武冈市人民医院成立于1939年,是一家拥有80余年历史的三级综合医院,也是湖南省首批县域三级医院和全国百姓放心示范医院。医院致力于以病人为中心,提供高质量的医疗服务。在先天性氨基酸代谢障碍领域,尤其是苯丙酮尿症的治疗方面,医院具有显著的专业优势。医院设有专门的儿科科室,能够为苯丙酮尿症患儿提供专业的诊断和治疗方案。同时,医院还拥有11个医技科室,为患者提供全方位的医疗支持。武冈市人民医院将继续秉承“以病人为中心、以质量为保证”的宗旨,为患者提供优质的医疗服务,努力成为邵阳市西南地区医疗中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。