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江西中医药大学附属中西医结合医院线粒体DNA缺失专家

简介:

江西省中西医结合医院(南昌市中心医院、南昌市公共卫生医学中心、江西中医药大学第四附属医院)始建1950年,总院位于南昌市区中心的八一大道起点、老福山畔,是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家首批三级甲等中西医结合医院、全国首批重点中西医结合医院、中西医协同“旗舰”医院试点项目建设单位、国家首批中医住院医师和中医类别全科医生规范化培养基地。现有职工1267人,其中卫生技术人员1154人,高级职称专家177人,中级职称448人,医学博士8人、硕士254人,开放床位872张,设临床、医技科室43个,为省、市医保和创伤急救的定点医院。医院坚持中西医并重,形成了“微创腔镜技术和中西医结合特色”两大优势技术学科群,康复科为国家临床重点专科,康复科、骨伤科为国家中医药管理局重点专科,关节镜外科为江西省医学领先学科,心血管内科、消化内科、肾内科等18个学科为省级中医/临床重点专科,呼吸与危重症医学科为省级肺胀病区域诊疗中心,并通过国家PCCM科规范化建设认证;医院卒中中心获评全省2级卒中中心,胸痛中心获评全省3级胸痛中心,心衰中心通过国家级标准版“心衰中心”认证。肺病、消渴病、四弯风病为省级中医优势病种区域治疗中心,普外科(微创)、泌尿外科、内分泌科为省市共建先进学科,口腔科、影像科、麻醉科、PCCM科为省市共建学科项目。脑病科、关节镜外科、普外科(微创)、泌尿外科为市级临床重点专科(名科)。南昌市泌外、呼吸、普外、神经、口腔质控中心挂靠单位。医院坚持人才优先战略,8人入选国家中医药传承与创新“百千万”人才工程(岐黄工程)人选,其中优秀人才2人、骨干人才6人。拥有全国老中医药专家学术经验继承指导老师(国家级名老中医)2人,江西省卫生健康突出贡献中青年专家1人、全省卫生系统学术和技术带头人1人,江西省国医名师1人,江西省名中医2人、江西省中医药中青年骨干人才培养对象8人。南昌市优势科技创新团队领军人才2人、市政府特殊津贴专家4人、洪城工匠2人、南昌市名医(名中医)3人。江西省中西医结合学会内分泌、骨科微创、泌尿外科以及五运六气专业委员会、省中医药学会外治分会、运动医学分会及医学检验分会、省康复养生协会关节病康复专业委员会和南昌市康复医学会、南昌市医学会呼吸病、结石病、肾脏病、运动医学、神经康复、脑心同治等专业委员会挂靠单位,并由医院专家担任主任委员(会长)。医院坚持医教研协同发展,是江西中医药大学直属第四附属医院,江西省首批行业企业与高校研究生联合培养基地,南昌大学医学部、赣南医学院等医学院校的教学基地,设内科、外科、护理3个教研室,教学师资350人,取得国家级及省级师资合格证带教老师182人,硕士生导师62人、博士生导师1人。医院是国家首批中医住院医师、全科医生规培基地,在培学员134人;是骨科微创、脊柱内镜(腰椎)技术全国培训基地。江西中医药大学泌尿外科研究所、江西省中医药管理局四弯风病、骨蚀病重点研究室和南昌市膝关节病重点实验室挂靠医院。医院先后荣获国家技术发明三等奖1项,江西省科技成果三等奖1项,江西省卫生厅技术创新二等奖1项,南昌市科技进步一等奖1项、二等奖6项、三等奖20项,南昌市卫生局技术创新特等奖1项。十三五期间获批国自然、省自然等市厅级以上科研课题140多项。医院积极开展对外合作与交流,与法国昂古莱姆中心医院、上海市肺科医院等建立协作关系,加入了中国卒中中心联盟、胆石症微创规范化诊治联盟等20多个国内专科联盟,牵头成立江西省中医针灸专科联盟,170多家医院加入。托管了南昌经开区人民医院(经开医院)和高新区艾溪湖社区卫生服务中心(高新分院),探索出紧密型医联体的新模式。建立医联体医院远程会诊中心,推进分级诊疗。对口帮扶4家县级中医院,多批次参加援非、援疆医疗任务。正在建设中的医院瑶湖分院项目位于南昌市高新区麻丘镇,是一座现代化综合性“花园式”医院,占地约158.8亩,总投资约22.9亿元,总建筑面积254056.55㎡,设置床位1330张,项目预计2025年4月竣工并投入使用。进入“十四五”,医院增挂南昌市中心医院、南昌市公共卫生医学中心,秉持“强专科、大综合”发展思路,坚持中西医并重、传承与创新并举、突出中医药特色、探寻中西医融合、医教研协同发展,努力建成高水平的智慧型、创新型和研究型中西医结合医疗中心!线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

叶翔 副主任医师

糖尿病,甲状腺,痛风,感染,高血压,脑梗,甲流、咳嗽、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚、气血不足、肾精亏虚、通宣理肺、消食、感冒,发烧,咳嗽,细菌、病毒引起肺部感染等呼吸系统疾病

好评 99%
接诊量 3.8万
平均等待 15分钟
擅长:糖尿病,甲状腺,痛风,感染,高血压,脑梗,甲流、咳嗽、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚、气血不足、肾精亏虚、通宣理肺、消食、感冒,发烧,咳嗽,细菌、病毒引起肺部感染等呼吸系统疾病
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吴晓 主治医师

擅长运用中西医疗法治疗肛肠科常见病:痔疮(痔疮便血,痔疮脱出疼痛),内痔(内痔出血,内痔嵌顿水肿),外痔(血栓性外痔,炎性外痔,静脉曲张性外痔,结缔组织性外痔),混合痔(环状混合痔,混合痔出血,混合痔疼痛,混合痔脱出嵌顿,混合痔瘙痒),肛周脓肿(低位肛周脓肿,高位肛周脓肿,复杂性肛周脓肿),肛瘘(低位肛瘘,高位肛瘘,复杂性肛瘘),肛裂(陈旧性肛裂),肛乳头肥大,直肠息肉,直肠脱垂,直肠炎,肛周湿疹,肛门瘙痒症,肛门尖锐湿疣,藏毛窦,结肠息肉,炎症性肠病等。

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 30分钟
擅长:擅长运用中西医疗法治疗肛肠科常见病:痔疮(痔疮便血,痔疮脱出疼痛),内痔(内痔出血,内痔嵌顿水肿),外痔(血栓性外痔,炎性外痔,静脉曲张性外痔,结缔组织性外痔),混合痔(环状混合痔,混合痔出血,混合痔疼痛,混合痔脱出嵌顿,混合痔瘙痒),肛周脓肿(低位肛周脓肿,高位肛周脓肿,复杂性肛周脓肿),肛瘘(低位肛瘘,高位肛瘘,复杂性肛瘘),肛裂(陈旧性肛裂),肛乳头肥大,直肠息肉,直肠脱垂,直肠炎,肛周湿疹,肛门瘙痒症,肛门尖锐湿疣,藏毛窦,结肠息肉,炎症性肠病等。
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陈永华 主治医师

擅长脊柱,关节,韧带,创伤及骨折等一系列病

好评 99%
接诊量 703
平均等待 30分钟
擅长:擅长脊柱,关节,韧带,创伤及骨折等一系列病
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叶茜 住院医师

擅长慢性肾脏病,肾小球肾炎,肾病综合征,痛风,尿路感染,糖尿病肾病,高血压肾病等诊治。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长慢性肾脏病,肾小球肾炎,肾病综合征,痛风,尿路感染,糖尿病肾病,高血压肾病等诊治。
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周萍 主治医师

痔疮、肛周脓肿、肛瘘、肛裂、肛乳头瘤等中西医结合保守治疗、手术治疗、术后康复指导。擅长痔疮的微创治疗(注射疗法,胶圈套扎、内镜下痔套扎、内镜下内痔注射等)。擅长放射性肠炎,便秘,炎性肠病,肛周湿疹,肛门直肠神经官能症(肛门直肠痛)的中医药调理治疗。婴幼儿肛周疾患:小儿肛周脓肿,小儿肛瘘、小儿便秘、小儿肛裂治疗。孕期及哺乳期肛周疾病:痔疮、便血、便秘的诊治。

好评 99%
接诊量 3.9万
平均等待 15分钟
擅长:痔疮、肛周脓肿、肛瘘、肛裂、肛乳头瘤等中西医结合保守治疗、手术治疗、术后康复指导。擅长痔疮的微创治疗(注射疗法,胶圈套扎、内镜下痔套扎、内镜下内痔注射等)。擅长放射性肠炎,便秘,炎性肠病,肛周湿疹,肛门直肠神经官能症(肛门直肠痛)的中医药调理治疗。婴幼儿肛周疾患:小儿肛周脓肿,小儿肛瘘、小儿便秘、小儿肛裂治疗。孕期及哺乳期肛周疾病:痔疮、便血、便秘的诊治。
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李淑兵 主治医师

糖尿病(阴虚火旺、湿热、湿毒、消渴、消瘦、潮热五心烦热、儿童糖尿病、老年人糖尿病、妊娠合并糖尿病、多发末梢性神经炎、肥胖、糖尿病足、糖尿病坏疽)

好评 -
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平均等待 -
擅长:糖尿病(阴虚火旺、湿热、湿毒、消渴、消瘦、潮热五心烦热、儿童糖尿病、老年人糖尿病、妊娠合并糖尿病、多发末梢性神经炎、肥胖、糖尿病足、糖尿病坏疽)
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吴少俊 主治医师

冠心病、高血压、心力衰竭、头痛、头晕、失眠、心悸及呼吸道感染、哮喘,儿童呼吸道感染,过敏性疾病的中西医诊疗

好评 100%
接诊量 1
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擅长:冠心病、高血压、心力衰竭、头痛、头晕、失眠、心悸及呼吸道感染、哮喘,儿童呼吸道感染,过敏性疾病的中西医诊疗
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陶然 主治医师

脑梗死 脑出血 眩晕及头晕 帕金森病 高血压 痴呆 癫痫 头痛 失眠 周围神经病等

好评 -
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擅长:脑梗死 脑出血 眩晕及头晕 帕金森病 高血压 痴呆 癫痫 头痛 失眠 周围神经病等
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封志兵 主治医师

肛肠外科

好评 -
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擅长:肛肠外科
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陈敏 主治医师

待补充

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平均等待 -
擅长:待补充
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患友问诊

孕妇十周,洗澡时发现有分泌物,伴有瘙痒,担心对胎儿有影响,并询问是否需要同时进行无创DNA检测和羊水穿刺。患者女性28岁
48
2024-11-05 12:51:54
33岁孕妇担心唐氏筛查结果和胎儿心脏问题,三年前宫颈癌筛查结果异常,现怀孕中,担心能否顺产。患者女性33岁
38
2024-11-05 12:51:54
我总是感到疲劳和头晕,担心可能是遗传性疾病,想了解无创DNA检测的必要性和可能的结果。患者女性29岁
52
2024-11-05 12:51:54
怀孕期间,如何通过四维彩超检测胎儿畸形?如果在检查中发现心脏强光点,需要采取哪些措施?患者女性24岁
10
2024-11-05 12:51:54
孩子被诊断出DMD基因缺失,半合子,想了解疾病情况和治疗建议。患者男性8天
42
2024-11-05 12:51:54
患者就图文问诊的流程和DNA检测的准确性向医生进行了咨询。
19
2024-11-05 12:51:54
孕25周,胎动明显减少,之前B超和无创DNA检测结果正常,活动后胎动更少,担心宝宝健康。患者女性24岁
60
2024-11-05 12:51:54
我最近做了唐氏筛查,结果显示21三体临界风险严重,需要进一步检查吗?患者女性29岁
34
2024-11-05 12:51:54
我做了乙肝五项检查,结果显示只有E抗体阳性,其他都是阴性。请问这意味着什么?患者男性26岁
18
2024-11-05 12:51:54
孕妇怀孕近8周,孕囊发育不太好,想知道是否需要做羊水穿刺检查?患者女性24岁
2
2024-11-05 12:51:54

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

NATALEE研究和monarchE研究都是关于CDK4/6抑制剂在HR+/HER2-早期乳腺癌辅助治疗中的重要临床研究,它们各自有不同的特点和临床意义。

NATALEE研究与monarchE研究的对比:

研究人群:
NATALEE研究:纳入了更广泛的复发风险人群,包括淋巴结阴性或阳性以及II期或III期疾病患者。它不仅包括了monarchE研究的人群,还纳入了monarchE研究以外的人群(包括N0和N1全人群)。

monarchE研究:聚焦于淋巴结阳性的HR+/HER2-早期乳腺癌高危人群,要求有1~3个淋巴结的患者具有额外高危特征,没有纳入N0的患者。

内分泌治疗的使用:
NATALEE研究:仅允许使用非甾体芳香化酶抑制剂(NSAI)。
monarchE研究:允许使用NSAI和他莫昔芬(约30%的患者接受他莫昔芬)。
卵巢功能抑制治疗:

NATALEE研究:所有绝经前女性除接受NSAI外,均接受了卵巢功能抑制治疗。
monarchE研究:仅48%的患者接受了卵巢功能抑制治疗。

疗效结果:
NATALEE研究:主要分析显示,瑞波西利+NSAI组的iDFS显著高于单独NSAI(90.4% vs 87.1%),绝对值差异为3.3%,患者复发风险降低25.2%。

monarchE研究:与单独内分泌治疗相比,联合阿贝西利治疗可显著改善入组患者的IDFS率和DRFS率,联合治疗组与ET组的4年IDFS率分别为85.8%、79.4%,绝对获益6.4%。

临床意义:
NATALEE研究:
为广泛的II-III期乳腺癌患者提供新的防御武器,极大程度引起临床重新审视那些相对中危人群(II期或N0伴高危因素)的治疗需求。
拓宽了复发风险人群,强化辅助疗效,为早期患者谋得更长的生存时间,实现治愈。
monarchE研究:
聚焦于淋巴结阳性的高危人群,为这部分患者提供了显著的无侵袭性疾病生存获益。
改写了国内外指南,也改变了临床实践,在治疗不断强化的背景下,提供了重要的治疗选择。

综上所述,NATALEE研究和monarchE研究都为HR+/HER2-早期乳腺癌的辅助治疗提供了重要的循证医学证据。它们针对的患者人群和治疗策略有所不同,共同推动了CDK4/6抑制剂在早期乳腺癌治疗中的应用。

补肾的的几个年龄段你了解过吗?

第36集|胆固醇是哪来的呢?

第29集|十大因素导致动脉斑块,您占了几条 ?

第28集|三招降低胆固醇 你赶紧来看 

第27集|颈动脉斑块能缩小和消失吗?怎么做? 

甘油三酯和胆固醇,先降谁?

#T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病
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为什么有些T大颗粒淋巴细胞白血病不需要治疗?

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