平煤神马集团总医院是一所拥有60余年发展历史的大型综合性三级甲等医院。医院拥有国内先进水平的医疗设备，包括磁共振设备、CT诊断设备、肿瘤治疗设备等，以及多个重点学科和临床病区。医院还是国家临床药物试验机构、国家临床合理用药示范基地，并荣获多项国家级荣誉称号。近年来，医院在合理用药管控、医疗卫生体制改革等方面开展了大量工作，并在绩效考核中取得了显著成绩。 此外，医院还致力于健康教育和预防措施的宣传和实施。对于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷的疾病，医院提供专业的诊疗服务，并通过健康教育和预防措施，帮助患者和社会更好地了解该疾病，提高防范意识并及时进行治疗。这些举措充分展示了医院在医疗专业水平和治疗能力方面的领先优势，吸引更多患者选择该医院进行诊疗。是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷,尿素循环不能正常进行，遗传因素，全身，药物治疗，有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症，减少食用可产生血氨的食物,多吃含有富含维生素的食物，血氨测定,肝肾功能检测,酶活性测定,基因分析，。
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