扬州大学附属医院(扬州市第一人民医院)，创建于1960年，系扬州大学直属附属医院，是省教育厅、省卫健委共建单位。历经建设与发展，现已成为一所集医疗、教学、科研、急救、预防、康复为一体的综合性三级甲等医院。医院先后被确立为住院医师规范化培训国家级基地，全科医师规范化培训省级示范基地，2008年获国家药物临床试验机构资格认定，并先后被评为“全国精神文明建设工作先进单位”和“全国文明单位”医院现有东、西两个院区，占地138.2亩，总建筑面积17.3万平方米，总资产17.3亿元，各类专业诊疗设备5000余台(套)。医院实行一院两区一体化管理，开放床位1785张，开放病区42个。2022年医院门急诊量151.74万人次，出院患者7.61万人次。医院设立一级科室50个，二级科室67个，三级科室22个，拥有在职员工2222名，其中高级技术职称585人，博士110名。拥有博士、硕士生导师163名，享受政府特殊津贴专家4名，有突出贡献中青年专家18名，江苏省医学重点人才7名，333工程人才29名，扬州市"科教强卫工程”医学重点人才15人，省级以上专业委员会委员129名，市级专业委员会主任委员12人。医院现有普外科、消化内科、神经内科、心血管内科、儿科、麻醉科、重症医学科、肿瘤科、病理科、影像科、超声科、呼吸与危重症医学科等省级临床重点专科12个，泌尿外科、急诊科、临床营养科等市级临床重点专科25个，中西医结合临床医学(血管医学)为"“十四五”医学重点学科建设单位。拥有医学硕士点9个，博士点4个，承担20所医学院校实习带教工作。近年来发表SCI论文387篇，获国家自然科学基金立项33项，获国家专利345项，有89项科研成果获得各级各类科技进步奖和新技术引进奖。医院积极投入城市公立医院改革，致力于分级诊疗体系的建设。作为龙头医院牵头20家医疗机构组建了扬州大学附属医院医疗联合体，联合11家三级医院成立了扬州大学附属医院医疗集团，以自身的实践，不断主富“健康中国扬州样本”的内涵。医院坚持视社会公益为己任，把人民健康利益放在首位。以群众健康的乐园、员工发展的平台、社会文明的窗口和幸福生活的源泉为愿景，向下扎根，向上攀登，努力建成特色鲜明、区域知名的高水平研究型大学附属医院。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。