哈尔滨市第一医院,始建于1913年,是一所具有110年悠久历史的“三甲”医院,在医疗领域,特别是罕见病治疗方面,具有显著的专业实力。医院是国家首批开展罕见病诊疗试点医院,设有专门的罕见病诊疗中心,专注于治疗如尿素循环障碍等罕见疾病。医院拥有一支高水平的医疗团队,配备了先进的医疗设备,如联影uMI510PET-CT、东芝640层CT等,为罕见病患者提供精准的诊疗服务。医院还积极参与国内外罕见病学术交流,致力于提高罕见病诊疗水平,为患者带来新的希望。哈尔滨市第一医院,以精湛的医术和温馨的服务,为罕见病患者筑起生命的防线。是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷,尿素循环不能正常进行,遗传因素,全身,药物治疗,有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症,减少食用可产生血氨的食物,多吃含有富含维生素的食物,血氨测定,肝肾功能检测,酶活性测定,基因分析,。