能促进血液循环,还有利于尿酸排泄,可以放心食用;豆类中的嘌呤较难转化成尿酸,而且,豆制品中含有的大豆异黄酮等,有利于尿酸的排泄。限制酒精摄入,禁饮啤酒、黄酒和烈酒;建议每周进行中等强度的有氧运动,避免剧烈运动以免诱发痛风发作。积极治疗与血尿酸升高相关的危险因素如高血脂症、高血压、高血糖、肥胖和吸烟,避免应用使血尿酸升高的药物:如利尿剂(尤其噻嗪类)、糖皮质激素等。对于需服用利尿剂且合并HUA的患者,避免应用噻嗪类利尿剂,同时碱化尿液、多饮水,保持每日尿量在2000ml以上。

#宫颈机能不全
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️宫颈机能不全(Cervical Insufficiency)是指宫颈在没有明显宫缩的情况下逐渐缩短和扩张,导致妊娠中期或晚期的无痛性宫颈扩张和流产或早产。评估宫颈机能不全的准确性对预防早产和保障孕期健康至关重要。以下是评估宫颈机能不全的主要方法:

️1. 病史评估

(1)早产或中期流产史

有反复中期流产(14-24周)或早产(<37周)史的女性,特别是无明显宫缩或疼痛的情况下发生的流产或早产,是宫颈机能不全的高危人群。

(2)手术史

曾接受宫颈锥切术、子宫颈扩张术或多次宫腔镜手术等,可能增加宫颈机能不全的风险。

️2. 阴道宫颈长度测量

阴道超声是评估宫颈机能不全最常用的方法。正常情况下,妊娠中期(16-24周)宫颈长度应大于25毫米。如果宫颈长度短于25毫米,尤其是短于20毫米,则可能提示宫颈机能不全。

️3. 宫颈形态

除了长度,超声还可以评估宫颈的形态,如是否出现宫颈内口扩张、漏斗状形态。这些变化可能提示宫颈机能不全。

️4. 宫缩应激试验

在超声下通过轻度宫缩或按压宫底观察宫颈反应,如宫颈长度明显缩短或出现漏斗状改变,提示宫颈机能不全。

️5. 临床检查

在怀孕中期,如果没有明显宫缩的情况下,内诊发现宫颈扩张超过2厘米或宫颈内口扩张明显,可能提示宫颈机能不全。

️6. 盆腔检查

医生可能会通过盆腔检查,评估宫颈的弹性、柔软度及宫口的开合情况,辅助判断宫颈机能不全。

️7. 其他辅助检查

宫颈黏液检查

在一些情况下,医生可能会检查宫颈黏液的质地或量,以辅助评估宫颈是否正在发生提前变化。

️8. MRI或其他影像学检查

在某些复杂病例中,医生可能会建议使用磁共振成像(MRI)或其他更详细的影像学检查,评估宫颈及其周围结构的情况。

️9. 动态观察

宫颈长度和形态的变化可以在孕期多次检查中进行动态观察,尤其是有早产风险的孕妇。定期监测可以帮助及时发现潜在的宫颈机能不全,并采取必要的干预措施。

总结

宫颈机能不全的评估是一个综合性的过程,结合病史、影像学检查和临床体检结果。对于有早产或流产史的孕妇,早期评估和及时干预至关重要。

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