南京军区福州总院第一附属医院(解放军第九五医院)成立于1956年,是一所集医疗、预防、保健、康复于一体的现代化综合医院。医院是南方医科大学等多所高校的教学医院,技术力量雄厚,拥有一批经验丰富的技术人才,其中高、中级技术职称人员占比55.6%。医院特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势,设有专业的儿科和遗传代谢科,配备先进的检测设备,能够为患者提供全方位的诊疗服务。医院在苯丙酮尿症的诊断、治疗和康复方面积累了丰富的经验,为患者提供科学、个性化的治疗方案。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。