西安市中心医院，创建于1952年，是一所设备先进，学科齐全，技术力量雄厚的大型综合性现代化医院。医院拥有1300张床位，重症监护病床40余张和现代化层流手术室16间。医院年门（急）诊量约81万人次；年收治病人4.2万余人次。现有职工1967人，其中医、护、技人员1585人，具有高级职称专业技术人员348人，享受国务院特殊津贴和荣获省、市突出贡献称号专家16人，博士、硕士研究生345人。医院拥有先进的医疗设备，能开展三级医院标准规定的所有临床技术项目，包括对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病的诊疗。医院还设有多个专科和质控中心，以及博士后创新基地和医学教育基地院士专家工作站。在治疗重大疑难疾病和微创技术方面拥有先进技术和丰富经验。作为一所综合性三级甲等医院，西安市中心医院以其精湛的医术、温馨的服务和悠久的历史享有极高的盛誉，深受广大人民群众的信任和好评。医院始终坚持公立医院的公益性质，不断完善各项规章制度和工作流程，加强运行管理，力求提高服务效率和水平。在医疗、教学、科研、急救、预防、保健等方面具有显著的专业水平和治疗能力，为患者提供全面的健康服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。