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咸阳市第一人民医院13-三体综合征[Patau综合征]专家

简介:

咸阳市第一人民医院(陕西中医药大学附属咸阳市第一人民医院)是一所集医疗、教学、科研、保健、康复于一体的三级甲等综合性公立医院。开放床位1500张,在职职工2260人,年门急诊量约70万人次,年出院病人约6万人次,年手术量约3万台次。医院是西安交通大学医学院、延安大学医学院、西安医学院等院校的教学医院,咸阳市眼科医院、咸阳市老年病医院、咸阳职业健康管理中心、咸阳市残疾人康复医院、咸阳市卫生培训中心均依托我院建设。医院按照“一院两区四中心”的战略规划,现已形成“东医西养、前养后育”的园林式、校园式医院格局。追溯历史,为支持抗战,国际友人路易·艾黎等援建工业合作社,医院于1939年伴随着合作社的发展和群众就医需求诞生,先后历经凤县双石铺、宝鸡、西安、礼泉、咸阳五次搬迁、八次更名。80多年来,医院始终听党话、跟党走,认真贯彻党的卫生健康工作方针,充分发挥公立医院公益职能,先后组建医疗队参加玉树地震医疗救治工作,选派多批次医务人员开展援藏援非工作,承担全市重特大事故医疗救治工作,特别是新冠肺炎疫情以来,医院定点开展新冠患者救治,在做好院内疫情防控的基础上,选派医务人员驰援武汉、上海等“疫”线。医院坚持人才兴院强院战略,强力推进人才队伍建设。现有博士研究生21名,高级职称258名,三级教授8名,以全国三八红旗手许淑云、鱼丽萍,全国改善医疗服务示范个人杜建英,全国医药卫生系统先进个人张宏考,陕西省优秀共产党员卢健,三秦最美医生燕群峰、关凯,突出贡献专家卢健、鱼丽萍、王智杰、梁芳、梁民、邓睿、苟小林、赵虎威、贾蓬勃、蒲晓莉等为代表,先后涌现出了一大批杰出人才和先进模范。先后在国际、国家等医学期刊发表专业学术论文963篇,获得国家级专利16项,取得省市级科技进步奖80项,出版和参与编写医学专著21部,发表SCI论文135篇。医院注重医教研协同发展。拥有省、市级重点专科28个,市级质控中心4个,市级重点专科联盟2个。眼科位列全国地市级医院第4名,被省卫生厅授予“陕西省特色医疗专科”、被科技厅授予“陕西省医学研究眼科分中心”;神经内科获评“第二批陕西省重点专科持续建设项目、陕西省脑血管疾病临床医学研究分中心”,AIS介入全省第2名;心血管内科获评“陕西省重点培育专科”;肝胆外科被省卫生厅授予“陕西省优势医疗专科”;重症医学科、麻醉学获评“第三批陕西省重点专科建设项目”;眼科、神经外科、胸外科获评“第四批省级临床重点专科建设项目”;神经外科、妇产科、呼吸内科等学科在业内享有盛誉。其中眼科开展的25G微创玻璃体切割术,神经内科开展的急性脑梗死支架成形和取栓手术,心血管内科开展的左心耳封堵术,骨科开展的脊柱矫形术,肝胆胰脾外科开展的“1”cm单孔腹腔镜手术,耳鼻喉科开展人工耳蜗植入术,妇科开展的各类腔镜微创技术,心胸大血管外科开展的冠脉搭桥、瓣膜置换、心包部分剥脱术等心脏外科手术等技术均已达到省内一流水平。胸痛、卒中、创伤三大高级中心及重症医学科配备的ECMO、CRTT、呼吸机等国际一流急救设备,为急危重症患者生命保驾护航。医院坚持智慧医院建设和软硬件双提升。将5G网络、人工智能、大数据、物联网、云计算等新兴技术与医疗技术深度融合,建设咸阳首家5G智慧医院、医学模拟中心、医学虚拟中心,开通掌上医院,实现诊间支付、智慧体检等功能。拥有西北首家空中120直升机救援平台、西北地区首家智慧教学系统、西北地区地市级医院最大的手术部。拥有西门子3.0T核磁共振、宝石能谱螺旋CT、蔡司全飞秒准分子激光仪、高端数字血管造影仪、车载CT、蔡司OPMILUMERA700高端显微镜、GE四维彩超、奥林巴斯4K腔镜系统、迈珂维ECMO体外膜肺氧合生命支持系统、康复机器人等国际一流的医疗设备1500余台件。近年来,医院先后获评国家改善医疗服务行动计划示范医院、全国人文建设示范医院,最具成长力中国医院改革之星,全国医院优秀管理案例奖、荣获陕西省先进单位、陕西省首批健康示范医院、陕西省医院思想政治工作先进单位、陕西省医疗卫生对口帮扶贡献奖、陕西省卫生系统精神文明建设先进单位、白求恩精神奖等多项殊荣。未来,医院将坚持人民至上、生命至上,以“12358”中长期发展规划为引领,以“11233”图谱导航为指南,践行“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的职业精神,为卫生健康事业而不懈努力。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性甲状腺功能减低症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

马强 主治医师

擅长普外科胃肠道、乳腺、甲状腺、包皮美容整形及泌尿系感染,肛肠的常见病多发病的诊断及治疗!曾在西安交大一附院进修胃肠外科

好评 99%
接诊量 3835
平均等待 1小时
擅长:擅长普外科胃肠道、乳腺、甲状腺、包皮美容整形及泌尿系感染,肛肠的常见病多发病的诊断及治疗!曾在西安交大一附院进修胃肠外科
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郭瑾 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 1
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擅长:待补充
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程少强 副主任医师

帕金森病,脑血管病,神经肌肉疾病

好评 -
接诊量 2
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擅长:帕金森病,脑血管病,神经肌肉疾病
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王沛 副主任医师

癫痫、帕金森

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:癫痫、帕金森
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何耀鹏 副主任医师

擅长肝胆胰脾常见病多发病诊疗,尤其擅长腹腔镜肝胆胰脾及内镜(ERCP/EUS)胆胰疾病诊疗

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长肝胆胰脾常见病多发病诊疗,尤其擅长腹腔镜肝胆胰脾及内镜(ERCP/EUS)胆胰疾病诊疗
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南嘉玮 副主任医师

擅长胃肠道,乳腺,甲状腺等普外科常见疾病的诊疗。

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:擅长胃肠道,乳腺,甲状腺等普外科常见疾病的诊疗。
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王国飞 副主任医师

颅脑损伤、脑血管疾病、颅内肿瘤、脊髓疾病等神经外科疾病的诊断及治疗,在三叉神经痛、面肌痉挛、舌咽神经痛、偏头痛等方面有独到见解

好评 100%
接诊量 4
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擅长:颅脑损伤、脑血管疾病、颅内肿瘤、脊髓疾病等神经外科疾病的诊断及治疗,在三叉神经痛、面肌痉挛、舌咽神经痛、偏头痛等方面有独到见解
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马建军 主任医师

骨病、骨折、骨髓炎以及其它运动性损伤。

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擅长:骨病、骨折、骨髓炎以及其它运动性损伤。
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丁俊冰 副主任医师

善长慢支、慢阻肺、肺部感染、胸腔疾病、肺间质疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 6
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擅长:善长慢支、慢阻肺、肺部感染、胸腔疾病、肺间质疾病的诊治。
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亢锴 主任医师

呼吸与危重症,呼吸慢性病,肺结节与肺癌,呼吸介入技术

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸与危重症,呼吸慢性病,肺结节与肺癌,呼吸介入技术
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患友问诊

18-三体分母1/380,21-三体分母1/230,咨询唐筛结果。患者女性26岁
65
2024-11-05 07:49:48
孕19周,三体综合征筛查临界风险,担心胎儿健康。患者女性19岁
65
2024-11-05 07:49:48
我做了无创DNA检测,结果显示13三体数值接近正常参考范围,想知道是否需要羊水穿刺?患者女性25岁
67
2024-11-05 07:49:48
羊水穿刺检查显示高风险,怀疑三体综合征,求进一步诊断。患者女性39岁
42
2024-11-05 07:49:48
孕妇21-三体和18-三体风险低,但PAPP-A偏低,想了解是否需要进一步检查。患者女性29岁
22
2024-11-05 07:49:48
患者做了唐氏筛查,结果显示三体综合征的风险是1:441,想了解这个结果的含义和下一步该怎么做。患者女性23岁
59
2024-11-05 07:49:48
35岁女性连续两次胎停育,夫妻染色体正常,寻求原因和解决方案。患者女性36岁
35
2024-11-05 07:49:48
患者在市立医院进行产检21三体高风险,想了解羊水穿刺的风险和生活用药调整建议。患者女性27岁
33
2024-11-05 07:49:48
我做了无创检测,结果显示18三体综合征的风险值是909,很担心是否需要进一步检查?
1
2024-11-05 07:49:48
我怀孕16周零3天,检测值负0.71,想知道这是否正常,日常生活中该注意什么?患者女性22岁
10
2024-11-05 07:49:48

科普文章

骨骼健康类目地图

一、增强骨质(钙)

分类

内容

年龄

  1. 从官方推荐摄入量来看: 中国营养学会推荐每日钙摄入量

  1. 从产品线来看: 多数钙产品全年龄段均可使用,部分品牌有针对不同年龄段的产品,需要by case去看,推荐产品见产品地图以及表格

症状

  1. 成人/中老年: 骨质疏松、佝偻驼背、牙齿松动、手足抽筋、食欲不振、牙齿松动
  2. 儿童青少年: 夜间啼哭、厌食、四肢抽搐、方颅、出牙延时、营养性佝偻病、XO型腿、身高发育迟缓、骨骼疼痛
  3. 孕妇: 妊娠高血压、小腿抽筋、骨质疏松、牙齿松动、关节骨盆痛

如何挑选

钙含量+有复合成分+易吸收(钙源+剂型)

  1. 钙含量:建议按年龄选择,见上表《钙参考摄入量》
  2. 复合成分:含维生素DK 的产品更有竞争力 此外可按需选择含其他 复合成分 的产品
    1. 促进钙吸收:维生素D3、维生素K2
    2. 其他成分:镁、锌、铜、铁、氨糖软骨素(中老年推荐)
  3. 吸收:口服液>液体钙>咀嚼片/片剂;有机钙>无机钙;(易吸收的钙源和剂型价格相对更高)
    1. 追求性价比 可选碳酸钙咀嚼片、碳酸钙胶囊剂(液体钙)
    2. 儿童、青少年、孕妇、老年肠胃脆弱吸收差的人群,推荐柠檬酸钙、乳钙、螯合钙

 

注意事项

  1. 如何使用/频次/: 请按照产品说明书服用,勿过量服用。
  2. 保管方式: 避光阴凉干燥处。
    • 胶囊剂如出现粘连可能是由于储存温差过大导致胶囊外壳粘连,属于正常现象,可将钙片放进冰箱冷藏后,用力摇晃瓶子分开或用小刀轻轻切割开即可,胶囊中的成分只要不流出不影响使用。
  3. 人群禁忌 胆结石、肾结石、膀胱结石的患者是不适合吃钙片的

使用效果

  1. 需要使用多长时间/多长时间可以见效: 保健食品可以长期使用,没有固定的疗程,以您的使用情况为准 。
  2. 如果没有效果可能存在什么问题: 由于每个人的体质以及吸收情况等不同,见效期也会因人而异,因此没有固定的见效期。建议您按照建议用量进行服用,对您的健康情况会有帮助或改善的
  3. 最佳服用时间: 人体的血钙水平在后半夜和清晨最低,所以钙剂的最佳服用时间是晚上觉前和清晨醒后,也可以在晚饭后一小时服用,减少胃肠刺激。服用钙制剂后可多喝水,一定程度上能增加钙的溶解度。

热门品牌

简介

钙尔奇

钙最大品牌,知名度高,产品线完整且专业,各年龄段的儿童、青少年、成人、中老年、孕妇都有针对性细分产品。性价比较高,爆款是针对中老年的金钙尔奇;成人通用的液体钙(钙+D)、铂金钙(钙+D+K);本年度新品是针对儿童的火箭钙(饮剂),客单价高

swisse

澳洲进口,偏高端,主打偏年轻的人群,小颗粒易吞服的柠檬酸钙(娘娘钙)

汤臣倍健

国产,知名度高,产品性价比高,主做18+成人通用和中老年线。

益节

专业氨糖品牌,主打红瓶氨糖钙,针对中老年群体

同仁堂

国产,性价比高。

哈药

盖中盖,国产,产品线完整,性价比高。

人群

分类

举例

儿童钙

性价比赛道

仁和 钙铁锌咀嚼片

同仁堂 钙铁锌口服液

小葵花 钙铁锌口服液

哈药 葡萄糖酸钙口服液

高端赛道

inne 竹节钙

星鲨 海藻钙

钙尔奇 儿童液体钙火箭钙(年度新品)

佰澳朗德 牛乳钙

成人通用

性价比赛道

九芝堂 液体钙胶囊(碳酸钙)

哈药 盖中盖钙D片(碳酸钙)

汤臣倍健 液体钙DK胶囊(碳酸钙)

汤臣倍健 钙DK片(柠檬酸钙)

健力多 钙维D片(碳酸钙)

高端赛道

乐力 氨基酸螯合钙

佰澳朗德 牛乳钙(羟基磷酸钙)

钙尔奇 经典成人通用液体钙(柠檬酸钙、D)

钙尔奇 铂金液体钙(柠檬酸钙、D、K)

swisse 娘娘钙(柠檬酸钙)

swisse 钙DK(柠檬酸钙)

旭福 钙镁(碳酸钙)

中老年

 

金钙尔 奇中老年钙

汤臣倍健 胶原蛋白软骨素钙片

益节 氨糖钙片 红瓶

二、 关节养护

分类

内容

氨糖是什么

氨糖的全称D-氨基葡萄糖,属单糖成分,可从蟹虾壳中萃取,是形成软骨细胞的重要营养素之一,也是软骨基质和关节液的基本成分。工业提取的氨糖分为D-氨基葡萄糖盐酸盐、D-氨基葡萄糖硫酸盐、高纯硫酸氨糖三种,广泛用于骨关节疾病的预防和治疗。

氨糖有什么作用

  1. 修复磨损关节软骨和组织功能。 氨糖作为构建胶原纤维和蛋白多糖的基础单糖成分,能够修复已被磨损或被侵蚀的关节软骨和周围软组织,从而改善关节及周围组织的生理功能和运动功能。同时,对于因长期使用抗炎类药物和激素造成的关节软骨损伤,也具有很好的修复作用。
  2. 保护关节软骨功能。 大量动物实验和临床观察证实,氨糖可以有效地抑制关节腔内多种破坏软骨的酶的活性,可直接保护关节软骨。
  3. 催生,补充关节滑液功能。 氨糖能刺激滑膜细胞产生润滑液和润滑素补充关节滑液,从而不断润滑关节软骨层面,减少磨擦,使关节部位灵活自如。

适用人群

  1. 年龄: 推荐30+以上人群使用
  2. 人群:
  • 关节磨损、有疾病者 :中老年人、体重大者、重体力劳动者、关节疾病患者
  • 久坐久站: 办公室白领、长期保持一个姿势工作者
  • 运动健身爱好者 :跑步(马拉松),户外(登山徒步自行车),舞蹈跳操,跳绳,足球篮球,跑酷滑板等

适用症状

适用于治疗和预防全身所有部位的骨关节炎,包括膝关节、肩关节、髋关节、手腕关缓解和消除骨关节炎的疼痛、肿胀等症状,改善关节活动功能。

如何挑选

  • 年轻、症状轻、以关节疾病预防为主的人群 :推荐基础氨糖(仅含有氨糖,或氨糖软骨素等成分较简单的产品),日服成本较低,入门友好
  • 关节活动量大,需要减轻运动损伤、预防关节疾病的人群 :推荐含有缓痛抗炎(MSM、乳香提取物)、润滑(透明质酸)成分的产品
  • 中老年人、关节不适感较严重的人群: 推荐含钙、含高浓度缓痛、抗炎、润滑成分的产品,并搭配骨胶原使用

使用上的注意事项

  1. 服用频次: 不同剂型、不同规格的用法用量可能存在差异,请阅读具体药物说明书使用。
  2. 人群禁忌:
  • 孕妇和哺乳期妇女、儿童和青少年(18岁以下)、肾功能不全患者、虾蟹壳类的甲壳素过敏不宜服用氨糖。
  • 糖尿病、支气管哮喘、青光眼、心血管疾病患者宜在医生和药师的指导下服用氨糖。
  • 药物冲突:氨糖与部分药物合用时可能存在潜在药物相互作用,需要注意监测,建议在医生和药师的指导下服用。药物交互作用包含:华法林及沙班类的抗凝血药物,用来治疗癌症的药物(拓扑异构酶II抑制剂),以及对乙酰氨基酚。

使用效果

  1. 需要使用多长时间/多长时间可以见效: 服用周期为6个月到3年。不同症状的患者感受会存在差异,建议根据自身实际情况服用。此外,以下产品可享受【28天无感退】
  2. 如果没有效果可能存在什么问题:
    1. 服用时长不足。关节严重不适的患者建议长期服用氨糖,最低三个月起效,建议连续服用半年以上,可以长期服用。
    2. 氨糖对颈椎和腰椎病无用。氨糖对存在关节软骨磨损的情况都有用,但颈椎和腰椎没有软骨,是靠组织纤维连接的。
    3. 氨糖保健品属于膳食营养补充剂,不可代替药物

推荐品牌与sku

品牌

简介

益节 Movefree

美国进口,氨糖最大品牌,产品线完整丰富,产品好。含缓痛成分。

健力多(汤臣倍健)

国产品牌,汤臣倍健旗下主做氨糖的子品牌,主推含钙氨糖,针对中老年人群。不含缓痛成分

澳佳宝 Blackmores

澳洲进口,产品线较完整。偏高端,高端线含缓痛成分。

同仁堂

国产品牌,客单价低,高性价比。不含缓痛成分。

三、成长发育

成长发育类产品主要是以 氨基丁酸 赖氨酸 为主要成分的产品,此两种成分都属于氨基酸,都具有促进儿童身高成长的功效,因此归于成长发育类目。

分类

内容

什么是氨基丁酸

什么是赖氨酸

氨基丁酸: 氨基丁酸在临床上通常指γ-氨基丁酸,是一种天然存在的非蛋白质功能性氨基酸,是哺乳动物中枢神经系统中重要的抑制性神经传达物质,口服GABA在促进儿童身高成长、补充大脑营养、镇定抗焦虑、改善睡眠、调节血压等方面有良好的效果。

赖氨酸 :赖氨酸是人类和哺乳动物的必需氨基酸之一,参与体内骨骼肌、酶、血清蛋白、多肽激素等多种蛋白质的合成,机体不能自身合成,必须从食物中补充。由于谷物食品中的赖氨酸含量甚低,且在加工过程中易被破坏而缺乏,故称为第一限制性氨基酸( 食品蛋白质中,按照人体的需要及其比例关系相对不足的氨基酸称为限制性氨基酸,缺乏会对特定的蛋白质合成目标造成影响 )。赖氨酸在促进人体生长发育、增强机体免疫力、抗病毒、促进脂肪氧化、缓解焦虑情绪等方面都具有积极的营养学意义。

氨基丁酸、赖氨酸有什么用

氨基丁酸 :对于 儿童 ,复方γ-氨基丁酸通过 促进垂体增加分泌生长激素, 对于垂体功能异常、生长激素分泌异常导致矮小或偏矮小的 儿童长高 具有一定效果。此外,γ-氨基丁酸有利于促进脑细胞发育。

赖氨酸: 赖氨酸参与蛋白质的合成与代谢,与钙、铁等矿物质元素螯合形成可溶性的小分子单体,促进这些矿物质元素的吸收,从而促进骨骼生长。

适用年龄

4~17岁儿童、青少年

适用症状

身高发育缓慢、学习注意力不集中、情绪波动大、挑食偏食、不爱运动、体质弱免疫力不足

如何挑选

核心成分含量高+复配成分多+好吸收(粉剂/饮剂)

核心成分含量: 氨基丁酸/赖氨酸含量

助身高: 甘氨酸、谷氨酰胺、CBP(初乳碱性蛋白)、水解蛋黄粉、乳矿物盐、钙铁锌、乳清蛋白

助消化: 酸枣仁茯苓、氧化镁、CPP(酪蛋白磷酸肽)

助睡眠: 茶叶茶氨酸、GABA

助脑力: 藻油DHA、牛磺酸

护眼: 叶黄素

助免疫: 维生素矿物质

使用上的注意事项

饮食搭配: 建议多食牛奶、鸡蛋、水果、蔬菜、鱼肉蛋奶制品

使用频次: 不同剂型、不同规格的用法用量可能存在差异,请阅读具体药物说明书使用。

使用禁忌: 不建议超量服用。儿童的肝肾功能还没有完全发育成熟,过量服用会加重肝肾负担。氨基丁酸每日服用量不要超过500mg。

使用效果

需要使用多长时间/多长时间可以见效:

不同的产品成分含量、主打功效不同,建议根据产品推荐的服用周期服用

氨基丁酸服用后没有明显效果的原因:

  1. 儿童骨骺线已经接近闭合或者已经闭合。
  2. γ-氨基丁酸通过促进垂体增加分泌生长激素 对于生长激素分泌正常、但发育较迟缓的儿童,γ-氨基丁酸通常没有明显疗效。
  3. 身高通常与遗传、性别、环境、饮食等因素有关。建议服用本品的同时,多吃蔬菜水果,奶,肉,蛋黄,豆制品,鱼类等富含蛋白质的食物,积极参加运动锻炼,并保持充足的睡眠。

品牌

简介

EZZ

澳洲,赖氨酸成长丸,主打长高+补脑+增强免疫,产品复合谷氨酰胺、甘氨酸、钙镁锌及多种维矿,以及牛磺酸

Organic Garden 奥己

新西兰,高含量赖氨酸(610mg),主打长高,长高功效的产品成分较好,产品复合谷氨酰胺、甘氨酸、CBP、钙镁锌

优普蓓

氨基丁酸,主打长高+体质,高含量氨基丁酸,复合乳清蛋白、牛磺酸、藻油、叶黄素、胆碱及多种维矿

安美奇

氨基丁酸+赖氨酸,主打高纯度氨基丁酸,复合藻油DHA叶黄素

QLANE

赖氨酸,主打身高、消化、睡眠、脑力、护眼、免疫 六效合一,产品力较好,天猫热卖

金蓓高

氨基丁酸 长高+助眠,复合酸枣仁、胶原蛋白肽,钙铁锌等

 

四、尿酸调节

分类

内容

适用年龄/人群

有降尿酸需求的患者均可服用;

饮食油腻、大鱼大肉、喝酒应酬、海鲜、火锅等高嘌呤食物爱好者

适用症状

尿酸高、高尿酸败血症、痛风患者,担心降酸药物副作用,购买降酸保健品。

如何挑选

核心成分含量:

芹菜籽提取物/鹅肌肽含量

其他复配:

酸樱桃提取物、杜松子提取物、姜黄提取物、益生菌、百里酚、抗坏血酸、类黄酮、钾质、玉米须、枸杞提取物

使用上的注意事项

饮食搭配:建议少食高嘌呤食品、高油高盐、以及海鲜产品,少饮酒

使用效果

建议购买多瓶装,按疗程服用

尿酸水平通常同个人体质、代谢、饮食习惯、生活习惯有关,建议在服用本品的同时,

  • 少食:高嘌呤食物,如动物内脏、火锅、贝壳类海鲜;含糖量高的食物,如饮料、甜品等;限制酒精摄入,尽量不饮酒。
  • 多食:新鲜水果、蔬菜,三餐多食谷物、豆类;多喝水,可适当喝不加糖的柠檬水、淡茶、咖啡、苏打水,有利于提高代谢排出尿酸;
#乳腺良性肿瘤
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