京东健康互联网医院
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南昌大学附属妇幼保健院线粒体DNA缺失专家

简介:

江西省妇幼保健院历史可追溯至1902年,前身是由中国近现代史上最早一批的留美女博士康成在南昌上水巷创办的基督教妇幼诊所(又称“康济医馆”)。1953年正式建院,是集全省医疗、科研、教学、妇幼预防保健、计划生育、辅助生殖服务为一体的三级甲等省级妇幼保健专科医院。是省妇幼保健技术指导中心、省计划生育科技指导所、省妇产科学研究所、省生殖医院、南昌医学院附属妇幼保健院,2022年获批国家区域医疗中心建设项目:重庆医科大学附属儿童医院江西医院医院是国家妇产科主治医师进修基地、首批卫生部四级妇科内镜手术培训基地,国家出生缺陷干预救助示范基地,国家出生缺陷防治人才培训项目基地,国家儿童早期发展示范基地,中国妇女盆底功能障碍性疾病防治项目防治中心,全国PAC区域示范医院,国家子宫颈癌早诊早治示范基地,国家子宫输卵管造影及介入治疗培训基地,国家妇幼保健中医和中西医结合培训基地、全国妇幼保健机构中医药工作示范单位。国家住院医师规范化培训重点专业基地《妇产科专业基地),省住院医师规范化培训临床实践能力考核基地,省内多家高等医学院校的教学和实习基地以及博、硕士研究生学位培养点。医院是国家妇产疾病临床医学研究中心江西分中心,国家药物临床试验机构,全国名老中医专家传承工作室,省优势科技创新团队,省女性生殖健康重点实验室,省博士后创新实践基地,省妇产疾病临床医学研究中心,省出生缺陷临床医学研究中心,省出生缺陷防控重点实验室,省中西医结合女性生殖重点研究室,省生育力保存重点实验室。人才队伍,现有在岗工作人员2108人。专业技术人员1955人,占职工总数的92.7%,其中高级专业技术人员297人现有博士生导师9人、硕士生导师65人,博士43人、硕上510人。现有13人享受国务院和省政府津贴,江西省"双千计划”人选2人,获“都英才555”工程人选3人,"远航工程”11人,新世纪百千万人才工程3人,省有突出贡献中青年专家1人,省卫生计生突出贡献中青年专家4人,全省卫生计生系统学术和技术带头人培养对象31人。1.八一大道院区:占地面积1.7万平方米,总建筑面积近10余万平方米,编制床位数为1000张。医院规模在全国省级妇幼保健专科院中位居前列。2.九龙湖新院区:占地面积11.9万平方米,总建筑面积26万平方米,编制床位2000张3.青山湖院区:总建筑面积2.5万平方米,编制床位200张。现有3个国家级特色专科:国家孕产期保健特色专科建设单位,国家新生儿保健特色专科建设单位、国家更年期保健特色专科建设单位15个省级中心:江西省围产医学中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、妇产科(微创)介入诊疗中心、妇科肿瘤医疗中心、中西医结合妇科病诊疗中心、女性生殖健康精准医学中心、出生缺陷防治管理中心、产科质量控制中心、危重孕产妇和危重新生儿救治中心、妇幼医学影像中心、女性更年期保健中心、江西省私密整形中心、江西省母乳,喂养指导中心、人类辅助生殖技术质量控制中心。8个全省医学领先专业学科:产科、妇科肿瘤、生殖健康科、产前诊断中心、妇科(微创)、辅助生殖中心、医学影像学(母胎医学方向)、助产学。7个省级科研平台:国家妇产疾病临床医学研究中心江西分中心、江西省妇产疾病临床医学研究中心、江西省出生缺陷临床医学研究中心、江西省女性生殖健康重点实验室、江西省出生缺陷防控重点实验室、江西省卫生健康生育力保存重点实验室、江西省中西医结合女性生殖重点研究室。1个全国妇幼保健机构中医药工作示范单位、全国妇幼健康中医(中西医结合)重点专科、省级临床重点学利:中医科。1个国家级中心:国家卵巢癌规范诊疗质量控制试点中心。近5年,医院获批各类科技计划项目近900项,其中,主持国家自然科学基金24项、国家重点研发计划子课题2项、省级科技计划项目90余项,获江西省科学技术奖、江西医学科技奖、全国妇幼健康科技奖10余项。妇产科学五年ASTEM值(五年总科技量值)进入中国医学科学院和中国医院科技量值排行榜全国百强榜单。六、部分荣誉近年来,医院先后获得全国文明单位、全国卫生系统先进集体、全国优秀爱婴医院、全国卫生系统卫生文化建设先进单位、全国改善医疗服务示范医院、全国百姓放心示范医院、国家级母婴安全优质服务单位、全省幼健康服务工作先进单位、省直单位先进保卫组织、委直单位综治工作(平安建设)先进集体等多项荣誉。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

王慧民 副主任医师

妇科炎症,月经不调,先兆流产,习惯性流产,不全流产,妊娠呕吐,妊娠咳嗽,宫外孕,产后疾病,更年期综合征等

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:妇科炎症,月经不调,先兆流产,习惯性流产,不全流产,妊娠呕吐,妊娠咳嗽,宫外孕,产后疾病,更年期综合征等
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欧阳冬香 主治医师

不孕不育,试管婴儿,妇科内分泌疾病,多囊卵巢综合症,排卵障碍,妇科炎症,子宫内膜异位症等妇产科疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:不孕不育,试管婴儿,妇科内分泌疾病,多囊卵巢综合症,排卵障碍,妇科炎症,子宫内膜异位症等妇产科疾病
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郭晨 主治医师

腹腔镜治疗输卵管性不孕,女性内分泌紊乱,宫腔镜手术,宫腔粘连,子宫纵隔,子宫内膜息肉,异常子宫出血,早中孕引产,更年期疾病,宫颈机能不全,异常子宫出血,多囊卵巢综合征,子宫肌瘤等良性妇科疾病的相关诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:腹腔镜治疗输卵管性不孕,女性内分泌紊乱,宫腔镜手术,宫腔粘连,子宫纵隔,子宫内膜息肉,异常子宫出血,早中孕引产,更年期疾病,宫颈机能不全,异常子宫出血,多囊卵巢综合征,子宫肌瘤等良性妇科疾病的相关诊治
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甘水根 主治医师

本人擅长早产高危儿保健,湿疹与食物过敏,营养与喂养问题,贫血缺钙营养不良等营养性疾病。

好评 99%
接诊量 497
平均等待 -
擅长:本人擅长早产高危儿保健,湿疹与食物过敏,营养与喂养问题,贫血缺钙营养不良等营养性疾病。
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何传祥 主任医师

擅长产科并发症和合并症的诊治和管理(前置胎盘、胎盘植入、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、双胎、早产、疤痕子宫等),精通剖宫产术及产钳术。及产前筛查与诊断,孕期及哺乳期用药咨询。参加中国(江西)第25批援非医疗队,在条件艰苦,疫情严重情况下圆满完成援非任务。工作严谨,技术精湛,精益求精。

好评 88%
接诊量 29
平均等待 2小时
擅长:擅长产科并发症和合并症的诊治和管理(前置胎盘、胎盘植入、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、双胎、早产、疤痕子宫等),精通剖宫产术及产钳术。及产前筛查与诊断,孕期及哺乳期用药咨询。参加中国(江西)第25批援非医疗队,在条件艰苦,疫情严重情况下圆满完成援非任务。工作严谨,技术精湛,精益求精。
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王慧君 主治医师

妇产科

好评 100%
接诊量 116
平均等待 2小时
擅长:妇产科
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王璐 主治医师

擅长早孕保胎,先兆流产,事后紧急避孕指导,阴道炎,人流,上环,下环,人流,宫颈糜烂,HPV感染,HPV疫苗,子宫内膜息肉,子宫肌瘤

好评 100%
接诊量 62
平均等待 -
擅长:擅长早孕保胎,先兆流产,事后紧急避孕指导,阴道炎,人流,上环,下环,人流,宫颈糜烂,HPV感染,HPV疫苗,子宫内膜息肉,子宫肌瘤
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黄艳 主治医师

孕期产检,产科常见病及产程处理

好评 100%
接诊量 178
平均等待 -
擅长:孕期产检,产科常见病及产程处理
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黄华 住院医师

勃起不坚,晨勃减少,性欲减退 ,男性性功能障碍 .阳痿早泄。前列腺炎,精索静脉曲张, 少弱 畸 精症,无精子症的治疗,显微取精手术 试管婴儿、男性生育力问题。

好评 100%
接诊量 302
平均等待 15分钟
擅长:勃起不坚,晨勃减少,性欲减退 ,男性性功能障碍 .阳痿早泄。前列腺炎,精索静脉曲张, 少弱 畸 精症,无精子症的治疗,显微取精手术 试管婴儿、男性生育力问题。
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王芳芳 主治医师

擅长慢性病的诊治,如高血压,糖尿病,脑卒中,慢性支气管炎等,以及皮肤科亚专科,如湿疹,过敏性荨麻疹,痤疮,脱发等病的治疗!

好评 99%
接诊量 8.4万
平均等待 15分钟
擅长:擅长慢性病的诊治,如高血压,糖尿病,脑卒中,慢性支气管炎等,以及皮肤科亚专科,如湿疹,过敏性荨麻疹,痤疮,脱发等病的治疗!
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患友问诊

孕妇进行无创DNA检测后,结果显示有问题,担心翻盘率和接下来的步骤,寻求医生的建议。
52
2024-11-05 08:02:37
怀孕检查出单脐动脉,担心对胎儿有影响,想了解是否需要进一步检测和注意事项。患者女性23岁
65
2024-11-05 08:02:37
我是孕妇,最后一次月经是8月30日,想了解是否需要做无创DNA检测和羊水穿刺来检查胎儿的健康状况。患者女性25岁
47
2024-11-05 08:02:37
怀孕期间,如何通过四维彩超检测胎儿畸形?如果在检查中发现心脏强光点,需要采取哪些措施?患者女性24岁
29
2024-11-05 08:02:37
我做了一个检查,结果显示有少量细胞DNA倍体异常,想知道需要治疗吗?患者女性47岁
6
2024-11-05 08:02:37
线粒体疾病是一种与遗传和环境因素有关的疾病,主要表现为神经系统和肌肉系统的功能障碍。目前尚无特效治疗方法,主要通过对症治疗来控制病情。基因检测对于确诊线粒体疾病非常重要。中西医结合治疗也是一种可行的方法。
58
2024-11-05 08:02:37
孕妇担心孕期美甲的安全性和是否需要进行无创DNA检测,希望得到专业医生的建议。患者女性23岁
63
2024-11-05 08:02:37
我做了唐筛,结果显示21三体综合征的风险较高,医生建议我做无创DNA检查,但我不太理解这两项检查的区别和必要性。患者女性29岁
57
2024-11-05 08:02:37
孕妇十周,洗澡时发现有分泌物,伴有瘙痒,担心对胎儿有影响,并询问是否需要同时进行无创DNA检测和羊水穿刺。患者女性28岁
53
2024-11-05 08:02:37
我想了解我的唐氏筛查结果是否需要进一步检查,之前有抽烟的习惯,担心对结果有影响。患者女性25岁
57
2024-11-05 08:02:37

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

NATALEE研究和monarchE研究都是关于CDK4/6抑制剂在HR+/HER2-早期乳腺癌辅助治疗中的重要临床研究,它们各自有不同的特点和临床意义。

NATALEE研究与monarchE研究的对比:

研究人群:
NATALEE研究:纳入了更广泛的复发风险人群,包括淋巴结阴性或阳性以及II期或III期疾病患者。它不仅包括了monarchE研究的人群,还纳入了monarchE研究以外的人群(包括N0和N1全人群)。

monarchE研究:聚焦于淋巴结阳性的HR+/HER2-早期乳腺癌高危人群,要求有1~3个淋巴结的患者具有额外高危特征,没有纳入N0的患者。

内分泌治疗的使用:
NATALEE研究:仅允许使用非甾体芳香化酶抑制剂(NSAI)。
monarchE研究:允许使用NSAI和他莫昔芬(约30%的患者接受他莫昔芬)。
卵巢功能抑制治疗:

NATALEE研究:所有绝经前女性除接受NSAI外,均接受了卵巢功能抑制治疗。
monarchE研究:仅48%的患者接受了卵巢功能抑制治疗。

疗效结果:
NATALEE研究:主要分析显示,瑞波西利+NSAI组的iDFS显著高于单独NSAI(90.4% vs 87.1%),绝对值差异为3.3%,患者复发风险降低25.2%。

monarchE研究:与单独内分泌治疗相比,联合阿贝西利治疗可显著改善入组患者的IDFS率和DRFS率,联合治疗组与ET组的4年IDFS率分别为85.8%、79.4%,绝对获益6.4%。

临床意义:
NATALEE研究:
为广泛的II-III期乳腺癌患者提供新的防御武器,极大程度引起临床重新审视那些相对中危人群(II期或N0伴高危因素)的治疗需求。
拓宽了复发风险人群,强化辅助疗效,为早期患者谋得更长的生存时间,实现治愈。
monarchE研究:
聚焦于淋巴结阳性的高危人群,为这部分患者提供了显著的无侵袭性疾病生存获益。
改写了国内外指南,也改变了临床实践,在治疗不断强化的背景下,提供了重要的治疗选择。

综上所述,NATALEE研究和monarchE研究都为HR+/HER2-早期乳腺癌的辅助治疗提供了重要的循证医学证据。它们针对的患者人群和治疗策略有所不同,共同推动了CDK4/6抑制剂在早期乳腺癌治疗中的应用。

补肾的的几个年龄段你了解过吗?

第36集|胆固醇是哪来的呢?

第29集|十大因素导致动脉斑块,您占了几条 ?

第28集|三招降低胆固醇 你赶紧来看 

第27集|颈动脉斑块能缩小和消失吗?怎么做? 

甘油三酯和胆固醇,先降谁?

#T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病
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为什么有些T大颗粒淋巴细胞白血病不需要治疗?

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