徐州医科大学附属徐州妇幼保健院始建于1957年，是一所集医疗、保健、教学、科研于一体的三级甲等妇幼保健院。医院在诊治高苯丙氨酸血症等遗传代谢病方面具有丰富的临床经验，设有专门的遗传医学中心，配备了先进的检测设备，能够为患者提供精准的诊断和治疗方案。医院荣获多项省市级荣誉，是江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，具备强大的医疗实力。医院拥有一支高水平的医疗团队，包括298名高级职称、285名中级职称的卫技人员，以及163名博士硕士。徐州医科大学附属徐州妇幼保健院致力于为患者提供全面、专业的医疗保健服务，为高苯丙氨酸血症患者带来健康希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。