湘西自治州人民医院(吉首大学第一附属医院),作为国家三级甲等综合医院和国家级住院医师规范化培训基地,拥有一流的医疗设备和专业技术团队。医院在罕见病诊疗领域,特别是对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病,积累了丰富的临床经验。医院设有专业的遗传代谢病科,配备先进的检测设备,能够为患者提供精准的基因诊断和个体化治疗方案。医院始终致力于提高疾病诊疗水平,为广大患者提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。