新疆医科大学第一附属医院，始建于1956年，是一所享有盛誉的“三级甲等综合医院”。医院在肿瘤多学科诊疗领域具有显著实力，于2018年荣获国家卫健委首批试点医院称号。在高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病治疗方面，医院凭借丰富的临床经验和先进的医疗技术，为患者提供精准、全面的诊疗服务。医院拥有一支专业的医疗团队，致力于为患者提供高效、安全的治疗方案，让患者重获健康生活。新疆医科大学第一附属医院，致力于为广大患者提供优质的医疗服务，为高苯丙氨酸血症患者带来希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。