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滁州市第一人民医院苯丙酮尿症专家

简介:

滁州市第一人民医院成立于1949年,是安徽医科大学附属医院、国家住院医师规范化培训基地、皖南医学院教学医院、南京鼓楼医院集团成员单位。医院是皖东地区规模最大、综合实力最强的三级甲等综合性医院,拥有南区、北区、儿童医院、西区共四个院区,开放床位1560张。医院现有35个临床专科、64个临床病区、15个医技科室、1个体检中心、12个教研室,拥有“十四五”省级重点专科6个、市级重点专科17个。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍方面具有丰富的临床经验和专业水平。医院拥有多项国家级和省级重点建设中心单位,拥有一大批高档精密现代化医疗设备,包括GE3.0T高场强磁共振、西门子双源64排螺旋CT、高能直线加速器、数字减影血管造影机(DSA)等。医院成功创建了国家胸痛中心、省卒中中心、健康促进医院、互联网医院、市级新生儿救治中心、危重孕产妇救治中心,并通过了PCCM国家认证,成为国家呼吸专科质量控制中心第一批哨点医院。此外,医院还成立了滁州市影像、病理、心电中心和消化道早癌筛查中心,挂靠39个市级质控中心。医院在信息化建设领域也取得了显著成绩,全面使用智能化信息系统,实现了网上预约挂号、信息查询、费用支付等服务。医院先后荣获多项全国和省级荣誉称号,连续三年被市政府评为院务公开先进单位。医院不断增强综合实力,为患者提供专业、高效、贴心的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李昉 副主任医师

内分泌代谢专业工作20余年,擅长糖尿病、甲状腺疾病、肥胖、痛风及高尿酸血症、垂体、肾上腺疾病等

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擅长:内分泌代谢专业工作20余年,擅长糖尿病、甲状腺疾病、肥胖、痛风及高尿酸血症、垂体、肾上腺疾病等
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王良雪 住院医师

糖尿病,妊娠期糖尿病,高尿酸血症,痛风,甲状腺结节,甲亢,甲减,桥本甲状腺炎,妊娠期甲状腺疾病,代谢综合征,肥胖,高脂血症,脂肪肝等。止咳,止咳化痰,化痰,嗓子哑,清火,咽喉肿痛,儿童鼻塞,退烧,急性支气管炎,慢性支气管炎,肺结节,

好评 99%
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擅长:糖尿病,妊娠期糖尿病,高尿酸血症,痛风,甲状腺结节,甲亢,甲减,桥本甲状腺炎,妊娠期甲状腺疾病,代谢综合征,肥胖,高脂血症,脂肪肝等。止咳,止咳化痰,化痰,嗓子哑,清火,咽喉肿痛,儿童鼻塞,退烧,急性支气管炎,慢性支气管炎,肺结节,
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患友问诊

孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。
14
2024-11-27 11:46:28
孩子患有苯丙酮尿症,复查数值降低,咨询是否可以继续母乳喂养。患者男性11天
29
2024-11-27 11:46:28
六岁女孩患有苯丙酮尿症,询问能否食用鱼油。
68
2024-11-27 11:46:28
新生儿苯丙酮尿症治疗咨询。
64
2024-11-27 11:46:28
孩子出现精神不振、食欲下降和尿液异味等症状,可能是苯丙酮尿症的早期表现,需要进行详细检查和测试以确认诊断。患者男性7岁
2
2024-11-27 11:46:28
宝宝早产,有苯丙酮尿症,咨询适合的奶粉。
15
2024-11-27 11:46:28
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
52
2024-11-27 11:46:28
宝宝患有苯丙酮尿症,想咨询可否食用米粉及添加辅食的问题。
66
2024-11-27 11:46:28
我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁
46
2024-11-27 11:46:28
患者咨询关于特殊奶粉对苯丙酮尿症孩子的适用性,询问治疗效果和味道差异。
19
2024-11-27 11:46:28

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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