京东健康互联网医院
网站导航

西安市中心医院线粒体DNA缺失专家

简介:

西安市中心医院,创建于1952年,其前身为西北军政委员会卫生部直属医院,1954年更名为西安市中心医院。经过67年的建设与发展,西安市中心医院已成为一所设备先进,学科齐全,技术力量雄厚,集医疗、教学、科研、预防保健等为一体的大型综合性现代化医院。医院地处西安市繁华地段,编制床位1300张,拥有重症监护病床40余张和现代化层流手术室16间。医院年门(急)诊量约81万人次;年收治病人4.2万余人次。医院现有职工1967人,其中医、护、技人员1585人,具有高级职称专业技术人员348人,享受国务院特殊津贴和荣获省、市突出贡献称号专家16人,博士、硕士研究生345人。医院设置行政职能科室23个,临床、医技科室52个。我院现有陕西省临床重点专科3个,分别是神经内科、呼吸内科、影像科;陕西省医学优势专科1个,职业病科;陕西省临床重点培育专科1个,心内科;西安市医学重点学科4个,分别是神经内科、放射科、呼吸内科及职业病科;西安市医学优势专科7个,分别是消化内科、血液病科、超声医学科、心血管内科、内分泌科、烧伤整形科、神经外科。职业病科同时为“陕西省化学中毒救治基地”,超声诊断科同时为“陕西省产前超声筛查中心”、西安市超声医学质量控制中心,血液病科同时为“西安市血液病研究所”;西安市临床影像质控中心、西安市医院感染质控中心、西安市消化内镜质控中心、西安市临床检验质控中心、西安市超声医学质控中心、西安市癌症防治中心、西安市慢性呼吸系统疾病防治中心也设在我院。2018年,医院获批陕西省博士后创新基地和西安市博士后创新基地,可独立或联合工作站、流动站培养博士后研究人员,医学教育基地院士专家工作站正式落户我院。医院拥有多台技术先进,知名进口品牌医疗设备,其中有高端256层螺旋CT、3.0T磁共振、发射型计算机断层扫描系统(ECT)、C型臂X光机、高端彩色多普勒超声诊断仪、数字化平板乳腺机、数字减影血管造影机、新煊光E10四维超声等现代化的诊疗设备。医院能开展三级医院标准规定的所有临床技术项目。陕西省首例三腔起搏器的安装在该院完成,是我市最早开展心脏直视手术、肝移植、心脏搭桥手术、心脏介入手术、断指(趾)再植手术、造血干细胞移植、血液净化、高压氧治疗等技术的单位。急慢性呼吸衰竭、心脏衰竭、消化道急慢性疾病、肾脏衰竭等重大疑难疾病救治达省内先进水平。包括腹腔镜、电子胃镜、电子支气管镜、关节镜等在内的微创技术已成为各相关学科的特色技术,肿瘤诊治、超声及放射诊断等也居同行业先进水平。医院现为西安交通大学医学院附属西安市中心医院、空军军医大学教学医院、西安交大医学院教学医院、延安大学医学院教学医院和重庆医科大学教学医院。承担国家对外医疗支援任务,为陕西省定点涉外医院、卫生部国际紧急救援中心网络医院、省市卫生厅局指定急救医疗网络医院、陕西省危重孕产妇和新生儿救治与转诊中心等。医院始终坚持公立医院的公益性质,合理调整布局和结构,不断完善各项规章制度和工作流程,健全公益服务的各项机制,加强运行管理,力求提高服务效率和水平。医院先后荣获全国首批“三级甲等医院”、“物价信得过单位”、“全国卫生先进单位”、“全国职业卫生先进集体”、“陕西省精神文明单位”、“全国精神文明建设工作先进单位”、“全省卫生系统精神文明建设最佳单位”等多项殊荣。经过半个多世纪的建设发展,医院以深厚的历史文化底蕴和“尚德、精术、和谐、创新”的医院院训造就了一批又一批的医疗专家,取得了一个又一个的辉煌成果。目前,医院已发展成一所集医疗、教学、科研、急救、预防、保健为一体的综合性三级甲等医院,并凭借精湛的医术、温馨的服务,悠久的历史在陕西省乃至西北地区享有极高的盛誉,深受广大人民群众的信任和好评。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

杜兆江 主任医师

白内障、青光眼、玻璃体视网膜疾病、斜视弱视、青少年近视防控、眼外伤、角膜病及眼部整形美容、ICL植入近视矫正术

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:白内障、青光眼、玻璃体视网膜疾病、斜视弱视、青少年近视防控、眼外伤、角膜病及眼部整形美容、ICL植入近视矫正术
更多服务
狄政莉 主任医师

癫痫 帕金森病 脑血管病

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:癫痫 帕金森病 脑血管病
更多服务
易春曦 主任医师

擅长耳鼻咽喉科常见疾病诊治,擅长鼻部疾病的治疗,过敏性鼻炎的防治,鼻内镜鼻窦手术,成人儿童鼾症的治疗

好评 100%
接诊量 9
平均等待 15分钟
擅长:擅长耳鼻咽喉科常见疾病诊治,擅长鼻部疾病的治疗,过敏性鼻炎的防治,鼻内镜鼻窦手术,成人儿童鼾症的治疗
更多服务
孙向飞 主治医师

肺癌,乳腺癌,食管癌,胃癌,结肠癌,直肠癌,肝癌,胰腺癌,肾癌等实体肿瘤的综合诊治及微创治疗。

好评 100%
接诊量 15
平均等待 -
擅长:肺癌,乳腺癌,食管癌,胃癌,结肠癌,直肠癌,肝癌,胰腺癌,肾癌等实体肿瘤的综合诊治及微创治疗。
更多服务
闫琼琼 副主任医师

产科产前检查咨询,产科急危症处理,妇科常规疾病的处理及治疗

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:产科产前检查咨询,产科急危症处理,妇科常规疾病的处理及治疗
更多服务
袁茂文 副主任医师

血液内科副主任医师,擅长再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合征,多发性骨髓瘤,原发性血小板减少症,急性白血病,淋巴瘤的诊断与治疗。

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:血液内科副主任医师,擅长再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合征,多发性骨髓瘤,原发性血小板减少症,急性白血病,淋巴瘤的诊断与治疗。
更多服务
刘小红 副主任医师

新生儿疾病。早产儿,极低、超低出生体重儿救治,新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿败血症、新生儿溶血病等的诊治。高危儿健康管理及随访指导等。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:新生儿疾病。早产儿,极低、超低出生体重儿救治,新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿败血症、新生儿溶血病等的诊治。高危儿健康管理及随访指导等。
更多服务
蒋毅 副主任医师

癫痫、周围神经病变、头晕、头痛、脑血管病

好评 100%
接诊量 45
平均等待 -
擅长:癫痫、周围神经病变、头晕、头痛、脑血管病
更多服务
温静 副主任医师

擅长各种贫血,白血病,淋巴瘤,骨髓增生异常综合征,骨髓瘤,凝血功能障碍的诊治,罕见病如各种血友病,噬血细胞综合征均有诊治经验

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长各种贫血,白血病,淋巴瘤,骨髓增生异常综合征,骨髓瘤,凝血功能障碍的诊治,罕见病如各种血友病,噬血细胞综合征均有诊治经验
更多服务
王巧侠 主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务

患友问诊

孕妇在做唐筛后发现afp和mom值偏低,医生建议做无创DNA检测,患者担心是否有问题并询问后续检查建议。患者女性23岁
60
2024-11-06 11:49:39
我做了早期唐氏筛查,结果显示低于临界风险,但有临界风险的可能性,想了解这意味着什么?患者女性25岁
25
2024-11-06 11:49:39
孕妇在怀孕三个月时大量饮用含咖啡因的饮料,担心对胎儿的神经系统和外观发育产生影响,并在18周时的唐氏综合征筛查中显示临近风险。患者女性20岁
58
2024-11-06 11:49:39
遗精、DNA碎片率异常、脱发,疑为生殖系统问题。患者男性34岁
19
2024-11-06 11:49:39
我的唐筛报告显示风险是1:1495,医生说是低风险,但之前打电话说是临界风险,需要做无创DNA检查,我很困惑。患者女性34岁
69
2024-11-06 11:49:39
我做了唐氏筛查,结果显示为临界风险,需要做什么?患者女性22岁
62
2024-11-06 11:49:39
孕34周,四维检查显示胎儿左侧脑室偏大,担心宝宝出生后可能存在问题,是否需要进一步检查?患者女性25岁
58
2024-11-06 11:49:39
我怀疑自己可能患有地中海贫血病,21三体临界风险,医生让我做了检查,结果显示可能是地中海贫血病,想了解更多关于这个疾病的信息。患者女性25岁
59
2024-11-06 11:49:39
孕妇在B超中发现左心室强回光点,担心其影响,并询问是否需要进一步检查和处理。患者女性35岁
43
2024-11-06 11:49:39
我做了羊水穿刺,担心宝宝是否有假肥大型进行性肌营养不良(DMD)的风险?父亲40岁正常,但父亲妹妹的儿子有DMD。患者男性40岁
47
2024-11-06 11:49:39

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
4

很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号