陕西省康复医院（陕西省残疾人康复中心）始建于1968年，是直属于陕西省残疾人联合会的三级甲等康复医院。该医院是国家卫生部授予的“爱婴医院”，国家卫生部、人力资源和社会保障部以及中国残联三部委首批授予的“省级三级残疾人康复中心”。医院拥有业务用房56000平方米、编制床位590张，开放床位1100张，在职专业技术人员873人，建制科室64个，开设业务科室36个。医院以脑损伤康复、儿童康复、脊髓损伤康复、精神心理康复、肿瘤康复、听力康复、视力康复、骨与关节康复、心肺康复、老年康复、中医康复、疼痛康复、康复评定、康复护理为优势，并且拥有一系列先进的医疗康复设备。其中，儿童康复医院是全国脑瘫儿童、智力残疾儿童、孤独症等疾病的定点康复机构。医院以“大康复，强综合”的发展定位，重视患者及残疾人的康复需要，着力推进“临床康复一体化”创新模式的研究，实现了医疗和康复的“无缝链接”，体现了“以病人为中心，以病人的功能为核心”的全面康复服务理念。作为省级的康复机构和技术资源中心，该医院一直承担着全省残疾人康复的教学培训、人才培养和科学研究等任务，并且定期与国内外多家科研教学机构开展广泛的学术交流与合作。希望通过医院的专业水平和治疗能力，能够帮助更多患者选择该医院进行诊疗，实现康复治疗的最大效果。同时，医院也将继续为患者和社会提供更全面的健康教育和预防措施，为残疾人和患者的康复之路提供更多的支持和帮助。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。