上海市松江区中心医院成立于1949年6月,是一家集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的综合性医院。医院设有25个临床科室和6个医技科室,其中包括专门针对高苯丙氨酸血症的专科。作为上海市医学重点专科之一,我院在治疗高苯丙氨酸血症方面具有丰富的临床经验和技术优势。医院拥有一支高素质的专业医疗团队,致力于为患者提供精准、有效的治疗方案。近年来,我院在治疗高苯丙氨酸血症方面取得了显著成果,为患者带来了新的希望。作为上海市区域性医疗中心,我院将不断提升医疗服务水平,为更多患者提供优质的诊疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。