京东健康互联网医院
网站导航

南昌大学附属妇幼保健院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

江西省妇幼保健院历史可追溯至1902年,前身是由中国近现代史上最早一批的留美女博士康成在南昌上水巷创办的基督教妇幼诊所(又称“康济医馆”)。1953年正式建院,是集全省医疗、科研、教学、妇幼预防保健、计划生育、辅助生殖服务为一体的三级甲等省级妇幼保健专科医院。是省妇幼保健技术指导中心、省计划生育科技指导所、省妇产科学研究所、省生殖医院、南昌医学院附属妇幼保健院,2022年获批国家区域医疗中心建设项目:重庆医科大学附属儿童医院江西医院医院是国家妇产科主治医师进修基地、首批卫生部四级妇科内镜手术培训基地,国家出生缺陷干预救助示范基地,国家出生缺陷防治人才培训项目基地,国家儿童早期发展示范基地,中国妇女盆底功能障碍性疾病防治项目防治中心,全国PAC区域示范医院,国家子宫颈癌早诊早治示范基地,国家子宫输卵管造影及介入治疗培训基地,国家妇幼保健中医和中西医结合培训基地、全国妇幼保健机构中医药工作示范单位。国家住院医师规范化培训重点专业基地《妇产科专业基地),省住院医师规范化培训临床实践能力考核基地,省内多家高等医学院校的教学和实习基地以及博、硕士研究生学位培养点。医院是国家妇产疾病临床医学研究中心江西分中心,国家药物临床试验机构,全国名老中医专家传承工作室,省优势科技创新团队,省女性生殖健康重点实验室,省博士后创新实践基地,省妇产疾病临床医学研究中心,省出生缺陷临床医学研究中心,省出生缺陷防控重点实验室,省中西医结合女性生殖重点研究室,省生育力保存重点实验室。人才队伍,现有在岗工作人员2108人。专业技术人员1955人,占职工总数的92.7%,其中高级专业技术人员297人现有博士生导师9人、硕士生导师65人,博士43人、硕上510人。现有13人享受国务院和省政府津贴,江西省"双千计划”人选2人,获“都英才555”工程人选3人,"远航工程”11人,新世纪百千万人才工程3人,省有突出贡献中青年专家1人,省卫生计生突出贡献中青年专家4人,全省卫生计生系统学术和技术带头人培养对象31人。1.八一大道院区:占地面积1.7万平方米,总建筑面积近10余万平方米,编制床位数为1000张。医院规模在全国省级妇幼保健专科院中位居前列。2.九龙湖新院区:占地面积11.9万平方米,总建筑面积26万平方米,编制床位2000张3.青山湖院区:总建筑面积2.5万平方米,编制床位200张。现有3个国家级特色专科:国家孕产期保健特色专科建设单位,国家新生儿保健特色专科建设单位、国家更年期保健特色专科建设单位15个省级中心:江西省围产医学中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、妇产科(微创)介入诊疗中心、妇科肿瘤医疗中心、中西医结合妇科病诊疗中心、女性生殖健康精准医学中心、出生缺陷防治管理中心、产科质量控制中心、危重孕产妇和危重新生儿救治中心、妇幼医学影像中心、女性更年期保健中心、江西省私密整形中心、江西省母乳,喂养指导中心、人类辅助生殖技术质量控制中心。8个全省医学领先专业学科:产科、妇科肿瘤、生殖健康科、产前诊断中心、妇科(微创)、辅助生殖中心、医学影像学(母胎医学方向)、助产学。7个省级科研平台:国家妇产疾病临床医学研究中心江西分中心、江西省妇产疾病临床医学研究中心、江西省出生缺陷临床医学研究中心、江西省女性生殖健康重点实验室、江西省出生缺陷防控重点实验室、江西省卫生健康生育力保存重点实验室、江西省中西医结合女性生殖重点研究室。1个全国妇幼保健机构中医药工作示范单位、全国妇幼健康中医(中西医结合)重点专科、省级临床重点学利:中医科。1个国家级中心:国家卵巢癌规范诊疗质量控制试点中心。近5年,医院获批各类科技计划项目近900项,其中,主持国家自然科学基金24项、国家重点研发计划子课题2项、省级科技计划项目90余项,获江西省科学技术奖、江西医学科技奖、全国妇幼健康科技奖10余项。妇产科学五年ASTEM值(五年总科技量值)进入中国医学科学院和中国医院科技量值排行榜全国百强榜单。六、部分荣誉近年来,医院先后获得全国文明单位、全国卫生系统先进集体、全国优秀爱婴医院、全国卫生系统卫生文化建设先进单位、全国改善医疗服务示范医院、全国百姓放心示范医院、国家级母婴安全优质服务单位、全省幼健康服务工作先进单位、省直单位先进保卫组织、委直单位综治工作(平安建设)先进集体等多项荣誉。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

王慧民 副主任医师

妇科炎症,月经不调,先兆流产,习惯性流产,不全流产,妊娠呕吐,妊娠咳嗽,宫外孕,产后疾病,更年期综合征等

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:妇科炎症,月经不调,先兆流产,习惯性流产,不全流产,妊娠呕吐,妊娠咳嗽,宫外孕,产后疾病,更年期综合征等
更多服务
欧阳冬香 主治医师

不孕不育,试管婴儿,妇科内分泌疾病,多囊卵巢综合症,排卵障碍,妇科炎症,子宫内膜异位症等妇产科疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:不孕不育,试管婴儿,妇科内分泌疾病,多囊卵巢综合症,排卵障碍,妇科炎症,子宫内膜异位症等妇产科疾病
更多服务
郭晨 主治医师

腹腔镜治疗输卵管性不孕,女性内分泌紊乱,宫腔镜手术,宫腔粘连,子宫纵隔,子宫内膜息肉,异常子宫出血,早中孕引产,更年期疾病,宫颈机能不全,异常子宫出血,多囊卵巢综合征,子宫肌瘤等良性妇科疾病的相关诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:腹腔镜治疗输卵管性不孕,女性内分泌紊乱,宫腔镜手术,宫腔粘连,子宫纵隔,子宫内膜息肉,异常子宫出血,早中孕引产,更年期疾病,宫颈机能不全,异常子宫出血,多囊卵巢综合征,子宫肌瘤等良性妇科疾病的相关诊治
更多服务
甘水根 主治医师

本人擅长早产高危儿保健,湿疹与食物过敏,营养与喂养问题,贫血缺钙营养不良等营养性疾病。

好评 99%
接诊量 497
平均等待 -
擅长:本人擅长早产高危儿保健,湿疹与食物过敏,营养与喂养问题,贫血缺钙营养不良等营养性疾病。
更多服务
何传祥 主任医师

擅长产科并发症和合并症的诊治和管理(前置胎盘、胎盘植入、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、双胎、早产、疤痕子宫等),精通剖宫产术及产钳术。及产前筛查与诊断,孕期及哺乳期用药咨询。参加中国(江西)第25批援非医疗队,在条件艰苦,疫情严重情况下圆满完成援非任务。工作严谨,技术精湛,精益求精。

好评 88%
接诊量 29
平均等待 2小时
擅长:擅长产科并发症和合并症的诊治和管理(前置胎盘、胎盘植入、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、双胎、早产、疤痕子宫等),精通剖宫产术及产钳术。及产前筛查与诊断,孕期及哺乳期用药咨询。参加中国(江西)第25批援非医疗队,在条件艰苦,疫情严重情况下圆满完成援非任务。工作严谨,技术精湛,精益求精。
更多服务
王慧君 主治医师

妇产科

好评 100%
接诊量 116
平均等待 2小时
擅长:妇产科
更多服务
王璐 主治医师

擅长早孕保胎,先兆流产,事后紧急避孕指导,阴道炎,人流,上环,下环,人流,宫颈糜烂,HPV感染,HPV疫苗,子宫内膜息肉,子宫肌瘤

好评 100%
接诊量 62
平均等待 -
擅长:擅长早孕保胎,先兆流产,事后紧急避孕指导,阴道炎,人流,上环,下环,人流,宫颈糜烂,HPV感染,HPV疫苗,子宫内膜息肉,子宫肌瘤
更多服务
黄艳 主治医师

孕期产检,产科常见病及产程处理

好评 100%
接诊量 178
平均等待 -
擅长:孕期产检,产科常见病及产程处理
更多服务
黄华 住院医师

勃起不坚,晨勃减少,性欲减退 ,男性性功能障碍 .阳痿早泄。前列腺炎,精索静脉曲张, 少弱 畸 精症,无精子症的治疗,显微取精手术 试管婴儿、男性生育力问题。

好评 100%
接诊量 302
平均等待 15分钟
擅长:勃起不坚,晨勃减少,性欲减退 ,男性性功能障碍 .阳痿早泄。前列腺炎,精索静脉曲张, 少弱 畸 精症,无精子症的治疗,显微取精手术 试管婴儿、男性生育力问题。
更多服务
周树楠 主治医师

输卵管阻塞 输卵管通而不畅 输卵管通而极不畅 输卵管积水 输卵管性不孕 子宫肌瘤 子宫腺肌症 妇科微创介入诊疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:输卵管阻塞 输卵管通而不畅 输卵管通而极不畅 输卵管积水 输卵管性不孕 子宫肌瘤 子宫腺肌症 妇科微创介入诊疗
更多服务

患友问诊

3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
60
2024-11-07 03:38:37
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
62
2024-11-07 03:38:37
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
46
2024-11-07 03:38:37
我的孩子有大前庭综合症,最近感冒、外伤后听力时好时坏,情绪不佳,今天早上完全听不到了,已经用药12天,求助于医生。
31
2024-11-07 03:38:37
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
41
2024-11-07 03:38:37
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
51
2024-11-07 03:38:37
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
34
2024-11-07 03:38:37
三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
56
2024-11-07 03:38:37
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
51
2024-11-07 03:38:37
我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。
2
2024-11-07 03:38:37

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
12

在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
16

在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
22

孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

推荐医院疾病专家

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号