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重庆市第二人民医院、重庆医科大学第五临床学院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

重庆医科大学附属永川医院创建于1939年,2009年成建制划转重庆医科大学,是一所集医疗、急救、预防保健、康复、教学和科研为一体的国家三级甲等综合性医大附属医院。作为国家卫生健康委员会认定的国际紧急救援中心网络医院和重庆市规划的区域性医疗中心,我们拥有国家药物临床试验机构、中国胸痛中心、国家高级卒中中心、中国房颤中心等多个专业机构。同时,医院还是国家卫生健康委住院医师规范化培训基地、临床药师规范化培训基地、重庆市护士规范化培训基地等多个规范化培训基地。 永川医院是重庆市新冠肺炎确诊患者集中救治定点医院,具备国家医保跨省异地就医联网即时结算定点医疗机构的资质。此外,我们还是重庆市医疗急救中心永川分中心和重庆市首批住院医师规范化培训结业考核技能考核基地。2018年成功创建成为重庆市智慧医院,2020年成为互联网医院,医疗服务辐射永川及周边地区约1000万人口。 针对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病,永川医院拥有一支专业的医疗团队和先进的诊疗设备,能够为患者提供全方位的诊断和治疗服务。同时,我们也致力于开展相关疾病的健康教育和预防措施,帮助患者和家属更好地了解疾病特点,预防和控制疾病的发生和发展。我们相信通过我们的专业水平和贴心服务,患者可以在永川医院得到最好的治疗和关怀。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

赵旺 副主任医师

痴呆,帕金森,眩晕等

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:痴呆,帕金森,眩晕等
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杨曌 副主任医师

第三军医大学毕业,从事神经内科内科工作15年,擅长帕金森,痴呆,眩晕,脑血管病的诊治。

好评 100%
接诊量 27
平均等待 -
擅长:第三军医大学毕业,从事神经内科内科工作15年,擅长帕金森,痴呆,眩晕,脑血管病的诊治。
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申贵 主治医师

呼吸系统常见疾病,感染性疾病,肺癌的诊断及治疗。气道疾病的介入治疗。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:呼吸系统常见疾病,感染性疾病,肺癌的诊断及治疗。气道疾病的介入治疗。
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宗毅 主治医师

中西医结合治疗男科,皮肤性病科,中医调理,泌尿生殖系统,脾胃病,颈腰腿疼痛,中医全科等。

好评 99%
接诊量 364
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗男科,皮肤性病科,中医调理,泌尿生殖系统,脾胃病,颈腰腿疼痛,中医全科等。
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皮如丹 主治医师

擅长脾胃疾病,中风,头晕等疾病的内科诊治;对高血压,糖尿病等慢性病管理,颈椎病,腰椎间盘突出,肩周炎,面瘫等疾病的针灸推拿治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长脾胃疾病,中风,头晕等疾病的内科诊治;对高血压,糖尿病等慢性病管理,颈椎病,腰椎间盘突出,肩周炎,面瘫等疾病的针灸推拿治疗。
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邱友军 主治医师

擅长儿科呼吸系统、消化系统常见及多发疾病的诊治。熟悉小儿外科常见疾病的诊治与随访

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长儿科呼吸系统、消化系统常见及多发疾病的诊治。熟悉小儿外科常见疾病的诊治与随访
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杨玲 主治医师

情绪障碍,失眠,脑血管疾病,脊髓疾病,周围神经病,变性疾病及神经内科危重症治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:情绪障碍,失眠,脑血管疾病,脊髓疾病,周围神经病,变性疾病及神经内科危重症治疗
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高想杰 主治医师

头昏头痛,手脚麻木,脊髓病,脑梗死,帕金森病,痴呆,神经心理等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:头昏头痛,手脚麻木,脊髓病,脑梗死,帕金森病,痴呆,神经心理等
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李琼 主治医师

急危重症的抢救、各种中毒的救治和内科常见病、多发病、慢病的诊治及管理。

好评 100%
接诊量 12
平均等待 15分钟
擅长:急危重症的抢救、各种中毒的救治和内科常见病、多发病、慢病的诊治及管理。
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黄澄澄 主治医师

三甲医院内科9年工作经验,长期从事临床一线工作,擅长呼吸系统疾病,如慢阻肺,肺心病,肺炎;心血管系统,如高血压,冠心病,心力衰竭,心律失常;消化系统,如消化性溃疡,消化道出血,胃炎等疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 128
平均等待 -
擅长:三甲医院内科9年工作经验,长期从事临床一线工作,擅长呼吸系统疾病,如慢阻肺,肺心病,肺炎;心血管系统,如高血压,冠心病,心力衰竭,心律失常;消化系统,如消化性溃疡,消化道出血,胃炎等疾病的诊治。
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患友问诊

40天新生儿足底血检测显示游离肉碱值偏高,家长担忧并询问治疗方法。患者女性18天
20
2024-11-24 15:40:39
原发性肉碱缺乏症,咨询肉碱补充剂能否改善症状。
56
2024-11-24 15:40:39
宝宝血尿串联质谱正常,妈妈肉碱缺乏。患者女性18天
45
2024-11-24 15:40:39
早产儿31+3天,便秘,拉屎是小硬球。
21
2024-11-24 15:40:39
我心慌气短,头晕干月,想知道这是什么原因?我想尝试使用诺特兰德左旋肉碱来帮助减肥,但担心有副作用。每天服用一只会影响睡眠吗?
60
2024-11-24 15:40:39
患者想购买左卡尼汀用于肉碱缺乏症的治疗,但不确定如何在京东健康上操作。
8
2024-11-24 15:40:39
继发性肉碱缺乏,需长期用药补充。患者女性2岁2个月
15
2024-11-24 15:40:39
孩子有肉碱缺乏症状,之前开过5盒18支的肉碱,想了解是否还有其他治疗方案。患者男性3岁
54
2024-11-24 15:40:39
宝宝新生儿足跟血游离肉碱偏低,怀疑原发性肉碱缺乏症。患者女性15天
17
2024-11-24 15:40:39
3岁儿童,体重30斤,患有原发性肉碱,询问用药及病例报告上传问题。
23
2024-11-24 15:40:39

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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