平煤神马集团总医院始建于1954年,经过60余年的发展壮大,目前开放床位近3000张,拥有员工3300余名,年度门诊量近170万人次,出院病人近7万人次,手术3万余例、三四级手术占比60%以上,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、医养为一体的大型综合性三级甲等医院。医院拥有国内先进水平的3.0THD全身型超导磁共振等高端磁共振设备4台、光谱CT和256层智能极速螺旋CT等CT诊断设备9台、瓦里安高端医用直线加速器肿瘤治疗设备1台,及中央监护系统、GELCV++数字血管减影系统、德国蛇牌80准分子激光治疗仪、高端数字化医用X射线诊断系统等大型医疗设备1500余台(件),其中PET-CT肿瘤鉴别设备和车载救护型移动CT为省内领先、全市唯一。医院现有大学科15个、临床病区64个、医技科室12个,其中省级重点培育学科3个(重症医学科、病理科、骨科)、市级重点专科8个(重症医学科、普通外科(腔镜)、放射科、耳鼻咽喉科、感染性疾病科、肿瘤科、超声诊断科、烧伤外科)、市级医疗质量控制中心10个、市级医学专业委员会主委单位23个、市级临床医学研究中心3个(骨科、耳鼻咽喉病及耳聋眩晕病、心血管病绿色电生理)。组建了平顶山市重症医学科专科联盟、平顶山市骨外科专科联盟等6个市级专科联盟,现为河南省区域创伤医疗中心建设单位、河南省卫生应急队伍单位。先后建成为国家标准化胸痛中心示范中心、国家标准化房颤中心示范中心、国家标准化心衰中心示范中心、国家标准化高血压中心示范中心,首家通过了国家呼吸与危重症医学科规范化建设,并荣获国家“PCCM咳喘药学服务标准化门诊”称号。医院是国家临床药物试验机构、国家临床合理用药示范基地、平顶山市PCR培训基地、全国健康管理学科建设与科技创新中心,为河南省三家“工伤康复定点医疗机构”之一、全省唯一一家“先康复后鉴定”试点医疗机构。近年来,医院始终秉持“立足企业、服务社会、回报社会”的宗旨,为中国平煤神马集团安全生产、职工健康和平顶山市的公共卫生事业做出了突出贡献,曾先后荣获河南省先进基层党组织、河南省抗击新冠肺炎疫情先进集体、河南省五四红旗团委、河南省卫生先进单位(2020-2022)、河南省老年友善医疗机构、河南省“红会送医计划”项目先进红十字志愿服务队、中国医院人文品牌建设“创新团队”等荣誉称号,多次被集团评为年度先进单位、安全先进单位、经营管理先进单位、医疗卫生工作先进单位、环保节能先进单位、抗击新冠肺炎疫情先进集体等。2020年,医院根据援鄂医疗队抗疫事迹为原型拍摄的《抗疫采访手记》荣获全国微电影“一等奖”。近年来,医院在合理用药管控、医疗卫生体制改革等方面开展了大量工作。2021年以来,连续两年获得“河南省药学先进单位”荣誉称号、连续两年在全市三级医院医保综合考评中获第一名。在2022年公布的“2021年国家三级公立医院绩效考核”成绩中,医院在全国排名第32位(无年报综合组),较2020年提升了24个位次,首次迈入了国家三级综合医院A级方阵。其中,医疗质量、运营效率、持续发展、满意度评价四类指标均超过全国平均值,四级手术人数全国排名第8位(无年报综合组)。2022年,医院被平顶山市卫生健康委授予“2022年度卫生健康工作特别贡献奖”。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。