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吉林铁路中心医院维生素A缺乏伴夜盲症专家

简介:

吉林市人民医院于2011年11月由原吉林市第二中心医院和吉林市医院整合组建而成,是一所已有110年历史沿革,集医疗、教学、、预防保健为一体的综合性三级甲等医院。医院位于吉林市昌邑区中兴街36号。正常人体所需的营养素摄入过多或不足均会导致营养不良。营养元素缺乏病是由于机体内缺乏必需的营养素而在临床上引起各种表现的疾病,是营养不良的一种,维生素A缺乏,眼,皮肤,治疗应针对病因,治疗所采用的补充剂量要适宜,无,饮食要均衡健康规律,膳食史、体检、生化检查和治疗试验,。

谭艳华 主任医师

精通内分泌及代谢疾病的诊治,尤其对糖尿病及甲状腺疾病有较深造诣

好评 100%
接诊量 665
平均等待 5小时
擅长:精通内分泌及代谢疾病的诊治,尤其对糖尿病及甲状腺疾病有较深造诣
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梁薇薇 副主任医师

从事心血管内科临床工作十余年,熟练掌握各种心内科常见病、多发病如冠心病、高血压病、心律失常、心力衰竭,心肌病,风心病,心包积液,心肌炎等疾病的诊断和治疗。心脏起搏器植入术及心律失常射频消融治疗,冠状动脉介入治疗等。

好评 -
接诊量 41
平均等待 15分钟
擅长:从事心血管内科临床工作十余年,熟练掌握各种心内科常见病、多发病如冠心病、高血压病、心律失常、心力衰竭,心肌病,风心病,心包积液,心肌炎等疾病的诊断和治疗。心脏起搏器植入术及心律失常射频消融治疗,冠状动脉介入治疗等。
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李磊 副主任医师

肺癌,乳腺癌,消化道肿瘤肿肿瘤,妇科肿瘤等恶性肿瘤化疗靶向治疗,恶性胸腹水治疗

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 15分钟
擅长:肺癌,乳腺癌,消化道肿瘤肿肿瘤,妇科肿瘤等恶性肿瘤化疗靶向治疗,恶性胸腹水治疗
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牛玥 副主任医师

擅长心血管内科,消化呼吸科。

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 30分钟
擅长:擅长心血管内科,消化呼吸科。
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逄焕宁 副主任医师

急慢性肝病及其并发症的诊治以及炎症性肠病的诊治,消化内镜诊断及治疗!

好评 99%
接诊量 4.0万
平均等待 30分钟
擅长:急慢性肝病及其并发症的诊治以及炎症性肠病的诊治,消化内镜诊断及治疗!
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吴娜 副主任医师

神经内科常见病,多发病诊断及治疗,头晕,头痛诊治

好评 99%
接诊量 8.2万
平均等待 -
擅长:神经内科常见病,多发病诊断及治疗,头晕,头痛诊治
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李晓全 副主任医师

眼科常见病的诊断与治疗。

好评 -
接诊量 2
平均等待 2小时
擅长:眼科常见病的诊断与治疗。
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李顺兰 副主任医师

神经内科常见病,疑难杂症,内科常见疾病。

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 -
擅长:神经内科常见病,疑难杂症,内科常见疾病。
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王宇纯 副主任医师

慢阻肺,哮喘。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:慢阻肺,哮喘。
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孙锡芹 主任医师

痛风 系统性红斑狼疮 类风湿关节炎 强直性脊柱炎 系统性硬化(硬皮病) 骨关节炎 银屑病关节炎 干燥综合征 白塞病 骨质疏松 血管炎 混合性结缔组织病 未分化结缔组织病 IgG4相关性疾病 多发性肌炎 皮肌炎等等

好评 99%
接诊量 7403
平均等待 -
擅长:痛风 系统性红斑狼疮 类风湿关节炎 强直性脊柱炎 系统性硬化(硬皮病) 骨关节炎 银屑病关节炎 干燥综合征 白塞病 骨质疏松 血管炎 混合性结缔组织病 未分化结缔组织病 IgG4相关性疾病 多发性肌炎 皮肌炎等等
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患友问诊

七个月大的宝宝下半夜频繁醒来,每小时一次,睡觉时动来动去,吱吱呀呀的,排便正常,吃了AD但未吃D,寻求解决方法。
50
2024-11-06 00:50:53
8岁儿童夜间哭闹,手脚乱动,出大汗,清醒后不记得,曾经被诊断为夜惊并开了钙铁锌颗粒和AD钙,吃了后好转,但最近停药四五天又出现症状,家长想知道是否需要继续补钙?
64
2024-11-06 00:50:53
患者服用多种维生素后出现困倦和月经不调症状,咨询医生原因。
51
2024-11-06 00:50:53
两个月大婴儿预防维生素D缺乏,咨询如何选择合适的预防措施。
16
2024-11-06 00:50:53
患者近期出现眼皮跳动、眼睛干涩、睫毛掉入眼睛等症状,询问原因和治疗方法,患者每天长时间使用电脑和手机,存在轻微失眠状况。
62
2024-11-06 00:50:53
我是患者,最近总是在夜间出汗,担心自己是否有健康问题。希望医生能帮我分析原因并给出建议。
50
2024-11-06 00:50:53
一岁半宝宝夜间频繁醒来,哄睡困难,白天睡眠正常,刚戒母乳二十天,夜奶已戒,补充维生素AD滴丸,求助于医生。
30
2024-11-06 00:50:53
我的宝宝白天状态良好,但晚上突然哭闹,持续3天,是否与缺钙有关?宝宝在安静的环境中,22度的室温下,吃AD维生素,经常被抱着。
6
2024-11-06 00:50:53
本次医患对话主要讨论了复合维生素的应用范围和注意事项,包括治疗夜盲症、脚气病和口角炎等疾病,以及在日常生活中如何正确使用复合维生素。
11
2024-11-06 00:50:53
我在夜间开车和白天外出时经常遇到强光,导致眼睛不适和头痛,想知道是否有助于改善视力的眼镜?
61
2024-11-06 00:50:53

科普文章

#维生素A缺乏伴夜盲症
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#夜盲症 你了解多少?#眼科医生聂红平 #眼科 #医学科普

#维生素A缺乏合并夜盲症#维生素A缺乏伴夜盲症
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#眼科医生张振顺

#维生素A缺乏伴夜盲症#佝偻病#股外侧皮神经炎
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一、缺钙表现

 

1、常表现为多汗,与温度无关,尤其是入睡后头部出汗,使小儿头颅不断磨 擦枕头,久之颅后可见枕秃圈。

2、精神烦躁,对周围环境不感兴趣,有时家长发现小儿不如以往活泼。

3、夜惊,夜间常突然惊醒,啼哭不止。

4、1岁以后的小儿表现为出牙晚,有的小儿1岁半时仍未出牙,前囱门闭合延迟,常在1岁半后仍不闭合。

5、前额高突,形成方颅。

6、常有串珠肋,是由于缺乏维生素D,肋软骨增生,各个肋骨的软骨增生连起似串珠样,常压迫肺脏,使小儿通气不畅,容易患气管炎,肺炎。

 

小儿缺钙严重时,肌肉肌腱均松弛。 如果腹壁肌肉、肠壁肌肉松弛,可引起肠腔内积气而形成腹部膨大如蛙腹状。如果是脊柱的肌腱松弛,可出现驼背。1岁以后小儿学走路,如果缺钙,可使骨质软化,站立时身体重量使下肢弯曲,有的表现为"X"形腿,有的表现为"O"形腿,并且容易发生骨折。

 

 

二、缺铁表现

 

孩子缺铁可致缺铁性贫血,3岁内的小儿最常见。

多在3、4个月以后,胎储铁用完,母奶含铁少。

小儿面 色变苍白(以唇、眼睑、指甲最明显),食 欲不振,烦躁不安,活动后呼吸急促、脉搏加快,还可有肝、脾肿大,异食癖,小婴儿 大哭时可有呼吸暂停(背过气);幼儿及学龄儿童可有多动,注意力不集中,理解力差,上课做小动作等。还可致免疫功能降低而易患感染性疾病。轻症血红蛋白9—11克/百毫升,中度6—9克,重症6克以下。红细胞小,为小细胞性贫血。

 

 

三、缺锌表现

 

1、食欲减退

挑食、厌食、拒食,普遍食量减少,孩子没有饥饿感,不主动进食;

2、乱吃奇奇怪怪的东西

比如:咬指甲、衣物、啃玩具、硬物、吃头发、纸屑、生米、墙灰、泥土、沙石等;

3、生长发育缓慢 ,身高比同龄组的低3—6厘米,体重轻2—3公斤;

4、免疫力低下 ,经常感冒发烧,反复呼吸道感染如:扁桃体炎、支气管炎、肺炎、出虚汗、睡觉盗汗等;

5、指甲出现白斑,手指长倒刺,出现地图舌 (舌头表面有不规则的红白相间图形);

6、多动、反应慢、注意力不集中、学习能力差;

7、视力问题: 视力下降,容易导致夜视困难、近视、远视、散光等;

8、皮肤损害: 出现外伤时,伤口不容易愈合;易患皮炎、顽固性湿疹;

 

什么样的宝宝容易缺锌?

1、怀孕期间锌摄取量不足的孩子;

2、发生早产的孩子;

3、非母乳喂养的孩子;

4、偏食多动的孩子;

5、体弱多病的孩子;

6、个别消化吸收功能不好,容易腹泻的孩子也容易缺锌;

 

 

四、缺硒表现

 

主要侵犯心脏,出现心律失常、心动过速或过缓及心脏扩大,最后导致心功能衰竭,心源性休克。大 骨节病主要病变是骨端的软骨细胞变性坏死,肌肉萎缩,影响骨骼生长发育,在土壤中低硒的地区,还发现一种医学上称为“肌肉综合症”的病人,表现为肌肉疼痛,行走乏力。

 

 

不同维生素缺乏的表现

 

维生素A: 夜盲症,角膜干燥症,皮肤干燥,脱屑

维生素B1 :神经炎,脚气病,食欲不振,消化不良,生长迟缓

维生素B2: 口腔溃疡,皮炎,口角炎,舌炎,唇裂症,角膜炎等

维生素B12: 巨幼红细胞性贫血

维生素C: 坏血病,抵抗力下降

维生素D: 儿童的佝偻病,成人的骨质疏松症

在一些老年人的身上经常会出现白内障、青光眼、夜盲症......等等。真的只是我们身体的机能在衰退引起的吗?可能身体机能衰退是一方面,那为什么现在的好多年轻人也会出现呢?这就不好解释了吧,其实也有可能是你身体内缺少了维生素A 的含量。一起来分享一下维生素A有哪些作用吧。

 

 

维生素A 是可以保持并且维持正常的视觉反应功能,它还可以增强视网膜的感光力可以随时适应暗于亮的变化。

 

维生素A 是参与糖蛋白的合成,对于上皮细胞的正常形成和发育也有很大的作用,如果维生素A不足或者缺乏时就会引起糖蛋白合成异常,进而就会导致低分子量的多糖在体内形成堆积,就会造成上皮基层发生增生变厚,也会使细胞的分裂加快速度以及张力的原纤维合成增多,因此在表层就会发生细胞变扁出现不规则,干燥等变化。

 

维生素A可以促进蛋白质的合成和骨细胞的分化。如果体内的维生素A缺乏时,就会破坏成骨细胞和破骨细胞之间的平衡,也会因为成骨细胞的活动增强导致骨密度增殖,还会出现成形的骨质不吸收营养。如果是处于怀孕的宝妈们缺乏维生素A 是可以直接影响胎儿的发育,严重时会造成死胎。

 

维生素A 对细胞的增长和生长也是有帮助的。如果缺乏维生素A发生在动物身上,就会明显的感觉到生长停滞,还与动物的食欲下降和蛋白质不能有效的利用都有关系。维生素A 的缺乏时会影响雄性动物的精索上皮产生精母细胞,导致雌性动物的上皮周期因此发生变化,进而的影响胎盘上皮对胚胎的形成造成阻碍。

 

维生素A的缺乏,会导致黄体酮前体形成所需要的催化酶的活性降低,也会使肾上腺,生殖腺以及女子胎盘中的类固醇会减少产生,进而会导致出现生殖功能的障碍。

 

维生素A还可以维持细胞的上皮组织,具有促进生长的作用,可以维持皮肤,结膜和角膜的正常使用的功能,使我们的皮肤看起来有光泽,更细腻。如果缺乏就会导致出现皮粗粗糙,角化的症状,还会出现角膜退化,出现干燥性眼炎,甚至是夜盲症等眼部疾病。

 

 

所以维生素A 在我们的体内是非常重要的营养元素,平时我们可以多吃一些绿色的蔬菜来补充。

#维生素A缺乏后遗症#维生素A缺乏伴夜盲症#维生素A缺乏
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维生素A缺乏症( VAD)是指机体所有形式和任何程度的维生素A不足的表现.包括临床型维生素A缺乏、亚临床型维生素A缺乏及可疑亚临床型维生素A缺乏(或边缘型维生素A缺乏)。临床型维生素A缺乏表现为经典的皮肤角化过度和眼干燥症;边缘型和亚临床型维生素A缺乏无特异表现,主要与反复呼吸道感染,腹泻和贫血等广泛影响有关,增加婴幼儿的发病率和死亡率。
 
维生素A缺乏症是全球范围内最普遍存在的公共卫生营养问题,大约有1.27亿学龄前儿童为维生素A缺乏,其中440万患有一定程度的眼干燥症.发展中国家有720万孕妇为维生素A缺乏, 1350万为边缘型维生素A缺乏;每年有600多万孕妇发生夜盲症。我国学龄前儿童维生素A缺乏约为9%~11%,边缘型维生素A缺乏约为30%~40%。维生素A缺乏症是联合国千年发展目标重点消灭的疾病之一。
#高血压#维生素A缺乏伴夜盲症#锌缺乏 NOS
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功效与作用:首先说一下决明子,其味苦、咸、甘,性微寒,入肝、大肠、肾经。决明子具有明目益肾、祛风除湿、清肝胆火等效果。现代药理研究表明,决明子含有丰富的维生素和氨基酸、微量元素以及碳水化合物等。决明子的水煎液,可以起到清肝明目、调控血压、预防眼睛模糊、调控血脂等效果,可以辅助预防冠心病、高血压。另外,决明子中含有的维生素 A 和锌元素,可有效预防夜盲症及小儿缺锌的发生。此外,决明子水煎液,可以有效的润肠通便,改善便秘。

再来说一下荷叶:荷叶味苦,性平,入脾、胃、肝经。具有清热解暑,活血散瘀的功效。现代药理研究表明,荷叶的水煎提取物含有丰富的纤维,可以促进人体肠道的蠕动,所以可以帮助人体排便,并且有效防止便秘的发生。另外,水煎液中含有的荷叶碱,有多种化脂生物碱,所以能帮助人体分解多余的脂肪,所以有助于减肥。

综合起来分析:决明子与荷叶一起用,可以起到调控血脂,调控血压,而且还可以辅助减肥。

用法与用量:一般采用泡水喝的方式,决明子用 10g,荷叶用 5g,泡 1--2 天,换新的药。

注意事项:对于脾胃虚寒的朋友,不要用生的决明子,而要用炒的,决明子炒后,寒性大大降低。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

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