深圳市儿童医院是一家集医疗、保健、科研、教学、康复为一体的综合性儿童医院，位于深圳市中心区，是广东省唯一一家三级甲等儿童专科医院。医院拥有现代化设施和专业团队，注重学科建设和人才培养，致力于提供高水平的儿科医疗服务。在医疗方面，医院拥有54个临床医技科室，涵盖了大型综合儿童医院全部业务科室，专业水平领先。同时，医院重视科研工作，在各级各类重大科研课题项目中承担了200余项，近五年发表SCI论文334篇，影响因子（IF>5.0）论文58篇。医院也注重教学和培训，是多所医学院的教学医院和研究生培养基地，致力于培养卓越的儿科创新人才。此外，医院还具有国家药物临床试验机构的资格，专业组包括小儿呼吸、小儿神经病学、小儿血液等8个专业组。对于常染色体显性遗传性疾病，医院拥有专业的遗传咨询团队和诊断技术，能够提供全面的遗传咨询和诊疗服务。在预防措施方面，医院通过健康教育和科普活动，致力于提高社会公众对遗传疾病的认识和预防意识。深圳市儿童医院将持续以学科建设为核心，医教研全面协调发展，打造粤港澳大湾区儿科医疗高地，建设一家有温度的现代化国际化高水平儿童医院。软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，骨骼系统的疾病，软骨，手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗，其他畸形，一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。，X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查，。