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湘西自治州人民医院,吉首大学第一附属医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

湘西自治州人民医院(吉首大学第一附属医院),作为国家三级甲等综合医院和国家级住院医师规范化培训基地,拥有一流的医疗设备和专业技术团队。医院在罕见病诊疗领域,特别是对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病,积累了丰富的临床经验。医院设有专业的遗传代谢病科,配备先进的检测设备,能够为患者提供精准的基因诊断和个体化治疗方案。医院始终致力于提高疾病诊疗水平,为广大患者提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

杨梅 主治医师

高血压,糖尿病,冠心病,慢性胃炎,脑梗塞,脑出血等疾病

好评 100%
接诊量 1695
平均等待 15分钟
擅长:高血压,糖尿病,冠心病,慢性胃炎,脑梗塞,脑出血等疾病
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张炜 副主任医师

擅长于重症肝炎、各种肝硬化及相关并发症、各类呼吸道及胃肠道传染病、血液体液传染病的诊疗。有丰富的艾滋病、结核病、肝病及重症感染性疾病的诊疗经验。发表论文多篇,在湘雅医学院读在职研究生期间,专攻HIV/AIDS并结核感染及马尔尼菲青霉菌病等国家重大专项相关课题的研究。现目前于发热门诊与定点病区,长期抗疫。对新冠状病毒感染与相关肺炎,有长期的研究。 副主任医师,毕业于南华大学医学院,湘雅在职研究生。自治州医学会感染病及肝病专业委员会秘书,肝病及艾滋病专家组成员,湘西州医学会感染性疾病诊疗质量控制中心委员。

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:擅长于重症肝炎、各种肝硬化及相关并发症、各类呼吸道及胃肠道传染病、血液体液传染病的诊疗。有丰富的艾滋病、结核病、肝病及重症感染性疾病的诊疗经验。发表论文多篇,在湘雅医学院读在职研究生期间,专攻HIV/AIDS并结核感染及马尔尼菲青霉菌病等国家重大专项相关课题的研究。现目前于发热门诊与定点病区,长期抗疫。对新冠状病毒感染与相关肺炎,有长期的研究。 副主任医师,毕业于南华大学医学院,湘雅在职研究生。自治州医学会感染病及肝病专业委员会秘书,肝病及艾滋病专家组成员,湘西州医学会感染性疾病诊疗质量控制中心委员。
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廖衡 主治医师

心脑血管 呼吸内科 糖尿病 中医内科 皮肤病

好评 99%
接诊量 1.0万
平均等待 -
擅长:心脑血管 呼吸内科 糖尿病 中医内科 皮肤病
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杨志 主治医师

恶性肿瘤化疗、免疫及靶向治疗等综合治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:恶性肿瘤化疗、免疫及靶向治疗等综合治疗
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彭鹏 主治医师

糖尿病,甲亢,甲减,痛风,肺炎,慢性支气管炎,高血压,冠心病,心力衰竭,肾功能不全,脑梗死等内科疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病,甲亢,甲减,痛风,肺炎,慢性支气管炎,高血压,冠心病,心力衰竭,肾功能不全,脑梗死等内科疾病
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张丽 主治医师

擅长糖尿病、甲状腺疾病、高血压、痛风性关节炎等其他一些代谢性疾病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病、甲状腺疾病、高血压、痛风性关节炎等其他一些代谢性疾病的诊治。
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张舟 主治医师

擅长心血管内科常见疾病如高血压,冠心病,心绞痛,心肌梗死,心律失常,慢性心力衰竭的诊治。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:擅长心血管内科常见疾病如高血压,冠心病,心绞痛,心肌梗死,心律失常,慢性心力衰竭的诊治。
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彭春桃 住院医师

中医皮肤方面

好评 99%
接诊量 1690
平均等待 -
擅长:中医皮肤方面
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欧廷宏 主治医师

慢性胃炎,胃溃疡、十二指肠溃疡、胃食管返流病,消化不良,食管炎、胃癌,上消化道出血、药物性肝硬化、肝硬化、食管胃底静脉曲张、脂肪肝、乙型肝炎、酒精性肝病、慢性肝病、慢性乙肝、肝功能不全、丙型肝炎、自身免疫性肝病、急慢性肝炎、腹水、肝功能衰竭、急、慢性胰腺炎、胰腺疾病、胰腺炎、胃肠息肉、胃肠道肿瘤,腹泻,便秘、肠易激综合征等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:慢性胃炎,胃溃疡、十二指肠溃疡、胃食管返流病,消化不良,食管炎、胃癌,上消化道出血、药物性肝硬化、肝硬化、食管胃底静脉曲张、脂肪肝、乙型肝炎、酒精性肝病、慢性肝病、慢性乙肝、肝功能不全、丙型肝炎、自身免疫性肝病、急慢性肝炎、腹水、肝功能衰竭、急、慢性胰腺炎、胰腺疾病、胰腺炎、胃肠息肉、胃肠道肿瘤,腹泻,便秘、肠易激综合征等
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向柏宣 住院医师

鼻咽癌、肺癌、脑肿瘤、结直肠癌、肝癌、乳腺癌、宫颈癌、淋巴瘤等各种肿瘤常规放化疗及免疫治疗方案的临床应用.

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:鼻咽癌、肺癌、脑肿瘤、结直肠癌、肝癌、乳腺癌、宫颈癌、淋巴瘤等各种肿瘤常规放化疗及免疫治疗方案的临床应用.
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患友问诊

24岁的患者想通过运动减肥,询问左旋肉碱的服用方法和减肥建议。
33
2024-11-20 21:35:08
新生儿游离肉碱偏低,疑有线粒体病风险,寻求专业医疗意见。患者男性1个月
1
2024-11-20 21:35:08
宝宝1岁半,体重11.5公斤,因缺肉碱需要用药,请问如何正确用药?
37
2024-11-20 21:35:08
宝宝血尿串联质谱正常,妈妈肉碱缺乏。患者女性18天
14
2024-11-20 21:35:08
宝宝钟云谦基因检测显示携带耳聋和肉碱缺乏症风险变异,需定期检查。患者男性2个月
30
2024-11-20 21:35:08
患儿因突发抽搐就医,检查结果显示游离肉碱偏低、体内氨基酸异常及癫痫波。咨询关于病情及饮食建议。患者男性2岁
55
2024-11-20 21:35:08
孩子代谢筛查检查出肉碱缺乏,需要补充左卡尼汀,但不知如何在网上购买。
11
2024-11-20 21:35:08
我想减肥,听说左旋肉碱可以帮助燃烧脂肪,能否推荐一款?
68
2024-11-20 21:35:08
游离肉碱偏低,原发性常染色体隐性遗传病,患者询问影响及治疗方案。患者女性4岁
16
2024-11-20 21:35:08
两岁孩子疾病筛查有疑问,体重增长缓慢、挑食、出汗多、大便干燥等可能是脾胃虚弱。复查指标和尝试药物治疗建议。患者女性2岁
32
2024-11-20 21:35:08

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
16
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
26
发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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