独山子人民医院，位于新疆克拉玛依市，是一所集医疗、科研、教学为一体的现代化“二级甲等”医院。医院拥有60年历史，具备丰富的医疗经验和先进的技术设备。医院设有13个病区、1个急救中心，开设32个临床专业科组和8个医技专业科组，致力于为广大患者提供全方位的医疗服务。 医院在苯丙酮尿症等遗传代谢病方面具有丰富的治疗经验，拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队。医院配备有ct、核磁、大型c臂机、ddr机等先进设备，为患者提供精准的诊断和治疗方案。医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗上，坚持以患者为中心，注重个性化治疗，取得了显著成效。 独山子人民医院以精湛的医术、温馨的服务，赢得了广大患者的信赖和好评。医院将继续努力，为患者提供更加优质、高效的医疗服务，为推动我国医疗事业的发展贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。