湖南医药学院第一附属医院始建于1950年，是一家集医疗、教学、科研、预防保健于一体的国家三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，设有专门的儿科和遗传科，拥有一支专业的医疗团队。医院成功开展了苯丙酮尿症等疾病的诊断与治疗，为患者提供全方位的医疗服务。此外，医院还是湖南省苯丙酮尿症等疾病的防治中心，积极开展相关疾病的科普教育和筛查工作，致力于提高患者的生活质量。医院秉承“博爱、诚信、严谨、创新”的院训，努力打造成为大湘西区域性医疗中心，为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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