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吉林省中医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

长春中医药大学附属医院(吉林省中医院)始建于1958年,设有本部红旗院区、经开院区妇产诊疗中心、儿童诊疗中心和农安分院,总建筑面积15.17万平方米,开放床位2003张,设临床科室29个,医技科室8个,拥有院内制剂104种,是一所集中医医疗、教学、科研、预防、康复、保健于一体的综合性三级甲等中医院。医院拥有国医大师4人,双聘院士1人,全国名中医4人,长江学者1人,全国百千万工程人才1人,国家有突出贡献中青年专家1人,国家中医药传承与创新“百千万”人才工程(岐黄工程)岐黄学者3人,国家青年岐黄学者2人,终身教授5人,全国优秀中医临床人才23人,长白山学者特聘教授3人,长白山技能名师2人,长白山领军人才2人,省市名中医65人,博士研究生指导教师74名,硕士研究生指导教师227名,高级职称430人。吉林省有突出贡献中青年专业技术人才26人,吉林省拔尖创新人才27人,全国中医护理骨干人才12人。医院是首批国家临床研究基地(中风、冠心病),国家区域医学中心输出医院,国家中医药传承创新工程建设单位,获得国家中医药多学科交叉创新团队1个(代谢性疾病),医院拥有国家区域中医(专科)诊疗中心5个,国家临床重点专科7个,国家中医药管理局重点学科15个,国家中医药管理局重点专科13个。医院建有国家中医药管理局三级实验室1个,国家中医药管理局重点研究室2个,吉林省临床医学研究中心4个,省级其他科研平台34个,十三五以来,主持承担国家重点研发计划项目6项。获得吉林省科技进步一等奖5项,二等奖18项,三等奖24项。建院65年来,医院坚定不移实施“人才强院,质量兴院”战略,誉满杏林,始终坚持突出中医特色、发挥专科特长、体现时代特点、提高综合实力“三特一提高”办院方针。秉承国医大师、双聘院士学术思想,脑病、心病、代谢性疾病研究处于全国领先地位,中医药治疗中风、冠心病、糖尿病及其并发症、小儿哮喘、紫癜、肺炎闻名全国,颈肩腰腿痛、脊柱畸形等骨伤科疾病有中医独特疗法,肺病科在全国新冠疫情防治过程中彰显了中医药的优势作用,同时,在中医药治疗肺病、肾病、肝脾胃病、肛肠疾病、妇科疾病、老年病、风湿病、肿瘤血液病、皮肤病、五官科疾病等方面疗效显著,推拿、针灸等一系列中医特色技术达到国内先进水平,外科队伍不断壮大,急诊急救能力不断提高。中医泰斗、国医大师、著名中医学家任继学教授,对脑病、心脑、肾病等疑难杂症,在中医诊疗理论上卓有建树。创立急性缺血性、出血性中风和真心痛的独特病机理论和治则。主编了国家第一部规划教材《中医急诊学》,著有《悬壶漫录》《任继学经验集》。创制出醒脑健神胶囊和治疗“非典”的扶正除疫颗粒等。2004年获国家医学最高荣誉“白求恩奖章”。国家中医学术流派天池伤科流派第三代传承人、国医大师、中国中医科学院学部委员刘柏龄教授,获全国中医药杰出贡献奖,二十世纪中国接骨学最高成就奖,擅长中医药、手法治疗骨科疾病,独创“二步十法”“一针一牵三扳法”“理筋八法”等,在国内独称一派。创制的骨质增生丸曾获得国家中医药科技进步三等奖。出版《刘柏龄治疗脊柱病经验撷要》《中医骨伤学》等著作20余部。被誉为“小儿王”的国医大师、中国中医科学院学部委员,著名中医儿科学家王烈教授,创立中医防治小儿哮喘“三期分治”、“哮喘苗期”、“哮咳”理论和“闻声辨咳一指诊发法”,运用“三个理论、五方、十四法、五种新药、六个制剂”诊治。创制出小儿治哮灵、小儿白贝止咳糖浆等多种新药。其学术思想被纳入国家规划教材,小儿哮喘中医诊疗方案在全国推广应用。编著《婴幼儿用药与配餐》等著作9部,著有婴童系列丛书《婴童医论》《婴童肺论》等20部。第四届国医大师、长春中医药大学终身教授、著名中医内科专家南征教授师承首届国医大师任继学教授,从医57年,提出了“消渴肾病”中医新病名、“毒损肾络”新病机学说,采用“一则八法”综合治疗方法,取得了显著的临床疗效。创制出消渴病位在散膏,“滋阴清热、益气养阴、活血化瘀”三法为一法治疗消渴。并首次发掘长白山植物榛子雄花,用于治疗糖尿病肾病,被纳入《吉林省中药材标准》。他研制出的消渴安胶囊、麝香抗栓胶囊、复方榛花舒肝胶囊等多种准字号新药,被编录到国家药典及药典用药须知中。此外,获吉林省科技进步二等奖3次、三等奖3次,中华中医药学会科技进步二等奖1次。2020年,医院被评为全国先进基层党组织、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、全国党建引领下的抗击疫情先进单位、全国三级公立中医院绩效考核第5名、全国博士后科研工作站、国家专科护士京外临床教学建设基地、国家中医疫病防治队伍和疫病防治基地、国家中医紧急医学救援队伍和紧急医学救援基地。近年来,医院获评国家中医临床研究基地、国家中医药传承创新中心、国家中西部重大疑难疾病防治中心、国家重大疑难疾病中西医临床协作试点项目单位、国家区域诊疗中心、国家药品临床研究基地、国家中医师资格认证基地、国家中医药国际合作基地、全国中医中风急症医疗中心、全国中医医院信息化示范单位、全国中医医院中医药文化建设试点单位、全国中医“治未病”试点单位,全国职工职业道德建设标兵单位、全国卫生系统先进集体、全国医药卫生系统先进集体、全国平安医院、全国援外医疗工作先进集体、全国中医护理先进集体、全国心肺康复护理专科护士临床培训基地、全国中医医院总务后勤管理先进单位、《中国中医药报》新闻宣传先进单位等。新时代的长中大附院,肩负着“推进健康中国建设,促进中医药传承与发展”的历史使命,将继续着力打造有格局、有情怀、有作为、有境界的省中气派,努力创建国内一流、国际知名的现代化中医院,凝心聚力将医院建设成为“魅力医院、活力医院、实力医院、智慧医院、幸福医院和平安医院”。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

何泽 主任医师

糖尿病及相关并发症,甲状腺疾病,肥胖等代谢病

好评 94%
接诊量 29
平均等待 -
擅长:糖尿病及相关并发症,甲状腺疾病,肥胖等代谢病
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孙凌彪 主任医师

泌尿内科、消化、肝胆疾病及疑难杂症中西医治疗、中医体质辨识,养生保健,亚健康咨询及老年病的治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:泌尿内科、消化、肝胆疾病及疑难杂症中西医治疗、中医体质辨识,养生保健,亚健康咨询及老年病的治疗
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单慧毓 主治医师

擅长运用中医药辩证治疗脑血管病,头晕,焦虑、抑郁、失眠、更年期综合征、青少年各种情志类疾病;神经性头痛,躯体形式障碍等

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:擅长运用中医药辩证治疗脑血管病,头晕,焦虑、抑郁、失眠、更年期综合征、青少年各种情志类疾病;神经性头痛,躯体形式障碍等
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杨崧 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:待补充
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周垂兵 副主任医师

颅脑损伤,脑出血,颅脑肿瘤,先天性颅脑畸形:脑积水、脑脊膜膨出、小脑扁桃体下疝等,脑血管畸形等。小儿普外(阑尾炎、肠套叠、腹股沟斜疝、嵌顿疝、肠梗阻、消化道出血、肛周脓肿等)和新生儿外科(脐炎、脐茸)

好评 99%
接诊量 142
平均等待 15分钟
擅长:颅脑损伤,脑出血,颅脑肿瘤,先天性颅脑畸形:脑积水、脑脊膜膨出、小脑扁桃体下疝等,脑血管畸形等。小儿普外(阑尾炎、肠套叠、腹股沟斜疝、嵌顿疝、肠梗阻、消化道出血、肛周脓肿等)和新生儿外科(脐炎、脐茸)
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李瑞恩 主治医师

糖尿病及相关并发症,内分泌相关疾病

好评 -
接诊量 10
平均等待 -
擅长:糖尿病及相关并发症,内分泌相关疾病
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李晓川 主治医师

擅长心血管疾病:冠心病、心律失常、心衰、心脏神经官能症、高血压等相关诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 29
平均等待 15分钟
擅长:擅长心血管疾病:冠心病、心律失常、心衰、心脏神经官能症、高血压等相关诊断和治疗。
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孟晓萍 主任医师

高血压、冠心病 、心衰、 心律失常的诊断治疗及心血管疾病重症抢救有丰富的临床经验。尤其擅长动脉粥样硬化斑块逆转的治疗。

好评 99%
接诊量 205
平均等待 -
擅长:高血压、冠心病 、心衰、 心律失常的诊断治疗及心血管疾病重症抢救有丰富的临床经验。尤其擅长动脉粥样硬化斑块逆转的治疗。
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闫成秋 副主任医师

擅长肛肠科常见病的治疗,如混合痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛乳头肥大、脱肛、肛周湿疹、肛周化脓性汗腺炎、肛周坏死性筋膜炎、藏毛窦炎等,擅长中医中药治疗溃疡性结肠炎、肠易激综合征、慢性结肠炎、便秘、结直肠癌等肠道疾病。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 15分钟
擅长:擅长肛肠科常见病的治疗,如混合痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛乳头肥大、脱肛、肛周湿疹、肛周化脓性汗腺炎、肛周坏死性筋膜炎、藏毛窦炎等,擅长中医中药治疗溃疡性结肠炎、肠易激综合征、慢性结肠炎、便秘、结直肠癌等肠道疾病。
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姜龙 主治医师

擅长难治性浆细胞性乳腺炎,肉芽肿性乳腺炎,乳腺增生,桥本氏甲状腺炎及乳腺癌及甲状腺良恶性肿瘤得中西医结合治疗。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长难治性浆细胞性乳腺炎,肉芽肿性乳腺炎,乳腺增生,桥本氏甲状腺炎及乳腺癌及甲状腺良恶性肿瘤得中西医结合治疗。
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患友问诊

弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
7
2024-11-06 18:01:57
我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
23
2024-11-06 18:01:57
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
2
2024-11-06 18:01:57
孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
48
2024-11-06 18:01:57
三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
65
2024-11-06 18:01:57
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
49
2024-11-06 18:01:57
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
65
2024-11-06 18:01:57
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
39
2024-11-06 18:01:57
我的孩子有大前庭综合症,最近感冒、外伤后听力时好时坏,情绪不佳,今天早上完全听不到了,已经用药12天,求助于医生。
12
2024-11-06 18:01:57
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
13
2024-11-06 18:01:57

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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