陕西省康复医院(陕西省残疾人康复中心)始建于1968年,是一家直属于陕西省残疾人联合会的三级甲等康复医院。医院是国家卫生部授予的“爱婴医院”,国家卫生部、人力资源和社会保障部以及中国残联三部委首批授予的“省级三级残疾人康复中心”。医院拥有业务用房56000平方米、编制床位590张,开放床位1100张,拥有在职专业技术人员873人,建制科室64个,开设业务科室36个。医院开设临床康复科室包括脑损伤康复医院、儿童康复医院、消化、呼吸内科、内分泌科、外科、妇产科、神经内科、神经外科、脊髓损伤康复科、心肺康复科、老年病科、骨与关节康复科、视力康复科、听力康复科、肿瘤康复科、精神康复科、中医康复科、疼痛康复科、重症医学科、急诊科、麻醉手术科等。医院拥有成人康复机器人、儿童康复机器人、3.0T超导核磁共振、64排128层螺旋CT、彩色多普勒超声诊断仪、奥林巴斯胃肠镜、进口数字胃肠机、口腔CT机、三维步态分析系统、平衡测试与训练系统等一系列医疗康复设备。医院还承担着全省复明健康扶贫任务,“复明一号”流动眼科医院在全省107个县市(区)巡回实施白内障复明手术。医院的康复业务在整个西北地区处于优势地位,医院的脑损伤康复医院和儿童康复医院是医院的重点学科和优势学科。医院以“陕西省康复医疗集团”为平台,充分发挥全省康复资源中心作用,更好的实现在“ICF”框架内对人的全面康复措施,造福三秦百姓。医院作为省级的康复机构和技术资源中心,一直重视教学和科研工作,并承担着全省残疾人康复的教学培训、人才培养和科学研究等任务。医院的发展定位是“大康复,强综合”,着力推进“临床康复一体化”创新模式的研究,实现了医疗和康复的“无缝链接”,体现了“以病人为中心,以病人的功能为核心”的全面康复服务理念。医院的院训是“博学精业,厚德仁爱”,致力于为患者提供高质量的康复医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。