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圣路加医院B型预激综合征专家

简介:

莆田学院附属医院是福建省最早的医院之一,创建于1896年(清光绪廿二年),前身系英国教会创办的“兴化圣教医院”,1912年改称“莆田圣路加医院”,并附设“圣路加高级护士助产职业学校”。1953年改名“莆田医院”,2002年升格更名为“莆田市第二医院,”2003年升格易名为“莆田学院附属医院”,2009年挂牌“南方医科大学附属莆田医院”(非直属)。2012年经市委、市政府批准成立“莆田学院附属医院医疗集团”。现为国家爱婴医院、卫生部国际紧急救援中心网络医院、全国综合医院中医药工作示范单位、全国改善医疗服务示范单位、福建省道路交通事故伤员救治定点医院,福建省城镇职工医疗保险定点医院,福建省医保联网医院,是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、康复、保健为一体的大型综合性三级甲等医院。医院占地面积300多亩,总建筑面积24万多平方米,开放床位2200多张。年门诊量187万多人次,年住院病人8万多人次,年手术量3万多台,居莆田市之首。医院科室齐全,实力雄厚。设立74个临床、医技科室,40个病区,52种专业。现有职工2500多人,其中:卫技人员2120多人,正、副高职称人员近500人,正、副教授54人,各高校兼职正副教授83人,博士生、硕士生导师20人,博士后、博士及硕士研究生400多人,医师中博士、硕士研究生学历占总数的42%以上。目前有国务院政府特殊津贴专家2人,全国优秀医院院长1人,全国卫生先进工作者1人,全国抗击新冠肺炎疫情先进个人1人,全国改善医疗服务突出贡献工作者1人,全国巾帼建功标兵1人,福建省“百千万人才工程”人选1人,福建省卫生系统有突出贡献中青年专家2人。医院学科建设不断加强。医院的微创脊柱外科为福建省临床医学研究中心,拥有骨科、呼吸与危重症医学科、心血管内科、胃肠外科、医学检验科、儿科6个福建省重点专科,乳腺外科、神经内科、肾内科、康复医学科等9个莆田市重点学科。各临床学科全面发展,形成“院有品牌,科有特色,人有专长”的技术层次。目前开放29个专科专病门诊,海医会台海医学会骨科分会、福建海医会乳腺肿瘤微无创分会、莆田市乳腺病防治学会及30个莆田市医学会各专科分会和莆田市质控中心挂靠我院。我院积极引进国家级高水平医疗机构的优势医疗资源,成为国际著名脊柱微创专家Schnake教授所在的顶尖骨科专科医院KLINIK兄弟单位,共建福建省首个中德脊柱交流中心,是国家骨科手术机器人应用中心联合医疗机构。成为美敦力大中华区脊柱微创教育中心、樊代明院士西京消化病医院莆田整合医学中心、西门子-莆田学院附属医院合作培训中心,广东省医学3D打印应用转化工程技术研究中心莆田学院附属医院临床基地、中日友好医院冲击波医学互联网医联体合作单位、中国人民解放军总医院乳腺微波消融及介入超声多中心莆田基地、麦默通微创外科学院乳腺微创培训基地。医院拥有3.0T核磁共振(3台)、多层螺旋CT(5台)、直线加速器DSA、SPECT、天玑骨科手术机器人、乳腺钼靶机、移动CT、超声胃镜、彩超、DR等大中型医疗设备300多台件,检验流水线系统2套,百级、千级、万级层流净化手术室近30间,以及三维手术系统和各类手术腔镜,设备总值5亿多元。医院与时俱进,积极开展新项目、新技术、新疗法。目前能开展各种脏器大型手术及显微外科手术、微创手术、内窥镜及介入治疗等新技术,已发展成为多个内镜诊治中心,是第一批国家乳腺癌规范诊疗质量控制试点中心、全国首批危险性上消化道出血救治区域中心、全国首批罕见病诊疗协作网成员单位、福建省儿童救治和产前筛查诊断莆田分中心、莆田市唯一生殖助孕中心。医院整体诊疗技术莆田市内领先,部分项目达国内、福建省内先进水平。医院于2018年8月在全国首家探索区块链+医院,2019年4月在福建省首家运用5G技术进行远程会诊。2021年7月,通过全国电子病历五级评审和全国互联互通四甲评审,进入全国地市级医院HIC50强。目前远程医疗对接170多家医疗机构,与福建省立医院、广州医科大学附属第一医院、南方医科大学深圳医院等福建省内、省外知名医院共建专科联盟11家。近年来,医院主办中德微创脊柱全球直播、中国医师协会微创脊柱高峰论坛等国际性、国家级、省级学术会议100多场次。医院科研水平不断提升,是南方医科大学医学博士联合培养点,福建医科大学等9个医学硕士联合培养点。建立1个省级院士工作站,7个莆田学院医学研究所,1个中心实验室,15个莆田学院科研团队。参与“十三五”全国重点项目BESS研究(排名在参与单位前10名)。先后有80多项科研项目获莆田市以上科技进步奖。其中:卫生部科技二等奖1项,国家自然科学基金项目2项,福建省科技奖二等奖1项,福建省科技进步三等奖3项,福建省医药卫生及护理科技奖2项,莆田市政府科技一等奖4项,另有60多项科研项目获历届莆田市政府科技进步二、三等奖。医院医疗与教学相得益彰,有16个临床教研室,40个示教室。建立临床技能实验教学培训中心,是教育部大学生校外实践教育基地,拥有美国ECS高级综合模拟人系统在内的各种医学模拟教学设备800余台,设备总值约1400余万元。多次接待来自美国、德国、新加坡以及国内多家医院参观。目前是国家第二批住院医师规范化培训基地(拥有11个专业基地)、国家临床药师培训基地,是福建医科大学、福建中医药大学教学医院,是南方医科大学、福建医科大学、福建中医药大学及武汉大学研究生联合培养基地。现为莆田学院附属临床学院,福建省临床医学专业硕士点培育单位。已具备较科学的课程设置,其中内科学、外科学、妇产科学、儿科学定为临床学院重点课程。经教育部批准,从2007年正式招收本科五年制临床医学专业学生。2011年通过莆田学院临床医学专业本科教学工作合格评估,并获得临床医学学士学位授权免评估。近年来由医院组织的医学生代表队连续5年参加华东区医学高等院校临床技能比赛均获团体三等奖,成绩位居福建省四所医学高校第二名。教师代表队获南方医科大学临床教师技能竞赛一等奖。多年来医院共接纳大中专院校实习生、进修生万人以上,以优良的教学质量获得社会的广泛信任。为推进城乡医疗卫生一体化,实现医疗资源共享,2012年经莆田市人民政府批准,以莆田学院附属医院为主体,通过重组、托管、社会合作等形式组建莆田学院附属医院医疗集团。现医疗集团的成员医院16家:莆田学院附属医院、莆田学院附属医院湄洲岛分院、莆田市儿童医院、莆田市肺科医院、莆田市中医医院、莆田市圣路加妇产医院、莆田市肿瘤医院、莆田市第五医院、莆田市妇幼保健院及黄石卫生院等7个荔城区基层医疗卫生机构。福建省内率先开展3个基层卫生院联合病房建设,建设1个“党建+”社区邻里中心服务站,与涵江区人民政府合作管理莆田平民医院。目前已成功开展专家定期下基层医院巡诊、坐诊等医疗服务,逐步形成“小病在社区,大病进医院,康复回社区”的分级就医格局,方便人民群众看病就医,逐步减轻群众就医经济负担。医院精神文明建设硕果累累,荣获全国百名优秀爱婴医院、全国工人先锋号、全国巾帼文明岗、全国五四红旗单位、福建省文明单位、福建省先进基层党组织、福建省卫生系统先进集体、福建省抗疫先进集体、福建省院务公开示范单位等称号。传承历史荣光,再创未来辉煌。目前,医院正以国际化的高标准要求,践行“博爱、奉献、卓越、创新”的理念,努力把医院建设成为一所福建省内一流的标准化、数字化、现代化、生态型医院,为保障人民群众的健康做出应有的贡献!是一种房室间传导出现异常,冲动经附加通道下传,提早兴奋心室的一部分或全部,引起部分心室肌提前激动所致的一种临床综合征,有正常房室传导系统以外的先天性房室附加通道存在,心脏,预激本身不需特殊治疗,并发其他疾病时病因治疗,心肌梗死,右心室肥厚,束支传导阻滞,忌油腻和辛辣刺激食物,心电图检查,食管心脏电生理检查,心肌酶学检查和B型脑钠肽,胸部CT,超声心动图,。

薛志斌 副主任医师

小儿内科学,如儿童呼吸,消化,内分泌等,甲流处理

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 15分钟
擅长:小儿内科学,如儿童呼吸,消化,内分泌等,甲流处理
更多服务
刘飞舟 主治医师

儿科常见病、多发病及儿童急症疾病的诊治。如呼吸系统:发热,咳嗽,急性上呼吸道感染,感冒咳嗽,哮喘,气管炎、肺炎、肺炎支原体感染、慢性咳嗽,鼻炎,过敏性鼻炎,鼻窦炎,缺钙,贫血,补铁补锌,新生儿黄疸, 牛奶等过敏,川崎病,消化系统疾病,口腔溃疡、疱疹性咽峡炎,大便干燥或便秘,小儿腹泻,慢性肠炎,厌食挑食,小儿传染性疾病,甲型流感,手足口病,麻疹,水痘,流行性腮腺炎,猩红热、EB病毒感染等疾病能熟练诊治。

好评 100%
接诊量 1.3万
平均等待 30分钟
擅长:儿科常见病、多发病及儿童急症疾病的诊治。如呼吸系统:发热,咳嗽,急性上呼吸道感染,感冒咳嗽,哮喘,气管炎、肺炎、肺炎支原体感染、慢性咳嗽,鼻炎,过敏性鼻炎,鼻窦炎,缺钙,贫血,补铁补锌,新生儿黄疸, 牛奶等过敏,川崎病,消化系统疾病,口腔溃疡、疱疹性咽峡炎,大便干燥或便秘,小儿腹泻,慢性肠炎,厌食挑食,小儿传染性疾病,甲型流感,手足口病,麻疹,水痘,流行性腮腺炎,猩红热、EB病毒感染等疾病能熟练诊治。
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黄项武 主任医师

结直肠良恶性肿瘤及肛周疾病的诊治,腹腔镜及内镜下的肿瘤、疝和痔的微创手术

好评 100%
接诊量 26
平均等待 -
擅长:结直肠良恶性肿瘤及肛周疾病的诊治,腹腔镜及内镜下的肿瘤、疝和痔的微创手术
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黄百州 主治医师

儿童皮肤病,儿童皮炎、湿疹(特应性皮炎)、尿布疹,荨麻疹、白癜风,银屑病,甲病,婴幼儿血管瘤,儿童毛发疾病等。痤疮等

好评 99%
接诊量 5.7万
平均等待 15分钟
擅长:儿童皮肤病,儿童皮炎、湿疹(特应性皮炎)、尿布疹,荨麻疹、白癜风,银屑病,甲病,婴幼儿血管瘤,儿童毛发疾病等。痤疮等
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程智清 副主任医师

擅长肝炎、肝功能异常、肝硬化、胆囊炎、胆囊息肉及结石、肝胆胰脾肿瘤、胆道结石诊治,擅长胃肠肿瘤、甲状腺、乳腺、痔疮等普通外科疾病诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长肝炎、肝功能异常、肝硬化、胆囊炎、胆囊息肉及结石、肝胆胰脾肿瘤、胆道结石诊治,擅长胃肠肿瘤、甲状腺、乳腺、痔疮等普通外科疾病诊治
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何俊伟 副主任医师

擅长神经内科常见病多发病如脑血管病,癫痫,帕金森病,头痛,头晕,焦虑,抑郁,失眠等疾病诊治

好评 100%
接诊量 29
平均等待 -
擅长:擅长神经内科常见病多发病如脑血管病,癫痫,帕金森病,头痛,头晕,焦虑,抑郁,失眠等疾病诊治
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陈杰 副主任医师

用中西医结合治疗肺癌、肝癌、乳腺癌、食管癌、胃癌、肠癌、癌症疼痛、肿瘤康复及姑息治疗等各种肿瘤性疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:用中西医结合治疗肺癌、肝癌、乳腺癌、食管癌、胃癌、肠癌、癌症疼痛、肿瘤康复及姑息治疗等各种肿瘤性疾病。
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魏凤芳 副主任医师

儿内科,儿童肾脏

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:儿内科,儿童肾脏
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陈志强 副主任医师

儿科常见病及多发病的诊治,特别是呼吸系统疾病及消化系统疾病,以及乳糖不耐受,牛奶蛋白过敏,生长发育迟缓,甲减等

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:儿科常见病及多发病的诊治,特别是呼吸系统疾病及消化系统疾病,以及乳糖不耐受,牛奶蛋白过敏,生长发育迟缓,甲减等
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吴国媛 主任医师

擅长儿科常见病及疑难杂症的诊治,尤其是呼吸系统疾病(如发热、肺炎、儿童哮喘、慢性咳嗽、过敏性咳嗽和支原体感染等)及过敏性疾病(过敏性咳嗽、过敏性鼻炎、肠道过敏等)的诊治。

好评 99%
接诊量 276
平均等待 -
擅长:擅长儿科常见病及疑难杂症的诊治,尤其是呼吸系统疾病(如发热、肺炎、儿童哮喘、慢性咳嗽、过敏性咳嗽和支原体感染等)及过敏性疾病(过敏性咳嗽、过敏性鼻炎、肠道过敏等)的诊治。
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患友问诊

我想了解B型预激综合征的治疗方法,是否可以在泰州进行手术?患者女性38岁
15
2024-11-05 19:08:44
我经常感到胸闷,血压在100-160之间,医院诊断为预激综合征B型,想知道如何缓解症状和用药问题。患者女性36岁
50
2024-11-05 19:08:44
运动时心跳加速,伴有胸闷,咨询B型预激综合征严重性及治疗建议。患者男性20岁
36
2024-11-05 19:08:44
患者体检发现B型预激综合征,无症状,咨询手术必要性及费用。患者男性35岁
7
2024-11-05 19:08:44
B型预激综合征,心脏不适,气喘,想了解手术可能性及症状处理。患者男性25岁
53
2024-11-05 19:08:44
心脏预激(B型)患者询问血氧仪测心律的准确性,并了解相关护理建议。
16
2024-11-05 19:08:44
心慌,B型预激综合症,用药咨询
22
2024-11-05 19:08:44
我有预激综合征B型,心动过速最大在120到140左右,平时偶尔会有室上性心动过速发作,感觉心慌。最近单位体检显示有电压交替,担心是否有心肌炎或冠心病等问题。请问如何预防和控制室上性心动过速?有没有需要注意的生活习惯和用药问题?患者男性32岁
46
2024-11-05 19:08:44
我被诊断出预激综合征B,想了解这个病的治疗费用和手术前后的注意事项。患者男性27岁
23
2024-11-05 19:08:44
教师入职体检发现心律不齐、B型预激,咨询是否影响入职。患者男性22岁
14
2024-11-05 19:08:44

科普文章

#预激综合征(B型)
1

预激综合症是能够备孕的。一般预激B型是要做电生理的。预激A型可以生完小孩再去做电生理。预激综合症是需要做射频消融的。预激综合症做射频消融的效果非常好,时间很短而且效果很好。预激综合症不知道何时发作。预激综合症通过正常的心电图可以看得出来。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

什么是假性亲密关系呢?就是在一段关系里当你停止了主动,这段关系就结束了。就比如说,Siri有问必答,但是 Siri从不会主动发起聊天,Siri很有礼貌,但是Siri没有感情。

广州登革热病例激增,一周新增1758例!专家警告:感染后慎用布洛芬,可能加重病情!

#惊恐障碍[间歇发作性焦虑]
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惊恐障碍表现为惊恐发作,预期焦虑,求助、回避行为。建议患者接受药物治疗、心理治疗、物理治疗、家庭干预等。药物治疗方面急性期治疗时间一般8-12 周,可转入巩固期和维持期治疗,时间至少1年。对于一些病程长、反复发作、治疗效果不 满意、伴有抑郁或其他焦虑障碍患者持续治疗时间常常为数年。

规范化治疗可降低复发风险减少疾病对正常生活学习、工作的影响。需要注意:每天按时服药;安定类药物起效快,但是不建议长期使用。某些药物可能几周后才会起效(非苯二氮卓类药物);症状改善后需要继续服药;不要自行减药停药;及时就医指导如何处理不良反应和其他相关问题;合理安排日常活动或自己喜欢的运动。服药期间禁用或慎用酒精及减肥类药物、其他精神活性物质,减少吸烟。

身体没有问题,对性生活不满意,以下几点再试一下。

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