京东健康互联网医院
网站导航

扬州市第一人民医院(西区医院),扬州市第一人民医院苯丙酮尿症专家

简介:

扬州大学附属医院(扬州市第一人民医院)始建于1960年,是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、康复为一体的综合性三级甲等医院。医院在遗传病治疗领域具有显著实力,特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病,医院设有专业的遗传病治疗中心。中心拥有一流的专业团队和先进设备,对苯丙酮尿症进行精准诊断和治疗。医院积极参与苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的科学研究,不断探索新的治疗方法,为患者提供全方位的医疗服务。扬州大学附属医院致力于打造成为区域内领先的研究型医院,为患者带来更多希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

张丽丽 副主任医师

擅长儿科常见病:支气管炎、肺炎、咽峡炎、慢性咳嗽、腹泻、消化不良、热性惊厥,癫痫,面瘫、尿路感染、尿道炎、尿频、遗尿、过敏性紫癜、川崎病、传染性单核细胞增多症、水痘、手足口病等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长儿科常见病:支气管炎、肺炎、咽峡炎、慢性咳嗽、腹泻、消化不良、热性惊厥,癫痫,面瘫、尿路感染、尿道炎、尿频、遗尿、过敏性紫癜、川崎病、传染性单核细胞增多症、水痘、手足口病等
更多服务
郁林 主任医师

擅长遗传咨询,产前诊断及高龄妊娠的围产期管理、诊治,产科危急重症的诊治,尤其擅长紧急宫颈环扎术、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病及胎盘位置异常(凶险性前置胎盘、胎盘植入等)的诊治

好评 100%
接诊量 230
平均等待 4小时
擅长:擅长遗传咨询,产前诊断及高龄妊娠的围产期管理、诊治,产科危急重症的诊治,尤其擅长紧急宫颈环扎术、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病及胎盘位置异常(凶险性前置胎盘、胎盘植入等)的诊治
更多服务
李元元 主治医师

产科:擅长围产期保健,出生缺陷咨询,复发性流产,妊娠合并症和并发症,产褥期母乳喂养 、用药指导及健康指导,阴道分娩,剖宫产。 妇科:妇科炎症,月经失调,子宫肌瘤,子宫内膜异位症,妇科肿瘤。

好评 100%
接诊量 318
平均等待 15分钟
擅长:产科:擅长围产期保健,出生缺陷咨询,复发性流产,妊娠合并症和并发症,产褥期母乳喂养 、用药指导及健康指导,阴道分娩,剖宫产。 妇科:妇科炎症,月经失调,子宫肌瘤,子宫内膜异位症,妇科肿瘤。
更多服务
李晔 副主任医师

从事感染科临床工作二十多年,擅长各种肝病的诊治和急慢性腹泻的治疗。尤其对慢性病毒性肝炎的抗病毒治疗、代谢相关肝病的全程管理和疑难肝病的诊断有丰富的经验。

好评 100%
接诊量 352
平均等待 2小时
擅长:从事感染科临床工作二十多年,擅长各种肝病的诊治和急慢性腹泻的治疗。尤其对慢性病毒性肝炎的抗病毒治疗、代谢相关肝病的全程管理和疑难肝病的诊断有丰富的经验。
更多服务
杜林 副主任医师

高血压,冠心病,心力衰竭,心律失常的诊治及心血管急危重症的抢救治疗。尤其是冠心病的介入手术治疗。

好评 100%
接诊量 463
平均等待 30分钟
擅长:高血压,冠心病,心力衰竭,心律失常的诊治及心血管急危重症的抢救治疗。尤其是冠心病的介入手术治疗。
更多服务
孙玉洁 副主任医师

复发性流产,避孕,计划生育,阴道炎,子宫肌瘤等

好评 100%
接诊量 169
平均等待 30分钟
擅长:复发性流产,避孕,计划生育,阴道炎,子宫肌瘤等
更多服务
王伏东 主任医师

对儿科各种常见疾病,如发热、急慢性咳嗽、反复喘息、腹泻的诊断及治疗积累了丰富的临床经验。擅长新生儿危重症及早产儿综合管理,高危儿随访早期干预。

好评 100%
接诊量 370
平均等待 2小时
擅长:对儿科各种常见疾病,如发热、急慢性咳嗽、反复喘息、腹泻的诊断及治疗积累了丰富的临床经验。擅长新生儿危重症及早产儿综合管理,高危儿随访早期干预。
更多服务
崔素芬 副主任医师

人乳头瘤病毒(HPV)感染,HPV疫苗接种咨询,外阴疾病,宫颈癌前病变,阴道炎,盆腔炎,异常子宫出血,月经不调,宫腔疾病,子宫内膜息肉,子宫肌瘤,卵巢囊肿等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:人乳头瘤病毒(HPV)感染,HPV疫苗接种咨询,外阴疾病,宫颈癌前病变,阴道炎,盆腔炎,异常子宫出血,月经不调,宫腔疾病,子宫内膜息肉,子宫肌瘤,卵巢囊肿等
更多服务
薛贞龙 副主任医师

神经系统、呼吸系统、消化系统肌骨关节系统常见及疑难病例的影像诊断,对炎性肠病(IBD)包括克罗恩病(Crohn disease)有所研究。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:神经系统、呼吸系统、消化系统肌骨关节系统常见及疑难病例的影像诊断,对炎性肠病(IBD)包括克罗恩病(Crohn disease)有所研究。
更多服务
赵翔宇 主任医师

擅长全科医学、老年医学常见病、慢性病及急危重症治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长全科医学、老年医学常见病、慢性病及急危重症治疗。
更多服务

患友问诊

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天
59
2024-11-19 13:42:31
30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议
3
2024-11-19 13:42:31
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
58
2024-11-19 13:42:31
七个月宝宝有苯丙酮尿症,想了解适合的米粉选择和使用注意事项。
17
2024-11-19 13:42:31
我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁
23
2024-11-19 13:42:31
8岁儿童,苯丙酮尿症,询问饮食和保健品建议。患者女性7岁
62
2024-11-19 13:42:31
家长咨询孩子健康问题,关注孩子是否有药物或食物过敏史及其他特殊病史。经检测,孩子苯丙酮尿症结果略高于正常参考值,需复查。患者男性12天
11
2024-11-19 13:42:31
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
15
2024-11-19 13:42:31
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
41
2024-11-19 13:42:31
新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。
38
2024-11-19 13:42:31

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号