大连市妇幼保健院(大连市妇产医院)是大连地区唯一一所集保健、医疗、科研、教学于一体的市级妇幼保健院,承担着大连市区50%以上产妇分娩、计划生育手术、辽南地区妇产科疑难疾病会诊等重任。医院拥有强大的专家团队和先进的医疗设备,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的经验。医院承担国家、省、市、局级科研课题,与国内外知名医院建立协作关系,致力于提高妇女儿童健康水平。在这里,患者可以享受到全方位、专业化的苯丙酮尿症治疗服务,为患者家庭带来希望。大连市妇幼保健院(大连市妇产医院)——您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。