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扬州市第一人民医院(西区医院),扬州市第一人民医院遗传性运动神经元病专家

简介:

扬州大学附属医院(扬州市第一人民医院),创建于1960年,系扬州大学直属附属医院,是省教育厅、省卫健委共建单位。历经建设与发展,现已成为一所集医疗、教学、科研、急救、预防、康复为一体的综合性三级甲等医院。医院先后被确立为住院医师规范化培训国家级基地,全科医师规范化培训省级示范基地,2008年获国家药物临床试验机构资格认定,并先后被评为“全国精神文明建设工作先进单位”和“全国文明单位”医院现有东、西两个院区,占地138.2亩,总建筑面积17.3万平方米,总资产17.3亿元,各类专业诊疗设备5000余台(套)。医院实行一院两区一体化管理,开放床位1785张,开放病区42个。2022年医院门急诊量151.74万人次,出院患者7.61万人次。医院设立一级科室50个,二级科室67个,三级科室22个,拥有在职员工2222名,其中高级技术职称585人,博士110名。拥有博士、硕士生导师163名,享受政府特殊津贴专家4名,有突出贡献中青年专家18名,江苏省医学重点人才7名,333工程人才29名,扬州市"科教强卫工程”医学重点人才15人,省级以上专业委员会委员129名,市级专业委员会主任委员12人。医院现有普外科、消化内科、神经内科、心血管内科、儿科、麻醉科、重症医学科、肿瘤科、病理科、影像科、超声科、呼吸与危重症医学科等省级临床重点专科12个,泌尿外科、急诊科、临床营养科等市级临床重点专科25个,中西医结合临床医学(血管医学)为"“十四五”医学重点学科建设单位。拥有医学硕士点9个,博士点4个,承担20所医学院校实习带教工作。近年来发表SCI论文387篇,获国家自然科学基金立项33项,获国家专利345项,有89项科研成果获得各级各类科技进步奖和新技术引进奖。医院积极投入城市公立医院改革,致力于分级诊疗体系的建设。作为龙头医院牵头20家医疗机构组建了扬州大学附属医院医疗联合体,联合11家三级医院成立了扬州大学附属医院医疗集团,以自身的实践,不断主富“健康中国扬州样本”的内涵。医院坚持视社会公益为己任,把人民健康利益放在首位。以群众健康的乐园、员工发展的平台、社会文明的窗口和幸福生活的源泉为愿景,向下扎根,向上攀登,努力建成特色鲜明、区域知名的高水平研究型大学附属医院。是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,运动神经、肌肉,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

郁林 主任医师

擅长遗传咨询,产前诊断及高龄妊娠的围产期管理、诊治,产科危急重症的诊治,尤其擅长紧急宫颈环扎术、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病及胎盘位置异常(凶险性前置胎盘、胎盘植入等)的诊治

好评 100%
接诊量 230
平均等待 4小时
擅长:擅长遗传咨询,产前诊断及高龄妊娠的围产期管理、诊治,产科危急重症的诊治,尤其擅长紧急宫颈环扎术、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病及胎盘位置异常(凶险性前置胎盘、胎盘植入等)的诊治
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李晔 副主任医师

从事感染科临床工作二十多年,擅长各种肝病的诊治和急慢性腹泻的治疗。尤其对慢性病毒性肝炎的抗病毒治疗、代谢相关肝病的全程管理和疑难肝病的诊断有丰富的经验。

好评 100%
接诊量 352
平均等待 2小时
擅长:从事感染科临床工作二十多年,擅长各种肝病的诊治和急慢性腹泻的治疗。尤其对慢性病毒性肝炎的抗病毒治疗、代谢相关肝病的全程管理和疑难肝病的诊断有丰富的经验。
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李元元 主治医师

产科:擅长围产期保健,出生缺陷咨询,复发性流产,妊娠合并症和并发症,产褥期母乳喂养 、用药指导及健康指导,阴道分娩,剖宫产。 妇科:妇科炎症,月经失调,子宫肌瘤,子宫内膜异位症,妇科肿瘤。

好评 100%
接诊量 318
平均等待 15分钟
擅长:产科:擅长围产期保健,出生缺陷咨询,复发性流产,妊娠合并症和并发症,产褥期母乳喂养 、用药指导及健康指导,阴道分娩,剖宫产。 妇科:妇科炎症,月经失调,子宫肌瘤,子宫内膜异位症,妇科肿瘤。
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王伏东 主任医师

对儿科各种常见疾病,如发热、急慢性咳嗽、反复喘息、腹泻的诊断及治疗积累了丰富的临床经验。擅长新生儿危重症及早产儿综合管理,高危儿随访早期干预。

好评 100%
接诊量 370
平均等待 2小时
擅长:对儿科各种常见疾病,如发热、急慢性咳嗽、反复喘息、腹泻的诊断及治疗积累了丰富的临床经验。擅长新生儿危重症及早产儿综合管理,高危儿随访早期干预。
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张丽丽 副主任医师

擅长儿科常见病:支气管炎、肺炎、咽峡炎、慢性咳嗽、腹泻、消化不良、热性惊厥,癫痫,面瘫、尿路感染、尿道炎、尿频、遗尿、过敏性紫癜、川崎病、传染性单核细胞增多症、水痘、手足口病等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长儿科常见病:支气管炎、肺炎、咽峡炎、慢性咳嗽、腹泻、消化不良、热性惊厥,癫痫,面瘫、尿路感染、尿道炎、尿频、遗尿、过敏性紫癜、川崎病、传染性单核细胞增多症、水痘、手足口病等
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孙玉洁 副主任医师

复发性流产,避孕,计划生育,阴道炎,子宫肌瘤等

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接诊量 169
平均等待 30分钟
擅长:复发性流产,避孕,计划生育,阴道炎,子宫肌瘤等
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杜林 副主任医师

高血压,冠心病,心力衰竭,心律失常的诊治及心血管急危重症的抢救治疗。尤其是冠心病的介入手术治疗。

好评 100%
接诊量 463
平均等待 30分钟
擅长:高血压,冠心病,心力衰竭,心律失常的诊治及心血管急危重症的抢救治疗。尤其是冠心病的介入手术治疗。
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周歧旺 副主任医师

从事甲乳外科工作十年,擅长乳腺良恶性疾病的诊断与治疗,甲状腺良恶性疾病的诊断与治疗

好评 100%
接诊量 784
平均等待 15分钟
擅长:从事甲乳外科工作十年,擅长乳腺良恶性疾病的诊断与治疗,甲状腺良恶性疾病的诊断与治疗
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蒋丽军 主任医师

对儿童常见病,如反复呼吸道感染、咳嗽、发热、喘息、腹泻、消化不良、过敏性疾病积累了丰富的临床经验,擅长小儿呼吸、消化、过敏性疾病诊治。

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平均等待 -
擅长:对儿童常见病,如反复呼吸道感染、咳嗽、发热、喘息、腹泻、消化不良、过敏性疾病积累了丰富的临床经验,擅长小儿呼吸、消化、过敏性疾病诊治。
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崔素芬 副主任医师

人乳头瘤病毒(HPV)感染,HPV疫苗接种咨询,外阴疾病,宫颈癌前病变,阴道炎,盆腔炎,异常子宫出血,月经不调,宫腔疾病,子宫内膜息肉,子宫肌瘤,卵巢囊肿等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:人乳头瘤病毒(HPV)感染,HPV疫苗接种咨询,外阴疾病,宫颈癌前病变,阴道炎,盆腔炎,异常子宫出血,月经不调,宫腔疾病,子宫内膜息肉,子宫肌瘤,卵巢囊肿等
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患友问诊

我走路不稳,脚底有厚垫的感觉,拍照片也没事,需要扶着上下楼梯,之前有针灸治疗,妈妈也有类似症状。
35
2024-11-14 20:19:09
8个月大宝宝不会爬,能坐但坐得不稳,父母担心神经系统问题,寻求医生意见。
39
2024-11-14 20:19:09
孩子走路内八字,父亲也有类似情况,怀疑遗传。
10
2024-11-14 20:19:09
头晕,走路不稳,家族中有类似病史,未就诊。患者女性25岁
14
2024-11-14 20:19:09
小孩不自觉往左转头可能是由于先天性神经系统或肌肉控制问题引起的,需要进一步检查以确定具体原因。
59
2024-11-14 20:19:09
孩子被诊断出DMD型X连锁隐性遗传病,母亲是基因携带者,想了解病情和治疗方法。患者男性13岁
29
2024-11-14 20:19:09
患者咨询身高问题,想了解影响身高的因素以及如何促进身高发育。
43
2024-11-14 20:19:09
行走困难7年,家族遗传疑似患者男性44岁
38
2024-11-14 20:19:09
我母亲有遗传性神经官能症,经常失眠,心情低落,伴有乏力、精神萎靡、头晕脑胀、心慌胸闷等症状,已经服用氟哌啶、丙戊酸钠和阿普唑仑等处方药,是否需要调整用药?患者女性65岁
12
2024-11-14 20:19:09
我父亲被诊断出患有渐冻症,我想了解是否需要进行基因检测,是否有预防或延缓病情进展的方法?
24
2024-11-14 20:19:09

科普文章

#遗传性运动神经元病#慢性运动轴索性神经病
1142

运动神经元病( MND )是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病, 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征, 通常感觉系统和括约肌功能不受累。

通常起病隐匿,缓慢进展,偶见亚急性进展者。由于损害部位的不同,临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组合。

  • 1、损害仅限于脊髓前角细胞,表现为无力和肌萎缩而无锥体束征者,为进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)。
  • 2、单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩者,为进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)。
  • 3、仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征者为原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)。
  • 4、如上、下运动神经元均有损害,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征者,则为 ALS。但不少病例先出现一种类型的表现,随后又出现另一类型的表现,最后演变成 ALS。因此,在疾病早期有时较难确定属哪一类型。
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