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仪征市中医院苯丙酮尿症专家

简介:

仪征市中医院成立于1986年,是一所集医疗、预防、保健为一体的综合性二级甲等中医医院,是南京中医药大学、扬州大学医学院的教学医院,也是南京都市圈中医院合作发展联合体成员和江苏省中医院协作医院。医院占地面积1.35万平方米,建筑面积1.75万平方米,开放床位300张,设有急诊科、内科、外科等临床一级科室和脾胃病科、肺病科等二级科室。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势,设有专门的专病门诊,并配备有先进的医疗设备,如CT、DR等。医院坚持“中医为主、中西结合”的办院方向,注重中医药特色优势,为患者提供专业、优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

高媛媛 副主任医师

擅长中西结合治疗儿科常见病,尤其注重养治结合+内外合治,如夏令贴敷+冬令膏方调治鼻炎、哮喘;穴位放血治疗厌食、脾虚咳嗽、发热、麦粒肿;针灸治疗鼻炎、咽炎、功能性腹痛、消化不良,中药调治抽动症、过敏性紫癜、功能性遗尿症等等疾病,积累了丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长中西结合治疗儿科常见病,尤其注重养治结合+内外合治,如夏令贴敷+冬令膏方调治鼻炎、哮喘;穴位放血治疗厌食、脾虚咳嗽、发热、麦粒肿;针灸治疗鼻炎、咽炎、功能性腹痛、消化不良,中药调治抽动症、过敏性紫癜、功能性遗尿症等等疾病,积累了丰富的临床经验。
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夏娟 主治医师

糖尿病、糖尿病性周围神经病、糖尿病肾病、甲状腺疾病、高尿酸血症、高脂血症等

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擅长:糖尿病、糖尿病性周围神经病、糖尿病肾病、甲状腺疾病、高尿酸血症、高脂血症等
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患友问诊

孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天
42
2024-11-18 04:51:57
我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁
4
2024-11-18 04:51:57
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
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2024-11-18 04:51:57
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
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2024-11-18 04:51:57
孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁
20
2024-11-18 04:51:57
孩子刚满月,血清中苯丙氨酸数值偏高,担心是苯丙酮尿症。患者男性22天
10
2024-11-18 04:51:57
宝宝出生二十天,苯丙酮尿症检测值较高,寻求病情严重程度及治疗方法。患者女性5天
38
2024-11-18 04:51:57
新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天
58
2024-11-18 04:51:57
37天宝宝奶量90毫升,两小时就饿,体重增长缓慢,三天才拉一次粑粑,尿挺多打,患有苯丙酮尿症。请问这个奶量是否正常?患者女性1岁10个月
19
2024-11-18 04:51:57
22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁
59
2024-11-18 04:51:57

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
12
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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