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蚌埠市第三人民医院未分化型精神分裂症专家

简介:

蚌埠医学院附属蚌埠第三人民医院(蚌埠市中心医院)成立于1953年11月3日,2004年经市政府批准增名“蚌埠市中心医院”,1996年被国家原卫生部授予三级甲等医院,是安徽省首批集医疗、教学、科研、预防为一体的国家三级甲等医院。2021年成为蚌埠医学院直属附属蚌埠第三人民医院。2022年获批省级区域医疗中心。医院规模:目前医院开放床位1135张,专科设置齐全,设有临床科室38个,医技科室12个。医院全面托管蚌埠市第五人民医院(传染病医院),成为蚌埠三院禹会院区。现有紧密型医联体单位7家;区域急救医学中心及外科病房大楼项目即将竣工,建成后使用床位近800张。人才队伍:医院现有职工1555人,其中高级专业技术人员302人,教授、副教授64人,博士、硕士生312人,硕士研究生导师52人,江淮名医6人,安徽省名中医2名,省级专业学会主委、副主委、常委及委员265人。技术力量:拥有国家级救治中心3个,区域救治中心3个,省级重点学科7个,市级重点学科14个,市级质控中心26个、市项目管理办公室1个。救治中心:国家高级卒中中心、国家标准胸痛中心、国家房颤中心,蚌埠市危重孕产妇救治中心、蚌埠市危重新生儿救治中心、蚌埠市创伤急救中心、蚌埠市蛇伤(动物咬伤)定点救治医院、急性上消化道出血救治快速通道救治基地。省级重点学科:全科医学科、消化内科、烧伤整形科、神经外科、中西医结合科、皮肤科、麻醉科。市级重点学科:血液内科、妇产科、骨科、超声医学科、临床药学、儿科、神经内科、危重病医学科、心内科、肿瘤内科、护理部。市级质控中心:妇产科专业、内分泌专业、影像诊断专业、血液内科专业、消化内科专业、泌尿外科专业、皮肤性病科专业、血液透析专业、老年医学专业、临床路径管理专业、护理专业、肺癌专业、消化内镜专业、神经内科专业、急诊专业质控中心、重症医学专业、麻醉专业、超声医学专业、医院感染、骨科专业、医学检验专业、病理专业、消毒供应专业、神经外科、创伤中心、肾脏内科。医院深度融入长三角健康一体化发展,全面与上海市第十人民医院、上海同济大学附属同济医院等知名医疗机构建立了长期合作关系,上海专家定期来院进行技术支持、学术交流,成立了同济大学癌症中心胃肠肿瘤蚌埠分中心,引进了先进的肠菌移植技术,在消化内科、骨科、神经外科、泌尿外科、妇产科、心胸外科、皮肤科、生殖医学中心等方面进行深度合作,开展学科共建,有力推动了医院医疗技术水平的提升。科研教学:蚌埠市第三人民医院是蚌埠医学院直属附属医院、同济大学教学医院。全国首批国家住院医师规范化培训基地、国家全科医生临床培养基地、国家医师资格实践技能考试基地、国家中医药管理局临床实践基地、国家乡村医生培训中心,2021年完成国家级、省级继教班22项,2022年获批省科技厅、省卫健委、省高校科学项目、省卫生思想政治工作促进会理论研究课题共10项,发表SCI、中文核心、统计源核心期刊、普通期刊论文共计163篇。医疗设备:医院拥有万元以上设备1998台,设备总价值3.63亿。拥有西门子PET-CT,联影直线加速器,佳能320排640层螺旋CT,飞利浦复合手术室,骨科天玑机器人,深圳安科手术导航系统,西门子1.5核磁共振仪、GE3.0核磁共振仪、飞利浦64排128层螺旋CT、西门子双源CT、双板DSA、高清系列内镜及胶囊内镜、直接式数字摄片系统、数字胃肠机、彩色多普勒超声诊断仪、全自动生化分析仪、脑室镜系列、ASA手术导航系统、光子嫩肤激光机、点阵激光机、调Q激光机、3D高清腹腔镜系列、PCR实验室、移动DR、移动车载CT等,为准确有效诊治临床疑难杂症提供了可靠的平台和现代化技术支持。医院荣誉:医院先后获得“全国优质服务示范医院”“全国改善医疗服务先进典型医院”“全国卫生系统先进集体”“全国综合医院中医药示范单位”“国家卫健委临床营养科建设试点单位”“安徽省第十三届文明单位”“国家住院医师规范化培训基地”“国家乡村医生培训中心”“国家高级卒中中心”“国家标准胸痛中心”“国家房颤中心”“卫生部国际紧急救援中心网络医院”“建立健全现代医院管理制度国家级试点医院”“安徽省抗击新冠肺炎疫情先进集体”“安徽省健康服务业十佳创新单位”“安徽省健康促进单位”“安徽省医院感染管理监控网络先进医院”“安徽省青年志愿者优秀组织”“安徽省重症监护专科护士临床实践建设基地”“安徽省血管通路循证护理联盟单位”“省节约型公共机构示范单位”等荣誉称号。顺利通过“国家医师资格考试实践技能考试基地”复评。荣获中国房颤中心(标准版)认证单位,并获“优秀”等次。建立健全现代医院管理制度试点工作在全国交流,创新编制周转池工作受到中央电视台关注并报道,综合医改工作接受《中国医院院长》《中国卫生》杂志专题报导。晓燕工作室荣获“全国巾帼文明岗”“全国青年文明号”“安徽省五一巾帼标兵岗”。医院药物及医疗器械临床试验机构顺利通过国家备案。医院大力弘扬“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的职业精神,坚持“一切以病人为中心”,谨记“博学、精医、仁爱、和谐”院训,不断增强服务意识、创新服务模式、提高服务质量,致力于建成患者满意、员工满意、社会满意、技术精湛、服务温馨、和谐人文的现代化医院。精神分裂症未分化型是指患者符合精神分裂症的诊断标准,有明显的阳性症状,但又不符合偏执型、青春型和紧张型的诊断标准的一组患者,或表现出一种以上的亚型特点但没有明显占优势的诊断特征,包含非典型精神分裂症。约50%患者于20~30岁发病。,精神分裂症是由一组精神病性症状群所组成的临床综合征,是多因素疾病,脑,1.药物治疗 不论是首次发作或复发的精神分裂症患者,抗精神病药物治疗应作为首选的治疗措施。药物治疗强调早期、足量、足疗程、单一用药、个体化用药的原则。应从小剂量开始逐渐加到有效推荐剂量,药物剂量增速、维持剂量及巩固剂量的选择均应遵循个体化原则。药物的选择应综合考虑患者年龄、性别、对药物的依从性、个体对药物的疗效、不良反应的大小、长期治疗计划及经济状况等原因。 常用药物有:利培酮、奥氮平、喹硫平等,疗效较好的药物有奥氮平、氨磺必利等,氟哌啶醇和氯氮平疗效亦较好,但是不良反应重,多为二线或者三线用药。合并有焦虑、抑郁等症状者,需联合使用抗焦虑抑郁药物。抗抑郁药可选用5-HT再摄取抑制剂如:氟西汀、帕罗西汀、舍曲林等。抗焦虑药物可选用苯二氮?类药物如:奥沙西泮、罗拉西泮、阿普唑仑等,服药期间定期复查血压、心率、血糖、血脂、肝肾功能等指标,发现异常应及时处理。 2.心理与社会干预 (1)行为治疗:基于学习理论,运用各种方式训练患者的各种技能,如正确决策和解决问题,处理好人际关系,正确应对应激和不良情绪,和一些生活技能训练等。 (2)家庭干预:要素是心理教育、行为问题的解决方法、家庭支持及危机处理措施等的有机结合。 3.社区服务 精神分裂症患者最终都需要生活在社区,如何在社区中管理精神分裂症患者,如何在社区中为他们提供方便、合理和高效的服务一直为各国所重视。 4.中医药治疗 精神分裂障碍相当于中医“狂病”,中医认为气郁、血瘀、痰浊、火邪等是导致本病的主要病机,病位在脑,与脏腑心、肝、脾关系密切。症候以痰火内扰、气血瘀滞较常见,常用的中药方剂有:生铁落饮、癫狂梦醒汤等,针灸对此病亦有一定疗效。,其他类型精神分类,无,1、头颅CT 2、脑电图检查 3、阳性和阴性综合征量表 4、体格检查,。

陈策 副主任医师

擅长普外科甲状腺疾病、乳腺良恶性肿瘤、肝胆疾病、胃结直肠肿瘤、腹壁疝等常见、多发病的外科传统手术治疗及腹腔镜微创手术治疗。在普外科重大手术围手术期管理及疑难、危重病人救治上具有丰富的临床实战经验。 具备深厚的危重病救治理论功底和扎实的专业技能,擅长使用国内外大型无创和有创智能呼吸机、多功能监护仪、各种入路动静脉置管技术、血液动力学监测技术、血液净化技术、胃粘膜PH监测技术、微创经皮扩张气管切开术等系列先进技术,成功救治大量感染性休克、多发伤、复合伤、多脏器功能衰竭等外科危重病人。

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擅长:擅长普外科甲状腺疾病、乳腺良恶性肿瘤、肝胆疾病、胃结直肠肿瘤、腹壁疝等常见、多发病的外科传统手术治疗及腹腔镜微创手术治疗。在普外科重大手术围手术期管理及疑难、危重病人救治上具有丰富的临床实战经验。 具备深厚的危重病救治理论功底和扎实的专业技能,擅长使用国内外大型无创和有创智能呼吸机、多功能监护仪、各种入路动静脉置管技术、血液动力学监测技术、血液净化技术、胃粘膜PH监测技术、微创经皮扩张气管切开术等系列先进技术,成功救治大量感染性休克、多发伤、复合伤、多脏器功能衰竭等外科危重病人。
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章祥洲 主任医师

面部精细整形,双眼皮,眼袋,提眉,隆鼻。鼻翼缩小,鼻头缩小,鼻综合,面部拉皮除皱,吸脂,隆胸,疤痕治疗,激光美容等

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擅长:面部精细整形,双眼皮,眼袋,提眉,隆鼻。鼻翼缩小,鼻头缩小,鼻综合,面部拉皮除皱,吸脂,隆胸,疤痕治疗,激光美容等
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邓嘉彬 主治医师

重睑,眼袋等外科美容手术,面部注射美容以及其他面部年轻化治疗。 体表肿瘤,瘢痕等外科治疗。 女性私密处整形。 各种光电类治疗。

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擅长:重睑,眼袋等外科美容手术,面部注射美容以及其他面部年轻化治疗。 体表肿瘤,瘢痕等外科治疗。 女性私密处整形。 各种光电类治疗。
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董晓宇 主治医师

关节,脊柱,创伤,运动医学

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擅长:关节,脊柱,创伤,运动医学
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王洋洋 住院医师

擅长腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄症,腰椎滑脱症等腰椎退变性疾病。髋膝关节退变性疾病,各类四肢骨折。

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擅长:擅长腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄症,腰椎滑脱症等腰椎退变性疾病。髋膝关节退变性疾病,各类四肢骨折。
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张伟 主治医师

擅长颈肩腰腿痛的康复评定与治疗,擅长脑卒中、脑外伤、脑瘫、脊柱和脊髓损伤、外周神经损伤、骨关节病变和损伤后各种功能障碍的综合康复评定与治疗。

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擅长:擅长颈肩腰腿痛的康复评定与治疗,擅长脑卒中、脑外伤、脑瘫、脊柱和脊髓损伤、外周神经损伤、骨关节病变和损伤后各种功能障碍的综合康复评定与治疗。
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陈寅生 主治医师

颈腰椎间盘突出症,颈肩腰腿痛,带状疱疹性神经痛,癌痛,软组织疼痛,神经病理性疼痛

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擅长:颈腰椎间盘突出症,颈肩腰腿痛,带状疱疹性神经痛,癌痛,软组织疼痛,神经病理性疼痛
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黄震 主治医师

脊柱外科,创伤骨科,术后康复锻炼

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擅长:脊柱外科,创伤骨科,术后康复锻炼
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尹玉凤 主治医师

擅长重睑、眼袋、提眉、女性私密整形、注射美容、光子嫩肤、激光去除雀斑、祛疤等各种美容技术;烧伤、烫伤创面修复;瘢痕手术及点阵激光整形美容;血管瘤、脂肪瘤、皮肤癌、皮脂腺囊肿、痣等体表肿块切除修复;糖尿病足、褥疮、外伤、冻伤等慢性难愈性创面等方面的常见病及多发病的诊治。

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擅长:擅长重睑、眼袋、提眉、女性私密整形、注射美容、光子嫩肤、激光去除雀斑、祛疤等各种美容技术;烧伤、烫伤创面修复;瘢痕手术及点阵激光整形美容;血管瘤、脂肪瘤、皮肤癌、皮脂腺囊肿、痣等体表肿块切除修复;糖尿病足、褥疮、外伤、冻伤等慢性难愈性创面等方面的常见病及多发病的诊治。
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李强盛 主治医师

肺结节、食管肿瘤疾病、呼吸系统肿瘤、纵隔肿瘤、胸痛病因鉴别,胸膜、胸壁疾病、胸部损伤、肺部疾病、胸腔积液、气胸、支气管扩张、胸壁肿瘤、胸膜炎、肋骨骨折、胸腔积液、血胸、肺挫伤、心脏损伤、膈肌损伤、肺大疱等

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擅长:肺结节、食管肿瘤疾病、呼吸系统肿瘤、纵隔肿瘤、胸痛病因鉴别,胸膜、胸壁疾病、胸部损伤、肺部疾病、胸腔积液、气胸、支气管扩张、胸壁肿瘤、胸膜炎、肋骨骨折、胸腔积液、血胸、肺挫伤、心脏损伤、膈肌损伤、肺大疱等
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患友问诊

我有精神分裂症,想打疫苗但担心会影响病情,目前每天吃两粒维思通,基本稳定,男性,30岁。
48
2024-11-06 13:42:33
我想请医生开一盒奥氮平片,家里的药快吃完了,暂时没有时间去医院复查,我的父亲有精神分裂症的病史。
30
2024-11-06 13:42:33
母亲患有非典型精神分裂症,长期服用奥氮平,现咨询用药及处方开具。患者女性66岁
1
2024-11-06 13:42:33
烦躁易怒、腰酸、脖子僵硬,精神分裂病史,寻求中医治疗建议。患者男性37岁
50
2024-11-06 13:42:33
我有未分化型精神分裂症,正在服用阿立哌唑和奥卡西平,但在玩游戏时仍然感到焦虑和不适,想知道是否可以换成西酞普兰或其他药物?患者男性24岁
18
2024-11-06 13:42:33
沉默不语,玩手机,懒,无异常举动,疑似忧郁症或阴性精神分裂症。患者男性18岁
33
2024-11-06 13:42:33
我家人有精神轻分裂,正在服药,想知道能否续购药物。患者女性43岁
36
2024-11-06 13:42:33
患者近期出现焦虑、抑郁、失眠、食欲不振等症状,曾经就诊于两家医院,诊断结果不一致,担心误诊,询问上海中心精神病院是否有开放式病房,希望得到专业的诊断和治疗建议。
49
2024-11-06 13:42:33
患者患有精神分裂,西药治疗效果不佳,想尝试中药治疗,寻求医生的建议和指导。
63
2024-11-06 13:42:33
面部表情不丰富,反应、自主能力、自控能力、专心和思维逻辑差,食欲差。患者男性24岁
39
2024-11-06 13:42:33

科普文章

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

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