京东健康互联网医院
网站导航

高州市人民医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

高州市人民医院地处广东西部山区,前身是始建于1927年的茂名县公医院和1947年的广南医院,现已发展成为一家集医疗、科研、教学、预防为一体的初具现代化的三级甲等综合性医院。医院荣获全国百佳医院、全国卫生计生系统先进集体、全国五一劳动奖状、全国巾帼文明岗、广东省抗击新冠肺炎疫情先进集体等省部级以上荣誉称号41项。2021年3月,广东省人民政府授予“广东省高水平医院”。2022年,通过三级甲等医院新标准的复审,获广东省医改办定为全省公立医院改革与高质量发展示范医院。医院坚持公益引领,探索建立“维护公益性、调动积极性、保障可持续”的现代医院运行机制,打通健康惠民服务的“最后一公里”,努力建立起与县域群众健康需求侧相适应的服务体系,实现“大病不出县”的国家医改目标,使深化医改的实惠更多体现在了群众受益上。2016年3月18日,中央改革办刊发专题点赞高州医院“改革取得成功”并专报中办、国办、中央深改组和国家各部委。2018年12月,高州市人民医院被国家卫生健康委等6部委定为全国现代医院管理制度试点医院,是广东省5家试点医院之一。2019年5月,国务院办公厅发布2018年度公立医院综合改革真抓实干成效明显予激励支持的全国21个地方名单,高州为广东省唯一上榜的地方。2020年国家首次发布三级公立医院绩效考核国家监测指标得分排名,在全国1289家三级公立医院中,高州市人民医院位居第283名。连续3年蝉联国家卫生健康委医政医管局授予的“全国改善医疗服务示范医院”;在2020年3月广东省卫健委发布全省改善医疗服务行动示范医院中,高州市人民医院总分在全省第二名。国家卫健委官网向全国推介了基层抗疫的“高州经验”。2021年4月,《中国医院竞争力报告》(2020~2021)发布,高州市人民医院荣登全国县级医院100强榜首。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

陈先国 副主任医师

阳痿,早泄,前列腺炎,龟头炎,尖锐湿疣,尿道炎,淋病,梅毒,非淋菌性尿道炎,包皮包茎,睾丸附睾炎,睾丸附睾肿瘤,精索静脉曲张

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 2小时
擅长:阳痿,早泄,前列腺炎,龟头炎,尖锐湿疣,尿道炎,淋病,梅毒,非淋菌性尿道炎,包皮包茎,睾丸附睾炎,睾丸附睾肿瘤,精索静脉曲张
更多服务
谭秋慧 副主任医师

擅长不孕症、不育症的诊断治疗,对复发性流产、多囊卵巢综合症、月经失调及其他生殖内分泌疾病的诊治有丰富的临床经验

好评 99%
接诊量 192
平均等待 30分钟
擅长:擅长不孕症、不育症的诊断治疗,对复发性流产、多囊卵巢综合症、月经失调及其他生殖内分泌疾病的诊治有丰富的临床经验
更多服务
邱光进 副主任医师

擅长男科及性功能、泌尿系疾病的治疗,对前列腺炎、阳痿、早泄、不育临床经验丰富。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长男科及性功能、泌尿系疾病的治疗,对前列腺炎、阳痿、早泄、不育临床经验丰富。
更多服务
罗海华 主任医师

妇科良性肿瘤,妇科内分泌,月经病,宫腔黏连

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:妇科良性肿瘤,妇科内分泌,月经病,宫腔黏连
更多服务
陈冲 副主任医师

胸心外科副主任医师,从事心血管外科的临床和科研工作10余年。曾到广东省人民医院心研所进修心血管外科。医学理论知识扎实、临床经验丰富;受过全面、系统、正规的医学教育和严格、高质量的外科学及心血管外科学专业训练,在心血管外科的各个领域均有丰富的临床经验,在心血管外科的各个领域均有丰富的临床经验,擅长各种简单及复杂先心病、瓣膜置换、瓣膜成形、房颤射频消融迷宫术、心脏肿瘤、心包炎、冠状动脉旁路移植术、先天性心脏病的微创介入治疗及大血管疾病等的外科治疗。

好评 100%
接诊量 20
平均等待 15分钟
擅长:胸心外科副主任医师,从事心血管外科的临床和科研工作10余年。曾到广东省人民医院心研所进修心血管外科。医学理论知识扎实、临床经验丰富;受过全面、系统、正规的医学教育和严格、高质量的外科学及心血管外科学专业训练,在心血管外科的各个领域均有丰富的临床经验,在心血管外科的各个领域均有丰富的临床经验,擅长各种简单及复杂先心病、瓣膜置换、瓣膜成形、房颤射频消融迷宫术、心脏肿瘤、心包炎、冠状动脉旁路移植术、先天性心脏病的微创介入治疗及大血管疾病等的外科治疗。
更多服务
林靖凯 副主任医师

熟练掌握呼吸机、心电监护仪、除颤仪、血液净化仪、喉镜、纤支镜等各种抢救仪器的使用,能解决难度较大的各种特殊插管及穿刺,熟练掌握各项急救技术,如心肺复苏术、除颤术、各种休克的处理,血液净化、ECMO的实施,气管插管及气管切开术、深静脉穿刺、动脉穿刺、重症超声的操作等,熟悉各种心律失常、电解质紊乱、异常血气分析的观察及处理。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:熟练掌握呼吸机、心电监护仪、除颤仪、血液净化仪、喉镜、纤支镜等各种抢救仪器的使用,能解决难度较大的各种特殊插管及穿刺,熟练掌握各项急救技术,如心肺复苏术、除颤术、各种休克的处理,血液净化、ECMO的实施,气管插管及气管切开术、深静脉穿刺、动脉穿刺、重症超声的操作等,熟悉各种心律失常、电解质紊乱、异常血气分析的观察及处理。
更多服务
李任 副主任医师

治疗各种原因引起的慢性乙丙型肝炎、肝硬化及多种并发症的处理,肺结核、艾滋病、狂犬病,发热查因等多种传染病的防治。

好评 100%
接诊量 37
平均等待 2小时
擅长:治疗各种原因引起的慢性乙丙型肝炎、肝硬化及多种并发症的处理,肺结核、艾滋病、狂犬病,发热查因等多种传染病的防治。
更多服务
冯才厚 副主任医师

本人从事胸外科专业十余年,擅长肺癌综合诊治,包括早期肺癌微创手术治疗,晚期的靶向治疗、化疗以及免疫治疗等。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:本人从事胸外科专业十余年,擅长肺癌综合诊治,包括早期肺癌微创手术治疗,晚期的靶向治疗、化疗以及免疫治疗等。
更多服务
吴伟瑛 副主任医师

从事妇科临床工作16年,曾到中山大学肿瘤防治中心进修学习,专攻方向:妇科肿瘤、微创手术。擅长妇科恶性肿瘤、宫内疾病、不孕症等疾病的规范化诊治。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:从事妇科临床工作16年,曾到中山大学肿瘤防治中心进修学习,专攻方向:妇科肿瘤、微创手术。擅长妇科恶性肿瘤、宫内疾病、不孕症等疾病的规范化诊治。
更多服务
周桂荣 副主任医师

精通乳腺良恶性肿瘤、体表肿瘤等诊治,尤其擅长乳腺癌的整形保乳,乳房重建手术,乳腺癌全程管理,如诊断,手术,化疗,放疗,内分泌,靶向,免疫治疗等等……

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:精通乳腺良恶性肿瘤、体表肿瘤等诊治,尤其擅长乳腺癌的整形保乳,乳房重建手术,乳腺癌全程管理,如诊断,手术,化疗,放疗,内分泌,靶向,免疫治疗等等……
更多服务

患友问诊

我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
30
2024-10-26 08:32:54
我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。
61
2024-10-26 08:32:54
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
34
2024-10-26 08:32:54
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
8
2024-10-26 08:32:54
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
59
2024-10-26 08:32:54
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
62
2024-10-26 08:32:54
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
27
2024-10-26 08:32:54
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
41
2024-10-26 08:32:54
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
60
2024-10-26 08:32:54
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
19
2024-10-26 08:32:54

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
11

在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
15

在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
22

孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

初二的语文老师唐昕每次批改周记时,总能看到几个扎眼的字词,“我真的会谢”“中国人不骗中国人”“我悟了”……这些经历让唐昕觉得,有必要对这些网络烂梗采取措施,防止其影响学生们养成规范的语言表达和习惯。
语言不仅是思维的载体,也会影响和塑造思维,老师可以在课堂上将网络用语与我们已有的语言表达进行对比,比如,在谈及“YYDS”时,口语中有“好厉害”“棒极了”等表述,书面语言则有“出类拔萃”“超群绝伦”等成语,通过这种对比,可以去引导孩子正确认识语言的差异性。
同时,平台要加强对不良信息和网络黑话的监控,学校和社会组织也要开展网络语言文明的宣传教育活动,提升公众对规范网络用语的意识,让孩子们在健康的语言环境中成长。

#创伤后股骨头坏死
0

10月21日,河南商丘。一20多年酒龄男子两天一小酌,三天一大醉,喝酒成为他日常生活的一部分。然而就在两年前,他突然感觉到左侧胯部隐隐作痛,保守治疗也未见好转。1个月前,更是痛得无法下地行走,严重影响了日常生活。详细查体并完善检查后,他被诊断为“股骨头缺血性坏死”。医生团队在综合考虑到患者的年龄以及病情后,决定为其进行人工髋关节置换术。医生介绍:在股骨头坏死病因当中,有33%是酒精性引起的,30%是激素引起的,还有30%是外伤性引起的。

近日,一位宝宝跟奶嘴告别,仪式感满满~网友:原来仪式感是与生俱来的~

#孕期#计划生育指导
0

怀孕会对女性大脑有什么影响#,普通人感受到的“一孕傻三年”究竟是否真的有科学依据?怀孕对女性来说除了外表的变化,内在又会产生哪些连锁反应?2024年9月16日,《自然·神经科学》上的一项研究提供了迄今为止对这个黑匣子最全面的窥探。

随着孕周的增加,女性大脑皮层灰质体积缩小、皮层厚度下降,负责记忆的海马体多个区域的体积也在缩小。在研究对象怀孕的第九周,他们分析的400个脑区中有80%的灰质体积和皮层厚度出现了减少,这种变化一直持续到怀孕结束,平均缩小了4%。
“怀孕期间的大脑缩小并不一定是坏事,并且可能使大脑变得更加精简和专业化。”艾米莉·雅各布斯说,怀孕的激素激增可能会导致大脑里一些有用物质的削减,以优化信息处理,这一变化在某些青少年大脑的研究中也有类似的现象。

我们最为常见的给药途径是静脉给药和口服给药。优点是方便经济普遍有效,依从性好,持续时间长。

但药物能够到达肿瘤局部的浓度小,所以对肿瘤的局部作用也小。但是全身的毒副作用较大。为了提高肿瘤局部的药物浓度,减少全身的副作用,对于一些肿瘤可以采取特殊的途径进行给药化疗。

影响药物局部有效浓度的因素有很多,最重要的是肿瘤的体积,因为体积大的肿瘤常常会有区域血供不良,也导致药物浓度低。这一问题呢,可以通过将药物直接注射到肿瘤所在部位解决。

比如我们通常可以通过肝动脉直接将化疗药物注射到肝脏肿瘤部位,而达到全身其他部位的药物就很少。副反应也就很小。

 

腔内化疗包括胸腔,心包腔内的化疗,治疗癌性积液,有些可以达到较好的控制效果,还有T4期的胃癌和大肠癌,术后腹腔内应用化疗药物氟尿嘧啶和顺铂等,进行腹腔化疗,对于种植性转移的控制是有益的,但全身不良反应却很小。

还有比如膀胱癌的灌注化疗。都可以使局部浓度高,全身药物浓度低。

还有比如鞘内注射给药。因为人体存在诸多屏障,比如血脑屏障和血睾丸屏障。肿瘤细胞可以生长,但抗肿瘤药物却不能到达。这些屏障阻挡大分子的生物制剂不能透过。而肿瘤细胞能够侵犯这些屏障,并通过这些屏障到更远的地方生存。

 

有些肿瘤,比如急性淋巴细胞白血病或小细胞肺癌化疗后全身肿瘤达到了完全缓解。而出现中枢神经系统的转移。就是因为屏障的存在。这时我们可以选择给药途径的方法,就是腰椎穿刺鞘内给药或在头皮下埋植注药囊,将抗癌药物注入脑脊液。

剂量强度指的是每周药物按体表面积每平方米的剂量,而不计较给药的途径。还有一个就是相对剂量强度的概念,指的是使用的剂量与标准剂量之比。

 

由于我们在临床上经常可以看到,因害怕给患者带来更多的副反应随意。降低剂量强度,特别是做辅助化疗时候,也许患者当时是可以接受的,但给治疗远期效果带来隐患。

 

一般来说这是不允许的,在我们治疗中至少要达到有效的剂量强度才能达到治疗的效果,否则疗效达不到,副作用却依然存在。

临床上存在量效关系的肿瘤,一般只见于淋巴瘤,睾丸肿瘤,乳腺癌和小细胞肺癌等少数肿瘤。在治疗的时候量越大,疗效愈大。这也是临床上应用大剂量化疗的基础与依据。

 

随着科学技术的进步,细胞因子的开发与使用,新药的研发与投入使用。比如造血刺激因子可以使高剂量化疗引起的骨髓功能恢复期进一步缩短。有可能是对化疗抗菌的血液系统疾病,甚至某些上皮肿瘤缩小和长期无病生存。

 

所以在患者能够耐受的情况下,给予最大耐受剂量强度是至关重要的。

 

精子是由前列腺、精囊腺等部位生成,当精子出现畸形率较高时,一般会导致正常的生育功能受到影响,需要了解精子的畸形率,判断是否出现了异常情况。

 
精子畸形率的正常范围一般是小于96%,正常形态的精子应达到4%以上,在进行精液检查时,只要形态正常的精子比例不低于4%,就基本上属于正常范围。
 
需要注意的是,如果畸形率偏高,仍然可能会对受孕产生一定的影响。因为畸形精子的活力相对较弱,与卵细胞结合的可能性较小,从而降低了受孕的几率。因此,对于有生育需求的男性,保持精子形态正常是非常重要的。但是,精子畸形率的评估还需要结合其他精液常规指标进行综合分析,如精子数量、精子活力等。只有全面评估精液质量,才能更准确地判断男性的生育能力。
 
当出现精子畸形率偏高时,可能会造成以下影响:
 
降低受精能力:精子畸形会影响精子的正常形态和功能,导致受精能力下降,增加不育的风险。
 
影响胚胎发育:精子畸形率过高可能导致胚胎发育不良,因为畸形精子可能无法与卵子正常结合形成受精卵,或者形成的受精卵着床后无法正常发育。
 
造成心理压力:对于有生育需求的夫妇来说,精子畸形可能导致长时间的不孕不育状态,给患者带来巨大的心理压力和身体上的痛苦。
 
引起精子畸形的原因有多种,需要通过一些方法预防精子畸形率偏高,图片中都有介绍,大家可以看一看,也可以在评论区交流互动。

推荐医院疾病专家

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号