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海南省南部区域医疗中心早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

三亚市人民医院始创于1948年,座落于美丽的三亚市中心解放路,占地52亩,编制床位1000张,是三亚市政府属下一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性三级甲等医院,国家高级卒中中心,海南省公立医院改革与高质量发展示范医院创建单位。2021年正式由四川大学华西医院领办,“四川大学华西三亚医院”做为第二名称使用。医院拥有职工1595人,其中:享受国务院政府津贴专家1人,省级领军人才1人,省级拔尖人才3人,“好医生”3人,市优专家1人。博士后流动站2个,三亚市名医工作室4个,病原学院士创新平台1个。医院设有琼南地区最大的高压氧仓和“一站式”健康管理中心。配备佳能320高端螺旋CT、西门子3.0T核磁共振、数字化乳腺X光机、大C臂、DR、奥林巴斯高清胃肠镜系统、眼科手术显微镜、高端四维彩超、全自动生化分析仪、全自动血细胞分析仪、数字减影血管机等高端大型医疗设备。拥有普外科、肝胆外科、心胸外科、骨显微外科、呼吸内科、消化内科、肿瘤内科、神经内科、新生儿科等18个省级临床重点专科。四川大学华西医院领办至今,派驻管理团队10人、医疗专家30人涵盖13个专业在各自领域频频刷新海南和三亚的记录,开展省、市首例技术十余项,包括经皮主动脉瓣置换手术(TAVR)、腹腔镜下扩大左半肝切除术、联合血管切除重建的胰十二指肠切除术、单孔胸腔镜微创肺癌切除术、左后分支室速三维射频消融术、结肠侧向发育肿瘤内镜下切术(ESD+EMR)、回肠结肠短路吻合术、心脏起搏器植入术等,其中心脏起搏器植入术为医院中断5年后恢复开展。2022年,先后获批为第三批国家区域医疗中心建设辅导类项目以及国家卫生健康委临床重点专科建设项目、省级器官系统疾病中心(肿瘤中心)筹建单位。检验科朱雄团队实现国家自然科学基金的零突破。2023年,获批国家老年疾病临床医学研究中心海南分中心。当前,医院新院区项目和城市医疗集团建设工作正在推进中。新院区将作为华西医院区域性业务拓展的重点项目之一,计划建成为以肿瘤为主体和特色的1000床综合三甲医院;提供肿瘤手术、放疗、化疗等综合诊疗服务,打造成为有国际影响力的、高水平的国家级区域医疗中心。厚德续华章,创新向未来。全院职工秉承着“厚德、精术、求实、创新”院训,遵循“临床以病人为中心、管理以员工为中心、”教学以学生为中心”的发展理念,依托华西医院平台,进一步整合优势,建设国家级区域医疗中心,朝着“两中心、三基地”(海南省疑难重症诊疗中心,国际医疗中心,海南省干保基地、医学人才毕业后教育培训基地、临床医学研究与创新基地)的愿景目标稳步迈进。放眼全球,助力健康中国、服务海南自贸港。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

周辉 主任医师

脑血管病,眩晕相关疾病

好评 100%
接诊量 101
平均等待 -
擅长:脑血管病,眩晕相关疾病
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蔡乃亮 主任医师

早泄!遗精!阳痿!肾虚亏!勃起功能障碍,前列腺炎,头痛失眠,男女不孕不育症,中医内科常见疾病及疑难杂症,尤其是在肝病和消化性疾病,前列腺及不孕不育症方面较为突出。

好评 99%
接诊量 3250
平均等待 -
擅长:早泄!遗精!阳痿!肾虚亏!勃起功能障碍,前列腺炎,头痛失眠,男女不孕不育症,中医内科常见疾病及疑难杂症,尤其是在肝病和消化性疾病,前列腺及不孕不育症方面较为突出。
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王蓉辉 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 3
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擅长:待补充
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杨曦 副主任医师

擅长: 1.甲状腺、乳腺、胃肠普外科常见病以及恶性肿瘤疾病的综合诊治(手术以及术后综合治疗)。 2、熟练掌握乳腺安珂微创旋切术,乳腺癌改良根治术,保乳根治术,腔镜下保留乳头乳晕的乳房皮下切除术。 3、甲状腺次全/全切术,甲状腺癌根治术, 4、甲状腺射频消融术 (人民医院首例)新技术项目。 5、常规开展胃大部切除术,远端胃癌D2根治术,结肠癌根治术等。

好评 100%
接诊量 1
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擅长:擅长: 1.甲状腺、乳腺、胃肠普外科常见病以及恶性肿瘤疾病的综合诊治(手术以及术后综合治疗)。 2、熟练掌握乳腺安珂微创旋切术,乳腺癌改良根治术,保乳根治术,腔镜下保留乳头乳晕的乳房皮下切除术。 3、甲状腺次全/全切术,甲状腺癌根治术, 4、甲状腺射频消融术 (人民医院首例)新技术项目。 5、常规开展胃大部切除术,远端胃癌D2根治术,结肠癌根治术等。
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马熙淼 副主任医师

疑难重症肝病诊治,人工肝技术,消化道早癌内镜下筛查,胃食管动力障碍性疾病的诊治,重症胰腺炎

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擅长:疑难重症肝病诊治,人工肝技术,消化道早癌内镜下筛查,胃食管动力障碍性疾病的诊治,重症胰腺炎
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梁文笑 副主任医师

对常见的上呼吸道感染、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺炎、支气管扩张、胸腔积液、肺肿瘤等疾病有丰富的临床经验;熟悉肺功能及睡眠监测技术的解读。

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擅长:对常见的上呼吸道感染、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺炎、支气管扩张、胸腔积液、肺肿瘤等疾病有丰富的临床经验;熟悉肺功能及睡眠监测技术的解读。
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周志彬 副主任医师

医学博士,擅长头痛和各类脑血管病的抢救和治疗。

好评 100%
接诊量 58
平均等待 15分钟
擅长:医学博士,擅长头痛和各类脑血管病的抢救和治疗。
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王爱平 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 22
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擅长:待补充
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李文刚 主任医师

普通内科,消化内科,胃炎,消化不良,消化性溃疡,幽门螺旋杆菌感染,支气管肺炎,支气管哮喘,乙型,丙型病毒性肝炎,颈椎病,椎基底动脉供血不足,冠心病,高血压,心肌缺血,过敏性皮炎,急性胃肠炎,泌尿系感染等,常见病,多发病的诊治

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擅长:普通内科,消化内科,胃炎,消化不良,消化性溃疡,幽门螺旋杆菌感染,支气管肺炎,支气管哮喘,乙型,丙型病毒性肝炎,颈椎病,椎基底动脉供血不足,冠心病,高血压,心肌缺血,过敏性皮炎,急性胃肠炎,泌尿系感染等,常见病,多发病的诊治
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李婷 副主任医师

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擅长:待补充
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患友问诊

我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
23
2024-11-20 22:46:19
老人出现手抖和拦车行为,可能是小脑萎缩或老年痴呆引起的,需要进行进一步的检查和鉴别诊断。
32
2024-11-20 22:46:19
我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
43
2024-11-20 22:46:19
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
39
2024-11-20 22:46:19
3个月25天大女儿最近不爱发音,偶尔夜间能发音,白天不看人,动作发育也一般,会不会是发育倒退?
9
2024-11-20 22:46:19
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
7
2024-11-20 22:46:19
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
47
2024-11-20 22:46:19
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
26
2024-11-20 22:46:19
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
11
2024-11-20 22:46:19
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
25
2024-11-20 22:46:19

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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