扬州大学附属医院(扬州市第一人民医院)始建于1960年,是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、康复为一体的综合性三级甲等医院。医院在遗传病治疗领域具有显著实力,特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病,医院设有专业的遗传病治疗中心。中心拥有一流的专业团队和先进设备,对苯丙酮尿症进行精准诊断和治疗。医院积极参与苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的科学研究,不断探索新的治疗方法,为患者提供全方位的医疗服务。扬州大学附属医院致力于打造成为区域内领先的研究型医院,为患者带来更多希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。