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昆明医科大学第三附属医院胎儿染色体异常专家

简介:

云南省肿瘤医院昆明医科大学第三附属医院是云南省集医疗、教学、科研、预防于一体的三级甲等肿瘤专科医院,承担着全省肿瘤防治研究、人才培养及肿瘤学术交流任务,是国家肿瘤区域医疗中心、云南省癌症中心、云南省肿瘤诊疗质量控制中心、云南省肿瘤临床医学中心、云南省恶性肿瘤临床医学研究中心、云南省肿瘤分子基因中心、分子肿瘤学国家重点实验室云南省肿瘤医院转化医学中心、云南省肿瘤精准诊疗工程研究中心、云南省肺结节-肺癌一体化诊治中心及云南区域性高发肺癌研究协同创新中心,是国家卫生健康委肺癌、食管癌、大肠癌等肿瘤早诊早治基地,云南省肿瘤继续教育基地,云南省肺癌国际合作示范基地,国家药物临床试验(肿瘤学)机构,具备干细胞临床研究备案机构资质。有教育部高原区域性高发肿瘤国际合作联合实验室、云南省肺癌研究重点实验室、云南省细胞治疗技术转化医学重点实验室、云南省高校肿瘤防治重点实验室等重点实验室4个,云南省高发肺癌防治创新团队、云南省骨与软组织肿瘤创新团队、高发肿瘤内科综合治疗省创新团队、昆明医科大学第三附属医院乳腺癌防治创新团队、云南省肿瘤医院区域肿瘤精准诊治创新团队、云南省高校胸外科科技创新团队、结直肠肿瘤精准医学新技术研发和转化应用创新团队等省级创新团队7个,云南省妇科肿瘤临床研究中心、云南省乳腺癌临床诊疗研究中心、云南省肿瘤化疗与生物治疗研究中心、云南省骨与软组织肿瘤研究中心、云南省大肠癌临床研究中心、云南省放射治疗研究中心、云南省肿瘤分子标志研究中心、云南省肿瘤护理研究中心、云南省肿瘤姑息医学研究中心、云南省中西医结合肿瘤临床研究中心等研究中心10个,外科(肿瘤医院)、外科(胸心外科方向)、妇产科(肿瘤医院)、放射肿瘤科、放射科(肿瘤医院)、临床病理科、核医学科、超声医学科、检验科等住院医师规范化培训专业基地9个。有2个院士工作站、8个专家工作站,是昆明医科大学第三附属医院博士后科研工作站,编写《临床肿瘤学概论》《临床肿瘤外科学》《临床肿瘤内科学》《临床肿瘤病理学》《临床肿瘤放射治疗学》等教材10余部,编写肿瘤学专著46部。作为昆明医科大学的直属附属医院,有10个教研室,博士生导师和硕士生导师196人,形成了本、硕、博、继续医学教育、留学生培养的人才培养体系。医院设有30个临床科室,12个医技科室,开放床位1829张,有正高级职称101人,副高级职称251人,中职722人,初职及以下1359人;博士103人,硕士573人。医院已建立起以国家临床重点专科(肿瘤科、胸外科)为依托,胸外科(胸部肿瘤)、耳鼻喉头颈外科(头颈肿瘤)、病理科、乳腺外科、妇科(妇科肿瘤)、肿瘤化疗专科、肿瘤放射治疗科、结直肠肿瘤专科、神经肿瘤外科、骨与软组织肿瘤科、医学影像科、中西医结合科等12个省级肿瘤临床重点专科群为骨干,诊断技术先进、治疗手段完善的肿瘤预防、肿瘤筛查、肿瘤疾病诊疗专科体系,优质护理示范病房达到100%。近三年,医院总诊疗人次从2019年的55.31万增长到2021年的82万,增幅48%;门诊人次从51.5万增长到76.9万,增幅49.3%;总住院病人手术及操作台次从5.88万增长到8万,增幅36%;出院人次从9.83万增长到11.6万,增幅18%;平均住院日从10.1天下降至6.9天,降幅34.3%;2021年,医院肺癌、甲状腺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌手术量排名全省第一,膀胱癌手术量排名全省第二,颅内肿瘤手术量排名全省第三,在“2021年中国肿瘤医院影响力排行榜”中位列全国第12名,西南、西北地区第2名。近五年获省级科技进步奖特等奖3项、一等奖及其他成果奖共12项。收治患者80%以上来自昆明以外地区和国家,大量收治了贵州、四川、广西、西藏等周边省份和自治区患者,同时还有越南、缅甸、老挝、尼泊尔、柬埔寨、斯里兰卡、孟加拉国等国家患者也前来就诊。医院大力发展“互联网+医疗”,建成10个信息化平台和66个子系统,实现数字化医院及健康大数据库建设目标,成为省内信息化建设较为完备的医院之一,并于2018年挂牌成立云南省唯一一家以实体医院为基础的互联网医院——云南省肿瘤医院互联网医院,为百姓解决看病难问题。医院是全国肿瘤专科联盟单位,并牵头组建了云南省肿瘤专科联盟,成员单位达46家,与多所三级医院和县级医院建立了远程医疗服务协作关系。医院本着“以病人为中心,全心全意为肿瘤患者服务”的宗旨,遵循“仁于心、勤于业、精于术”的院训,努力建设服务优质、特色鲜明的肿瘤专科医院,先后获全国百姓放心示范医院、全国百姓放心百佳示范医院、全国人文爱心医院等荣誉。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

周映伽 副主任医师

擅长中西医结合治疗肺癌、乳腺癌、结直肠癌、宫颈癌、恶性淋巴瘤等,中医药减轻放化疗、靶向治疗、免疫治疗不良反应,中医药减轻术后并发症,针药结合减轻肿瘤并发症等。

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薛渊博 副主任医师

擅长于恶性黑色素瘤、膀胱癌、前列腺癌、肾癌、肺癌、肠癌、肝癌、宫颈癌、卵巢癌、鼻咽癌、食管癌的肿瘤内科治疗。

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聂建云 主任医师

乳腺癌的风险评估,早期诊断,微创根治性手术,规范化综合治疗; 乳腺良性肿瘤的治疗; 乳腺增生症的优效治疗。

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沈焘 副主任医师

主要从事结肠腺瘤,直肠腺瘤,结肠息肉,直肠息肉等大肠良性疾病的诊治;结肠癌,直肠癌的大肠癌标准化外科手术和规范化综合治疗;遗传性大肠癌的早诊早治及筛查;结直肠肿瘤全程管理;肠造口及慢性伤口,复杂伤口的处理;专注于腹腔镜微创手术,肠癌肝转移、肺转移瘤等基因靶向治疗及综合治疗,腹膜转移腹腔热灌注治疗(Hipec),肿瘤营养全程管理,肿瘤外科围手术期快速康复管理

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毕书锋 主治医师

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王健 主治医师

甲状腺、乳腺等浅表小器官、腹部、妇科疾病的超声诊断。

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魏学强 主治医师

擅长:肺、食管、纵隔、胸壁等胸部肿瘤的外科治疗、胸部肿瘤微创治疗、化疗、免疫治疗以及精准靶向治疗、毒副反应处理。

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肖寿勇 住院医师

擅长肺结节,早期肺癌,肺癌的诊断,治疗,靶向治疗,食管癌的诊断,治疗,纵膈肿瘤的诊断治疗,

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朱玉 住院医师

擅长妇科肿瘤的超声诊断及治疗

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明超 住院医师

肺癌,食管癌,纵隔肿瘤的诊治

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患友问诊

腰酸背痛,想了解羊穿检查后胎儿染色体异常的概率。患者女性40岁
31
2024-11-06 12:35:22
怀孕32+1周,发现强光点,疑虑其对心脏功能的影响及是否与染色体异常有关。患者女性30岁
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2024-11-06 12:35:22
高龄孕妇nt彩超异常,担心胎儿染色体问题,咨询是否需要羊水穿刺。患者女性36岁
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2024-11-06 12:35:22
产检无创DNA显示染色体15号和20号高风险,咨询是否需要羊水穿刺确诊及对后续怀孕的影响。患者女性33岁
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2024-11-06 12:35:22
21号染色体异常检测结果非三体,纠结是否进行羊水穿刺。患者女性27岁
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2024-11-06 12:35:22
孕期做了唐氏筛查,想了解羊水穿刺检查是否必要。患者女性28岁
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2024-11-06 12:35:22
患者唐筛结果异常,担心是否需要羊穿,是否会影响胎儿健康,是否需要换医院重新做检查?患者女性26岁
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2024-11-06 12:35:22
我有两次不孕史,第一次因特纳综合症大月份引产,第二次怀孕胎停,检查发现染色体16三体。我们双方都做过染色体检查,结果正常。现在准备备孕,想知道如何补充叶酸?
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2024-11-06 12:35:22
34周孕妇B超显示成骨发育不良,父母身高150cm和160cm,担心是否需要进一步检查?患者女性34岁
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2024-11-06 12:35:22
怀孕29周,彩超发现胎儿结构异常,纠结是否进行产前诊断。患者女性33岁
48
2024-11-06 12:35:22

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
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5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

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